प्रतिक्रिया Gaucher: कारण र उपचार

प्रतिक्रिया Gaucher - सेलुलर स्तर मा चयापचय प्रक्रियाहरू संलग्न एक इन्जाइम को कमी मा आधारित छ जो आनुवंशिक वर्ण, रोग। रोग को विकास संग Tissues र अंगहरु मा रोग सेल एकाग्रता को एक गठन छ।

एक संक्षिप्त इतिहास

प्रतिक्रिया Gaucher - यो के हो? 1882, एक फ्रान्सेली चिकित्सक फिलिप Gaucher चार्ल्स बढेको प्लीहा एक रोगी मा आफ्नो लक्षण वर्णन गर्दा फिर्ता रोग पहिलो पहिचान गरिएको थियो।

1924 मा, डाक्टर जसबाट रोग को प्रमुख causative एजेन्ट को एक विचार गठन, असामान्य कक्षहरूको सामग्रीहरू एक फैटी पदार्थ synthesize गर्न सक्षम थिए।

1965 मा, स्वास्थ्य को अमेरिकी राष्ट्रीय संस्थान को विशेषज्ञहरु अस्वस्थ कक्षहरूको गठन इन्जाइम glucocerebrosidase को शरीर मा एक वंशानुगत कमी को कारण हुन्छ कि देखाएका छन्। सफल निदान परिणाम एक एकमात्र उपचार विधि प्रतिस्थापन इन्जाइमहरु विकास लागि आधार प्रदान। उपचार गर्न नयाँ दृष्टिकोण सम्भव छैन पूर्ण रोग निर्मूल गर्न छ, तर निकै यसको उपस्थिति कम गर्ने मौका प्रदान।

प्रतिक्रिया Gaucher समाजशास्त्र। यो के हो?

सामाजिक अध्ययन 100 000 मान्छे को जनसंख्या रोग को कारण एक रोग बंशाणु मानिसहरूलाई को 1% भन्दा कम लागि खाता भनेर देखाउँछ। यहूदी जनसंख्या बीचमा धेरै भन्नुभयो वृद्धि आवृत्ति - पूर्वी युरोपेली क्षेत्रबाट आप्रवासी। त्यसैले, यो Gaucher प्रतिक्रिया वंशानुगत रोग प्रतिनिधित्व राष्ट्रियता कार्य कि कल्पित छ। वास्तवमा, प्रसार को एक रोग प्रकटीकरण सेल lysosomes प्रभावित जसमा एउटै hemophilia र अन्य रोगहरु जस्तै आवृत्ति छ।

प्रकार

विशेषज्ञहरु रोग धेरै प्रकारका पहिचान:

1. बिना neuropathy - अधिकांश मानिसहरू asymptomatic छन् जो रोग, को सबै भन्दा साधारण प्रकारको। शरीर बलियो कमजोर असामान्य ऊतक को त्वरित विकास देखाइएको छ भने। एकै समयमा, यस अस्वस्थ कक्षहरुमा स्नायु प्रणाली र मस्तिष्क असर छैन।
2. तीव्र neuropathic manifestations संग - रोग एक अत्यन्तै दुर्लभ प्रकार। जीवनको पहिलो वर्ष मा स्नायविक pathologies को घटना द्वारा विशेषता। तथ्याङ्क पर्याप्त समय निदान र उपयुक्त उपचार मृत्यु विकास बिना दुई वर्ष को उमेर अघि हुन्छ भनेर देखाउँछ।
3. पुरानो neuropathy संग - रोग मध्यम चरित्र neurologic लक्षण उपस्थिति द्वारा, pathologic manifestations को ढिलो प्रगति व्यक्त गरे। अस्वस्थ कक्षहरूको वृद्धि को पछि चरणमा आन्तरिक अङ्गहरू मा वृद्धि गर्न जान्छ, श्वसन प्रणाली हार पागलपन विकास। कसरी गम्भीर पुरानो रोग Gaucher प्रतिक्रिया कार्य? समाजशास्त्र विरामीहरु को बहुमत वयस्क जीवनको लागि बाँच्न भनेर देखाउँछ।

निदान

जटिल जीव सर्वेक्षण सञ्चालन गर्न रोग आवश्यकता को पहिचान। विशेष मा, सही निदान एक नसा विशेषज्ञ, एक बाल विशेषज्ञ, जेनेटिक्स मा एक विशेषज्ञ एउटा यात्रा आवश्यक छ। हाल थप प्रभावकारी तरिका, जो को रोग को विकास दर्शाउन गर्न सक्षम छन् परिणाम प्रयोग:

1. रगत - सबैभन्दा सही निदान विधि सूक्ष्म leukocyte र fibroblast मिलेर इन्जाइम glucocerebrosidase को मात्रा निर्धारण गर्न संभावना दिन्छ कि।
2. डीएनए विश्लेषण - आनुवंशिक सेल उत्परिवर्तन प्रकट गर्छ। निदान गर्भमा भ्रूण को विकास को चरण मा 90% यो विधि अप द्वारा सम्भव छ।
3. हड्डी मज्जा परीक्षा - ऊतक संरचना मा रोग परिवर्तन को रोग को विशेषता पहिचान उद्देश्य छ। को निदान दृष्टिकोण को प्रयोग सम्भव रोग पुष्टि बनाउँछ, तर यो सेल को स्थान निर्धारण गर्न सक्दैन - mutated जीन को वाहक।

लक्षण र रोग को संकेत

पहिले उल्लेख रूपमा, Gaucher को प्रारम्भिक चरणमा asymptomatic प्रतिक्रिया। यस मामला मा, glucocerebrosidase इन्जाइम को कमी आन्तरिक अङ्गहरू असर र स्नायु प्रणाली असर गर्दैन।

उन्नत चरण रोग मा एक तीव्र, प्रगतिशील चरित्र छ। यो चरण मा, रोगी फ्रेंच, महसुस रोग कक्षहरूको वृद्धि मुख्यतया कलेजो र फियो प्रभावित देखि कहिले काँही, पेट दुखाइ ले पीडित। यी शरीर मात्रा मा बढ्छ, र उचित निदान र उपचार को अभाव मा प्राय lacerations गर्न subjected छन्।

यो Gaucher प्रतिक्रिया को देखाउनुभएको छ। समाजशास्त्र, यस अवधि चलचित्र "फोकस" बाट Uilla Smita वर्ण विपरीत यसो तापनि, अवस्थित छैन।

बाल्यकाल मा रोग को लक्षण को प्रकटीकरण अक्सर हड्डी रोग को विकास गर्न जान्छ। बच्चाको हड्डी वहाँ कंकाल को विकास र गठन मा ढिलाइ हो, बिस्तारै विकास।

प्रतिक्रिया Gaucher: मनोविज्ञान

एक आनुवंशिक रोग मा मानिसहरूले सामना गर्नुपर्ने मुख्य समस्या - सामान्य फ्रेंच को सर्त। यो, बारी मा, मनोवैज्ञानिक समस्या को एक सम्पूर्ण धेरै हुन्छ। को तीव्र फारम यो रोग ग्रस्त गर्ने मान्छे, पनि पूर्ण रात आराम पछि थकित महसुस।

छोराछोरीको, Gaucher प्रतिक्रिया शक्ति र एकाग्रता कमी गराउँछ। यस कारण, यो आफ्नो साथीहरूको साथ सार्वजनिक जीवनमा भाग लिन, सिक्ने कार्य ध्यान केन्द्रित गर्न, कुराकानी गर्न साथीहरूसँग खेल्न, खेल खेल्न गाह्रो छ।

रोगी उपस्थिति परिवर्तन हुन सक्छ को मानसिक अवस्थामा एक गिरावट नेतृत्व। बाल अपर्याप्त वृद्धि, पूर्णतामा, underdevelopment मांसपेशी गर्न जिस्क्याउ गर्न सक्नुहुन्छ। को तीव्र रूप मा रोग को manifestations गर्न subjected मान्छे, अक्सर inconsistencies देखि इच्छित आफैलाई को तस्वीर बाह्य डाटा ग्रस्त छ। माथिको समस्या निर्मूल गर्न मद्दत मनोवैज्ञानिक परामर्श सक्षम छ।

सम्भावित परिणाम

अनुपचारित भने, रोग को प्रभाव सामान्यतया हो:

• पाचन अंगहरु मा profuse रक्तस्राव;
• क्षति कलेजो पुछ्ने र प्लीहा;
• laryngeal spasms, सम्म पूर्ण समाप्ति को साँस;
• श्वसन विफलता, बारम्बार निमोनिया विकास;
• हड्डी भंग को पाठ्यक्रम मा विनाशकारी प्रक्रिया;
• हड्डी मज्जा संक्रमण।

उपचार

छैन त लामो पहिले, चिकित्सा रोग को मुख्य लक्षण मात्र हटाउन पनि समावेश छ। उपचार को मुख्य विधि रूपमा अन्तिम शताब्दीको 90-एँ परिमार्जित सेल glucocerebrosidase को शरीर मा परिचय समावेश जो प्रतिस्थापन fermentoterapii, प्रयोग गर्न थाले पछि। कृत्रिम इन्जाइम प्रतिहरू रगत मा प्राकृतिक घटक को कार्य संरचना र शरीर यसको कमी भरिन्छ। पदार्थ सामग्री संग इंजेक्शन रोग को नकारात्मक लक्षण निर्मूल गर्न सक्नुहुन्छ, र केही अवस्थामा सामान्य मा असामान्य कक्षहरूको गठन रोक्न।

निर्धारित analgesics बिरामी मान्छे को सामान्य अवस्था सहज बनाउन। रोग को प्रगति संग कलेजो वा प्लीहा भाग हटाउन Resort। केही अवस्थामा, एक हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण गर्न अनुमति दिने को समस्या समाधान।

निश्कर्षमा

प्रतिक्रिया Gaucher - यो के हो? देख्न सकिन्छ रूप मा, विकृति पर्याप्त भएको contravention अपरिभाषित लक्षण छ। उपचार को सफलता मा सिधै प्रारम्भिक चरणमा रोग विज्ञान को पहिचान प्रतिबिम्बित छ प्रतिस्थापन उपचार को प्रारम्भिक सुरु। एक समस्या ढिलै भएपनि प्रतिक्रिया गम्भीर जटिलताहरू विकास तिर जान्छ, र उचित उपचार को कमी को परिणाम अक्सर घातक हुन्छ।