लार्सन सिंड्रोम: कारणहरू, लक्षण, उपचार

हाम्रो आनुवंशिक कोड लगभग कुनै पनि गम्भीर क्षति एक श्रृंखला प्रतिक्रिया कारण र व्यक्ति आफ्नो सर्वश्रेष्ठ मा छैन असर गर्न सक्छ भनेर जटिल छ। वैज्ञानिकहरूले लगातार नयाँ रोग फेला, तर, आफ्नै शब्दहरू मा, जीनोम unexplored नब्बे प्रतिशत रहन्छ।

विवरण

लार्सन सिंड्रोम (आईसीडी-10 - M89 कोड) - phenotypic manifestations एक विस्तृत सीमा छ कि एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। सबैभन्दा विशेषता सुविधाहरू dislocations र ठूलो जोइन्टहरूमा को subluxations हुन मानिन्छ, malformations उपस्थिति को खोपडी को अनुहार हड्डी को र limb समारोह समस्या। माध्यमिक manifestations scoliosis, clubfoot, छोटो कद, र साँस कठिनाइ समावेश गर्नुहोस्।

लार्सन सिंड्रोम बिन्दु उत्परिवर्तन spontaneously उत्पन्न गर्न सक्छन् र एक autosomal मूख्य फेसनमा जन्मजात भन्ने कारण छ। जीन मा परिवर्तन संग skeletal प्रणालीमा disturbances प्रकट कि रोगहरु को सारा समूह बाँध्न FLNB। विशिष्ट लक्षण पनि नातेदार बीच, फरक हुन सक्छ।

कारण

लार्सन सिंड्रोम उत्पत्ति कि उदीयमान शरीर मा के गर्नु पर्छ? यो रोग को कारण अझै पनि विज्ञान को twilight मा लुकाउने छन्। यो केवल यसलाई autosomal मूख्य उत्तराधिकार को विशेषता हो भनेर चिनिन्छ। कि परिवर्तन जीन को केवल एक प्रतिलिपि छोराछोरीलाई गर्न विकृति पारित गर्न पर्याप्त र सायद पनि नातिनातिनी हुनेछ छ। जीन उत्पन्न हुन सक्छ आमाबाबुबाट (दुवै बाट वा एक देखि) वा को परिणाम हुन स्वभाविक उत्परिवर्तन। रोग पाउने खतरा - 50/50, बाबजुद को बच्चा को सेक्स र pregnancies को संख्या।

परिमार्जित जीन तेस्रो क्रोमोजोम को छोटो हात मा स्थित छ। इच्छित भने, अनुसन्धानकर्ताहरूले जहाँ आनुवंशिक जानकारी परिवर्तन गर्न subjected छ ठाउँ इंगित गर्न सक्छन्। सामान्यतया, यो जीन यो cytoskeleton को विकास मा एक महत्वपूर्ण भूमिका खेल्छ filamin बी रूपमा वैज्ञानिक सर्कलमा चिनिने प्रोटिन encodes। उत्परिवर्तन को प्रोटिन यसको कार्य गर्न ceases भन्ने तथ्यलाई नेतृत्व, र यो देखि, शरीर को कक्षहरू प्रभावित छन्।

यो सिंड्रोम mosaicism मानिसहरूलाई सम्भव छ। त्यो छ, खुलारूपमा र रोग को लक्षण संख्या कक्षहरूको संख्या सिधै निर्भर हिट भएको थियो। केही मानिसहरू पनि तिनीहरूले यो जीन मा एक दोष छ कि छैन शक सक्छ।

महामारी

लार्सन सिंड्रोम पुरुष र महिला दुवै मा नै दरमा विकास। अनुमानित अनुमान अनुसार, रोग एक सय हजार नवजात मध्ये एउटा हुन्छ। यो खुसीको कुरा, धेरै दुर्लभ छ। यस सिंड्रोम पहिचान केही कठिनाई छ किनभने अनुमान अविश्वसनीय मानिन्छ।

पहिलो पटक चिकित्सा साहित्य मा रोग मध्य-बीसौँ शताब्दीमा वर्णन गरिएको छ। लरेन लार्सन र सहयोगिहरु फेला र बच्चाहरु मा सिंड्रोम को छ अवस्थामा रेकर्ड भयो।

लक्षण

लार्सन सिंड्रोम, माथि उल्लेख रूपमा, थुप्रै तरिकामा पनि नजिक नातेदार बीच प्रकट गर्न सकिन्छ। रोग को सबै भन्दा विशेषता लक्षण अनुहार हड्डी परिवर्तन गर्न मानिन्छ। यी समावेश: नाक को एक व्यापक कम पुल र एक विस्तृत निधारमा, सपाट अनुहार, छेद माथिल्लो ओठ वा तालु को उपस्थिति। साथै, छोराछोरीलाई प्रमुख जोइन्टहरूमा (हिप, गोडा, कुहिनो) र काँध subluxation को dislocations छन्।

, छोटो व्यापक, कमजोर जोइन्टहरूमा मानिसहरूलाई को औंलाहरु छाडा हुन्छन्। को कलाई कि उमेर संग मर्ज थप हड्डी हुन र आन्दोलन को बायोमेकानिक्स तोड्न सक्छ। केही मानिसहरू लागि, tracheomalacia (वा ट्रेकिआ को उपास्थि को मृदुकरण) को रूपमा यस्तो दुर्लभ घटना हो।

निदान

निदान "लार्सन सिंड्रोम" मात्र रोगी, आफ्नो चिकित्सा इतिहासको होसियार परीक्षा र विशेषता एक्स-रे लक्षण उपस्थिति को पूर्ण परीक्षा पछि बनेको छ। साथै, पूर्ण radiographic परीक्षा अप्रत्यक्ष रोग सम्बन्धित छन् जो असामान्यताहरु र सम्बद्ध skeletal विकास, प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ।

utero मा अल्ट्रासाउंड निदान लार्सन सिंड्रोम प्रकट हुन सक्छ। एक राम्रो प्रशिक्षण अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ गर्न हड्डी गठन फोटो भ्रूण को आनुवंशिक असामान्यताहरु खोजी गर्न एउटा सुरुवात विन्दु हुन सक्छ। पहिलो नजर मा तपाईं रोग को प्रकारको को अनुहार खोपडी र चरम को हड्डी को विकृति के नेतृत्व छ भन्न सक्छौं देखि नहीं, expectant आमा एक amniocentesis गर्न र तेस्रो क्रोमोजोम मा उत्परिवर्तन खोजी गर्न आनुवंशिक परीक्षा सञ्चालन गर्न सिफारिस गरिएको छ।

रोग पुष्टि गरिएको छ भने, तर दम्पतीले गर्भावस्था कायम गर्न निर्णय, को expectant आमा योनी वितरण संग श्रोणि महिला मार्फत आफ्नो खण्डमा समयमा बच्चाको हड्डी बिगार्न छैन ताकि, सीजेरियन खण्ड प्रक्रिया प्रदर्शन गर्न सिफारिस गरिएको छ।

उपचार

चिकित्सकीय उपाय रोग को उन्मूलन उद्देश्य छैन, र नैदानिक संकेत कम गर्न। यो maxillofacial सर्जरी र जेनेटिक्स मा pediatricians, orthopedists, विशेषज्ञहरु संलग्न। सबै जोखिम आकलन बच्चा को प्रारम्भिक राज्य मूल्यांकन पछि र तिनीहरूले विद्यमान उल्लंघन सच्याउन सुरु गर्न सक्नुहुन्छ।

सबैभन्दा हस्तक्षेप विकल्प, लार्सन सिंड्रोम उपचार छ जो - मालिश। यो कि जोइन्टहरूमा पकड मांसपेशिहरु र बंधन बलियो बनाउन र फिर्ता मर्मतसम्भार सुधार र मेरुदण्ड सीधा गर्न आवश्यक छ। तर चिकित्सकीय विधिहरू गर्न अघि बढ्नु अघि अपरेसन एक नम्बर चाहिन्छ। तिनीहरूले सकल विरूपण वा skeletal विकृति, vertebral स्थिरीकरण सही लागि आवश्यक छन्। जब tracheomalacia इंटुबैषेण आवश्यक र त्यसपछि श्वास ट्यूब (लगातार), माथिल्लो airway को patency कायम हुनेछ जुन सेट।

यो रोग को उपचार - वर्ष लाग्न सक्छ कि एक लामो प्रक्रिया। बच्चाहरु को परिपक्वता संग हड्डी मा लोड बढ्छ, र यो फेरि शारीरिक पुनःस्थापना, भौतिक चिकित्सा, र शायद यो पनि सर्जरी गर्नुपर्ने हुन सक्छ।