Mutational variability र उत्परिवर्तन को प्रकार

परिवर्तन वा परिवर्तन - शब्द "उत्परिवर्तन" शाब्दिक अर्थ जो ल्याटिन शब्द "mutatio", आउँछ। Mutational variability वंशानुगत गुण प्रदर्शित छ कि आनुवंशिक सामाग्री को स्थिर र स्पष्ट परिमार्जनहरू संकेत गर्छ। यो वंशानुगत रोग को एक श्रृंखला गठन र pathogenesis पहिलो लिंक छ। यो घटना सक्रिय 20 औं शताब्दीको दोस्रो आधा मा अध्ययन गरिएको र अब थप र अक्सर तपाईं mutational variability साथै यस संयन्त्र को ज्ञान र समझ रूपमा अध्ययन गर्नुपर्छ भन्ने सुन्न सक्नुहुन्छ मानिसजातिको समस्या विजयी गर्न प्रमुख बन्नेछ।

त्यहाँ कक्षहरू मा उत्परिवर्तन को धेरै प्रकार छन्। आफ्नो वर्गीकरण कक्षहरू आफूलाई प्रजाति मा निर्भर गर्दछ। Generative उत्परिवर्तन को रोगाणु कक्षहरू मा पाइन्छन्, germline कक्षहरू पनि अवस्थित। कुनै पनि परिवर्तन जन्मजात छन् र पुस्ता गर्न जेनेरेसन जो अन्ततः रोग एक कारण बन्न विचलन को एक नम्बर पारित गरिएको छ प्राय, सन्तानका कक्षहरू मा पाइन्छ।

Somatic उत्परिवर्तन अलैंगिक कक्षहरू छन्। आफ्नो peculiarity तिनीहरूले मात्र देखा छ जो व्यक्तिगत देखिएका छ। अर्थात् परिवर्तनहरू अन्य कक्षहरू गर्न जन्मजात छैन, तर एउटै शरीर मा मात्र विभाजित। यो प्रारम्भिक चरणमा सुरु गर्दा Somatic mutational variability सजिलै देखिने प्रकट भएको छ। एक उत्परिवर्तन zygote क्रशिंग को प्रारम्भिक चरणमा हुन्छ भने, त्यहाँ ठूलो सेल लाइनहरु प्रत्येक अन्य जीनोटाइप फरक छ। तदनुसार, यो अब कक्षहरू उत्परिवर्तन पूरा गर्नेछ, जस्तै जीव मोशाको भनिन्छ।

आनुवंशिक संरचना को स्तर

Mutational variability संगठन विभिन्न स्तर फरक छ कि आनुवंशिक संरचना मा प्रकट भएको छ। उत्परिवर्तन जीन, क्रोमोजोम र जीनोम स्तरमा उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ। यो परिवर्तन र उत्परिवर्तन प्रकार आधारमा।

जसद्वारा यो आणविक स्तरमा परिवर्तन आनुवंशिक परिवर्तन, डीएनए संरचना असर गर्छ। यस्तो परिवर्तन, केही अवस्थामा मा प्रोटिनको स्वयंसमर्थता असर छैन, अर्थात्, समारोह परिवर्तन गर्दैन। तर अन्य अवस्थामा, पहिले नै यसको कार्य प्रदर्शन गर्न प्रोटिन रोक्छ कि बिग्रेको शिक्षा हुन सक्छ।

तिनीहरूले chromosomal रोगहरु को गठन असर किनभने chromosomal स्तरमा उत्परिवर्तन पहिले नै गम्भीर खतरा बोक्न। यो विभिन्नता को परिणाम क्रोमोजोममा को संरचना मा परिवर्तन छ, र त्यहाँ पहिले नै संलग्न धेरै जीन छन्। यस कारण, यो जो बारी मा कुल डीएनए मा एक प्रभाव सक्छ सामान्य diploid सेट, परिवर्तन हुन सक्छ।

जीनोमिक उत्परिवर्तन साथै क्रोमोजोम को गठन हुन सक्छ chromosomal रोग। aneuploidy र polyploidy - यो स्तरमा उत्परिवर्तन को उदाहरण। एक व्यक्ति बढी सम्भावना लागि घातक हुन कि क्रोमोजोममा संख्या यो वृद्धि वा कमी।

जीन उत्परिवर्तन को karyotype (वृद्धि रकम) मा तीन homologous क्रोमोजोममा उपस्थिति signifying, भन्छिन् trisomy। एडवर्ड्स सिंड्रोम तल गरेको सिंड्रोम को गठन मा यस्तो विक्षेपन परिणाम। Monosomy वस्तुतः यो भ्रूण को सामान्य विकास हटाइ, (कमी रकम) दुई homologous क्रोमोजोममा को केवल एक को उपस्थिति हो।

यी घटना को कारण रोगाणु कक्षहरूको विकास विभिन्न चरणमा मा उल्लंघन हो। यो ढिलाइ anaphase फलस्वरूप हुन्छ - समयमा homologous क्रोमोजोममा सेल विभाजन ध्रुवों गर्न कदम, र तिनीहरूलाई एक राख्न सकेन। गुणसूत्रहरु Mitosis वा meiosis चरणमा विभाजित गर्न सकिएन गर्दा त्यहाँ पनि "गैर-disjunction", को अवधारणा छ। यो कठोरता बदलिने को विकार को प्रकटीकरण मा परिणाम। यो घटना को अध्ययन यसलाई भविष्यवाणी र यी प्रक्रियाहरू प्रभावित गर्न सम्भव बनाउनेछ को तंत्र unravel मदत र शायद हुनेछ।