Trisomy 21: सामान्य मान

Trisomy - क्रोमोजोम सेटमा धेरै वा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति। सबै भन्दा लोकप्रिय विकल्प - यो उपस्थिति छ अतिरिक्त क्रोमोजोम को 13, 18 औं र 21 औं क्रोमोजोम मा।

तल गरेको सिंड्रोम

यो रोग को दोस्रो नाम - trisomy 21 उहाँको पहिलो आफ्नो व्यवहार मा खोज्नुभयो र 1866 मा डा Lengdon Daun वर्णन गरे। डाक्टर सही मुख्य अन्तरनिहित लक्षण उल्लेखित, तर उहाँले सही यो सिंड्रोम को कारण पहिचान गर्न सक्षम थियो। trisomy 21 को रहस्य समाधान, शोधकर्ताओं मात्र 1959 मा सक्षम थिए। त्यसपछि यो रोग एक आनुवंशिक मूल छ फेला परेन। क्रोमोजोम 21 जीन को प्रतिहरू अर्थात् अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति यस्तो विकृति निम्त्याउँछ, को सिंड्रोम विशेषताहरु लागि जिम्मेवार छन्। यो प्रत्येक मानव सेल क्रोमोजोममा को बीस-तीन जोडी समावेश ज्ञात छ। पहिलो आधा आमा बाट अन्डा र दोस्रो मार्फत जान्छ - पिता देखि शुक्राणु मार्फत। तर कहिले काँही यो असफल भएमा, र क्रोमोजोम छैन आमाबाबुले एक सबै अतिरिक्त एकाइ प्राप्त गर्न सक्छ त, माथि विभाजित गर्न सकिन्छ। यो केटाहरू र बालिका उस्तै डाउन सिन्ड्रोम ग्रस्त भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। आमाबाबुले को भौगोलिक स्थिति पनि फरक छैन। तथ्याङ्क अनुसार, एक आठ छोराछोरीको trisomy 21 देखि पीडित।

कारण र trisomy 21 जोखिम संकेतक को दर को जोखिम

तल गरेको सिंड्रोम को कारण पूर्णतया बुझे छैन। वैज्ञानिकहरू अझै पनि यो रोग बारे बहस गर्दै छन्। तिनीहरू सहमत मात्र कुरा हो, trisomy 21 व्यक्तिगत जीन बीच धेरै अन्तरक्रियामा को विफलता को परिणाम हो भन्ने छ। र यो एक हो वंशानुगत रोग। अहिलेसम्म केही ढाँचा छ: आमा को उमेर, 35 वर्ष नाघ्यो भने यो रोग को उद्भव तीन प्रतिशतले वृद्धि भएको छ। र बच्चालाई यसरी 21 trisomy भन्ने जोखिम वृद्ध श्रम मा महिला, उच्च, उमेर को बीस-पाँच वर्ष महिला एक बिरामी बच्चा भएको जोखिम 1,250 छोराछोरीको 1 बच्चा छ, र पछि चालीस - 1 बच्चा 30 नवजात शिशुहरु। यो बुबाको उमेर रोग को घटना मा कुनै प्रभाव छ उल्लेख गर्नुपर्छ। डाउन सिन्ड्रोम महिला रोग संग पुरुषहरु को पचास प्रतिशत एक सम्भावना एक बिरामी बच्चा हुन सक्छ - infertile छन्। यो रोगले एक बच्चा, trisomy 21 को जोखिम, एक प्रतिशत को दोस्रो बच्चा भएका आमाबाबुले।

chromosomal असामान्यताहरु को सङ्कल्प लागि विधिहरू

हरेक महिला गर्भवती, आफ्नो बच्चाहरु को भविष्य स्वास्थ्य बारे चिन्ता बन्न योजना छ। आधुनिक चिकित्सा हामीलाई गर्भमा बच्चा धेरै रोग विकास पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ। माथि उल्लेख रूपमा, trisomy 21 को अपेक्षित जोखिम बारम्बार उमेर आमा संग बढ्छ। ती जसको उमेर महिलाहरु जोखिममा छ किनभने, गर्भावस्था को पहिलो trimester मा स्क्रीनिंग सल्लाह दिन्छन्। तर केवल उमेर जसको लागि डाक्टर त्यहाँ भ्रूण trisomy 21 विकास गर्न सक्छ भन्ने चिन्ता हो एउटा कारण बन्न सक्छ दर जो नियुक्त विश्लेषण मा:

• यस्तो chromosomal असामान्यताहरु रूपमा अघिल्लो pregnancies, मा जन्मजात विकृति;
• pregnancies nevynoshennyh उपस्थिति;
• गर्भवती गंभीर जन्मजात रोगहरु को नातेदार उपस्थिति;
• प्रारम्भिक गर्भावस्था मा संक्रामक रोगहरु;
• विकिरण जोखिम;
• यो सिंड्रोम संग पहिलो जन्म;
• teratogenic संग लागूऔषधको प्रारम्भिक चरणमा स्वीकृति।

रगत नमूना विश्लेषण लागि गरिन्छ, र त्यसपछि नमूना जो विकृति उपस्थिति लगािन्छ हालतमा, एक विशेष उपकरण मा राखिएको थियो। रूपमा trisomy 21 ले निर्धारण चौडी प्रमाण गरेर, सामान्य मान अन्य उद्देश्य कारक साथ खातामा लिएको छन्। यी समावेश: उमेर आमा, वजन, फल को उपस्थिति, उपस्थिति वा खराब बानी र अरूको अभाव। त्यो नजन्मेको बच्चा तल गरेको सिंड्रोम को आशङ्का उपस्थिति बारेमा भनिएको थियो जहाँ एक स्त्रीरोग विशेषज्ञ, एक परामर्श गर्न निमन्त्रणा एक महिला - यो पूर्ण परीक्षा, गणना जोखिम र सूचक "trisomy 21" गरियो मात्र पछि थियो पुष्टि। एक महिलाले गर्भावस्था अवरोध गर्न निर्णय गर्न सक्छ। तर स्क्रीनिंग परिणाम एक्लै निदान दिन सक्दैनौं एक सय प्रतिशत। विश्लेषण सकारात्मक परिणाम दिन्छ भने, डाक्टर सामान्यतया प्वाल पार्ने काम CVS नियुक्त।

लक्षण र डाउन सिन्ड्रोम को लक्षण

नियम, trisomy 21 बच्चा जीवन को पहिलो केही मिनेट मा पाइन्छ। त्यहाँ जो एक डाक्टर यो निदान राख्न सक्छ बाह्य संकेत को एक नम्बर हो। यी समावेश:

• छोटो घाँटी, चपटे नाक र अनुहार, सानो मुख, ठूलो, सामान्यतया फैलएको जिब्रो, Mongoloid आँखा, को एक सानो बिकृति कान;
• गलत आकाश, grooves जिब्रो, नाक को समतल पुल;
• छोटो र विस्तृत हतियार, एक गुना, मध्य औंला छोटो phalanx हात;
• आँखा को आइरिस मा सेतो स्थलहरू;
• सानो वजन;
• धेरै कमजोर मांसपेशी टोन;
• को छाती को झुकाव।

आन्तरिक अङ्गहरू को विकृति

हामी भन्न सक्छौं कि "trisomy 21" यस्तो सह-morbidities को दर संग को निदान गरिएको छ जो मान्छे:

• जन्मजात हृदय रोग;
• विभिन्न को जठरांत्रिय को रोगहरु पर्चा;
• क्यान्सर को खतरा स्वस्थ व्यक्तिहरूलाई भन्दा धेरै उच्च छ;
• बधिरता;
• धमिलो ;
• apnea सुत्न;
• मोटोपना;
• कब्जियत;
• शिशु spasms;
• अल्जाइमर रोग।

Trisomy 21 psycho-भावनात्मक manifestations को सामान्य संकेतक

सायद छोराछोरीको यस्तो निदान राख्नु जो सबै भन्दा साधारण विकार, को psycho-भावनात्मक विकास एक उल्लङ्घन हो। शायद यो मास्टर तिनीहरूले मिलनसार छैनन्, जान्न trisomy 21 विकृति गाह्रो संग मान्छे,। अक्सर यी बच्चाहरु hyperactive वा पूर्ण inhospitable रूपमा या त छन्। यी मानिसहरू उदास गर्न धेरै सम्भावना छन्। तर यी बच्चाहरु धेरै, मायालु आज्ञाकारी र ध्यान हो भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। तिनीहरूले "सौर बच्चा।" भनिन्छ

तल गरेको सिंड्रोम उपचार

दुर्भाग्यवश, आजको समयमा यो विकृति जाती नहुने छ। त्यस्ता मानिसहरूलाई मदत गर्न सक्छ कि मात्र कुरा - सह-morbidities व्यवहार छ। यसरी यो "सूर्य मान्छे" को जीवन विस्तार गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सम्भव छ।

पूर्वानुमान डाउन सिन्ड्रोम

हालैका वर्षहरूमा जोडले क्रोमोजोम 21 मा विकार संग मान्छे को जीवन प्रत्याशा वृद्धि। परीक्षण र उपचार को गुणस्तर को सुधार गर्न सबै धन्यवाद। यो सिंड्रोम संग एक व्यक्ति पचास-पाँच वा बढी वर्ष एक गुणस्तर जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। नियमित विद्यालय जान - डाउन सिन्ड्रोम मानिसहरूलाई को समाज मा एकीकरण धन्यवाद छोराछोरी, पूर्ण जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। आज हामी सार्वजनिक जीवनमा ठूलो योगदान गर्न र पनि प्रख्यात व्यवस्थित गर्ने मान्छे धेरै थाहा छ।

आमाबाबु "सौर" छोराछोरीको लागि व्यावहारिक सुझाव

जसले बच्चा डाउन सिन्ड्रोम बिरामी छ भनेर रिपोर्ट आमाबाबु, बच्चा को अगाडी हेरविचार र पालनपोषण गर्न सम्बन्धित धेरै मुद्दाहरू छन्। हाम्रो समाजमा हाल सम्म हामी त्यस्ता मानिसहरूलाई विरुद्ध discriminated। यो मनोवृत्ति कारण जानकारी को कमी गर्न विकसित भएको छ। तर हाल, थप र थप जानकारी हामीलाई बाट केहि फरक छन् मानिसहरूको समाज हुन्छ। अब यो केन्द्र को एक ठूलो संख्या जो आमाबाबुको साथ आउन सक्छन् सिर्जना "सौर बच्चा।" तिनीहरूले मात्र तिनीहरूले सफलताको र अनुभव साझेदारी गर्छन्, तर पनि घरेलू कठिनाइ गर्न अनुकूल र आधुनिक समाज मा एकीकृत छोराछोरीलाई सिकाउन। यो बच्चा को मात्र होइन मानसिक विकास, तर पनि शारीरिक सामना गर्न महत्त्वपूर्ण छ। राम्रो परिणाम व्यायाम चिकित्सा र पेशागत उपचार दिन। यो आफूलाई सेवा बच्चा सिकाउन आवश्यक छ। यसलाई "घाम" सानैदेखि बच्चा संलग्न महत्त्वपूर्ण छ। यी बच्चाहरु को विकास को लागि धेरै प्रविधी हो। र नजिक मान्छे आफ्नो बच्चा एक विशेष सुविधा सामना गर्न मदत गर्न भने, यो बच्चा व्यावहारिक छ भनेर आफ्नो साथीहरूको फरक छैन सम्भावना छ। उनले नियमित विद्यालय जान सक्नुहुन्छ, तर पनि एक पेशा सिक्न र यसरी समाज को एक पूर्ण सदस्य हुन्छन्।