Aneuploidy - एक ... Aneuploidy: वर्णन, गराउँछ, लक्षण र उपचार को विशेष फारम

Aneuploidy - एक आनुवंशिक विकार जो शरीर गरेको कक्षहरू क्रोमोजोममा एउटा असामान्य नम्बर समावेश गर्दछ। aneuploidy र के यसको कारण हो प्रकट गर्ने बारे थप जान्नको लागि, छोटकरीमा जीवित सेल, सेल नाभिक र गुणसूत्रहरु आफूलाई संरचना विश्लेषण।

सिद्धान्त को एक बिट

तपाईं थाह छ, मानव शरीर को हरेक somatic कक्षमा सामान्य 46 क्रोमोजोममा छन्, कि diploid छ। रोगाणु कक्षहरू, यो एकल सेटमा मात्र। क्रोमोजोममा सेल नाभिक मा स्थित र लामो, हो डीएनए हेलिक्स skompaktizovannuyu छन्। डीएनए, बारी मा, monomers को अप गरेको छ - polypeptides। बंशाणु को संरचनात्मक एकाइ - केही polypeptide अनुक्रम जीन सेट गर्छ। डीएनए को जीव को विकास को सबै आनुवंशिक कार्यक्रम समावेश छन्।

nonsexual कक्षहरू प्रत्येक क्रोमोजोम homologous बहिनी क्रोमोजोममा धेरै समान, तर पहिलो समान छैन। meiosis समयमा गुणसूत्रहरु खण्डहरू आदान प्रदान। यो घटना "क्रसओभर" भनिएको छ। यो पृथक क्रोमोजोम लामो र छोटो हतियार।

क्रोमोजोम सेट

एक जीव को क्रोमोजोममा को सेट karyotype भनिन्छ। सामान्यतया, एक व्यक्ति, भन्नुभयो गरिएको छ को रूप मा, karyotype 46 क्रोमोजोममा, 23 प्रत्येक अभिभावक बाट प्रस्तुत, तर karyotype अलग प्रतिनिधित्व छ जसमा एक विसंगति पाइन्छ। यो उल्लंघन "aneuploidy" भनिन्छ।

Aneuploidy - क्रोमोजोममा संख्या छैन सामान्य बराबर जसमा karyotype एक प्रकारको। क्रोमोजोममा को Aneuploidy, कुनै एक क्रोमोजोम भनिन्छ monosomy छ जसमा। nullisomiey - यदि कुनै बाफ छ। भने, यसको सट्टा karyotype मा homologous क्रोमोजोममा को सामान्य जोडी तीन homologous, यो trisomy देखिन्छ। क्रोमोजोममा संख्या मा कुनै पनि परिवर्तन गंभीर विकासात्मक विकार हुन्छ। तिनीहरूलाई केही घातक हुन सक्छ।

Aneuploidy nonsexual गुणसूत्रहरु (autosomes)

त्यहाँ aneuploidy यो कारण छ कि धेरै आनुवंशिक रोग हो। यस्तो रोग को उदाहरण - तल गरेको सिंड्रोम, Patau सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम। यी सबै रोगहरु homologous विभिन्न जोडी मा अतिरिक्त क्रोमोजोम को उपस्थिति कारण छन्। डाउन सिन्ड्रोम - सबैभन्दा यी रोगहरु को साधारण। यो नै अफ्ठ्यारो सिक्ने, संचार मा मानसिक मंदता, impairments प्रकट।

तथापि, क्रोमोजोम 21, रोग गराउँछ जो, को trisomy जीवन मा कुनै प्रभाव छ। विशिष्ट प्रविधी मा कक्षाहरू विरामीहरु सिक्ने र समाजीकरण केही सफलता हासिल गर्न मदत गर्न सक्छ।

अर्को रोग, Patau सिंड्रोम, पनि aneuploidy गराउँछ। यो उल्लङ्घनको - को 13 औं क्रोमोजोम को trisomy को परिणाम। विरामीहरु शायद 10 वर्ष बाँच्न, जीवन को पहिलो वर्ष मा 80% भन्दा मर, अरूलाई गंभीर मानसिक मंदता ग्रस्त। Patau सिंड्रोम संग बच्चाहरु microcephaly व्यक्त मा, अक्सर हृदय समस्या, कोर्नियल clouding, विभाजन तालु, कान केहि बिकृति छ।

को मुख्य कारण भएको सिंड्रोम एडवर्ड्स पनि aneuploidy छ - क्रोमोजोम 18 को trisomy। यो रोग संग बच्चाहरु को 90% भन्दा जीवन को पहिलो वर्ष मा हृदयघात बाट मर्न, अरूलाई गंभीर मानसिक मंदता र लगभग uneducable ग्रस्त।

Trisomy 16 क्रोमोजोम कुनै पनि अन्य aneuploidy भन्दा बढी सामान्य छ। यो आनुवंशिक विकार भ्रूण गर्भावस्था को पहिलो तीन महिनामा गर्भमा मरेपछि घातक छ।

Varkani सिंड्रोम, क्रोमोजोम 8 को trisomy - मानिसहरूलाई मा Aneuploidy एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग प्रकट हुन सक्छ। मुख्य लक्षण - मानसिक मंदता, हृदय दोष, skeletal anomalies।

सेक्स क्रोमोजोममा को Aneuploidy

trisomy एक्स क्रोमोजोम लागि - सधैं गम्भीर परिणाम निम्त्याउन जो गर्दैन aneuploidy को प्रकारको। यस्तो उल्लंघन मात्र महिला लागि हो। महिला 0.1% मा - Trisomy एक्स-क्रोमोजोम अपेक्षाकृत बारम्बार छ। रोग जो अवस्थामा लगभग 30% मा हुन्छ जीवन, भर प्रकट गर्न सक्छ। डिस्लेक्सिया, agraphia, बोली, र आन्दोलन विकार: लागि बाँकी 70% ब्याज द्वारा निम्न लक्षण विशेषता छ। यस्तो अवस्थामा लागू, symptomatic उपचार धेरै प्रभावकारी छ र पूर्ण वा आंशिक रूपमा यी लक्षण समाप्त गर्न मद्दत गर्छ।

सेक्स क्रोमोजोममा संख्या सम्बन्धित अन्य anomalies, कहीं अधिक गम्भीर छन्। टर्नर, aneuploidy को एक विशेष मामला, karyotype महिलाहरु मा जो - - यी Shereshevskoro सिंड्रोम समावेश सामान्य दुई सट्टा केवल एक एक्स क्रोमोजोम। लक्षण - मानसिक मंदता, छोटो कद, को लैंगिक अङ्गहरूको बिगडा विकास मानसिक मंदता एक नम्र फारम हुन सक्छ।

त्यहाँ अर्को गम्भीर रोग, aneuploidy कारण छ जो छ। यो Klinefelter सिंड्रोम - मानिसहरू मा एक वा बढी अतिरिक्त एक्स या वाई क्रोमोजोममा उपस्थिति। लक्षण यौवन अवस्था को शुरुवात सम्म देखा छैन। अरूलाई gynecomastia, मोटोपना, बाँझोपन अवलोकन गर्दा विरामीहरु को लगभग आधा, आफ्नो जीवन भर लक्षण छैन। दुर्लभ अवस्थामा, त्यहाँ मानसिक मंदता छ।

aneuploidy को कारण

Aneuploidy कारण meiosis बेला homologous क्रोमोजोममा अप विभाजित कि छैन, र सट्टा gamete मा एक क्रोमोजोममा एक जोडी हिट वा कुनै पनि पायो छैन भन्ने तथ्यलाई गर्न हुन्छ। यदि क्रोमोजोममा एक gamete सामान्य नम्बर, र अन्य - यो असामान्य, को असामान्य karyotype zygote हुनेछ।

अविभाजित homologous क्रोमोजोममा प्रतिकूल वातावरणीय अवस्था, विभिन्न प्रकृतिका toxins गर्न जोखिम कारण हुन सक्छ। तर अक्सर कारण बंशाणु छ: जहाँ त्यहाँ aneuploidy को अवस्थामा छन् परिवार मा, एक असामान्य karyotype एक बच्चा भएको जोखिम स्वस्थ आमाबाबुको भन्दा उच्च छ।

आवृत्ति

हामी आधारभूत जोखिम भनेर भन्न सकिन्छ chromosomal aneuploidy-रोग को सबै आनुवंशिक रोग दुर्लभ रूपमा वर्गीकृत भएकोले औसत मा, कम छ। एक असामान्यता karyotype एक बच्चा भएको समग्र सम्भावना छोड्दा 5% दुवै आमाबाबुले स्वस्थ छन् भने। एक अभिभावक कुनै पनि असामान्य karyotype, एक बिरामी बच्चा जन्म बढ्छ को सम्भावना छ भने।

aneuploidies आवृत्ति क्रोमोजोम मा निर्भर गर्दछ। सबै भन्दा साधारण असामान्यता karyotype - Klinefelter गरेको सिंड्रोम, क्रोमोजोम aneuploidy सेक्स, 1 500 मा जन्मेका छोराहरूलाई, सबै भन्दा दुर्लभ को आवृत्ति - Varkani सिंड्रोम, क्रोमोजोम 8, 1:50 000 को आवृत्ति को aneuploidy।

उपचार

aneuploidies उपचार सधैं symptomatic छ। जब Shereshevscky सिंड्रोम - टर्नर, anabolic स्टेरयड प्रयोग किनभने उपचार भन्छन् कम विकास र महिला सेक्स हर्मोन को कमी।

तल गरेको सिंड्रोम उपचार संज्ञानात्मक क्षमता विकास गर्ने उद्देश्य विशेष कार्यक्रम संग विरामीहरु अध्ययन गर्न कम छ।

Varkani शायद 20 वर्ष सम्म रहछन सिंड्रोम विरामी। समय, नयाँ anatomical परिवर्तन, प्रगतिशील मानसिक मंदता भन्दा। आवश्यक छ भने, सर्जरी गर्न रिसोर्टमा भएको मेरुदण्ड contractures अवस्था र उपचार सच्याउन।

trisomy एक्स-क्रोमोजोम संग बालिका बोली विकास एक ढिलाइ छ भने, भाषण चिकित्सक परामर्श गर्न आवश्यक पर्दछ। लेखन र पढाइ समस्या को मामला मा एक विशेषज्ञ डिस्लेक्सिया हेर्नुपर्छ।

Klinefelter सिंड्रोम सधैं विरामीहरु लागि जीवनको गुणस्तर असर छैन। दुर्लभ अवस्थामा, त्यहाँ मानसिक मंदता छ। यसको डिग्री आधारमा (नम्र, मध्यम, गंभीर), अध्ययन को एक व्यक्ति कार्यक्रम। प्रकट gynecomastia भने, यौन समारोह, बाँझोपन घट्यो, त्यसपछि हर्मोन उपचार गर्न resorted।

निदान

पहिचान भ्रूण आनुवंशिक रोग विधिहरू को एक किसिम (अल्ट्रासाउंड परीक्षा, जीव रसायन मार्कर विधि) को प्रयोग गरेर गर्न सकिन्छ।

विकास को एक प्रारम्भिक चरण मा भ्रूण तल गरेको सिंड्रोम प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ अल्ट्रासाउंड को मद्दतले।

aneuploidy को गैर-इनवेसिव prenatal निदान सम्भावित karyotype असामान्यताहरु निर्धारण को एक सुरक्षित र सही तरिका हो। विधि सरल छ - एक विशेषज्ञ आमा गरेको रगत एक बच्चाको डीएनए टुकडे जाँच्ने। aneuploidy को आक्रामक निदान थप सही छ, तर यो मात्र चरम अवस्थामा यसलाई स्वभाविक गर्भपतन जोखिम, रिसोर्ट वहन।

aneuploidy को likelihood वृद्धि कारक

हाल अध्ययन त्यहाँ मातृ उमेर र को सम्भावना बीच एक निश्चित सम्बन्ध हो कि सिद्ध छ डाउन सिन्ड्रोम, सिंड्रोम संग बच्चा भइरहेको Patau गरेको सिंड्रोम वा एडवर्ड्स। यो महिला एक असामान्य karyotype संग उनको बच्चाको जन्म को सम्भावना पुरानो, उच्च।

के कारक प्ले aneuploidy सेक्स क्रोमोजोममा को विकास मा एक महत्वपूर्ण भूमिका अज्ञात छ। यो यस्तो अवस्थामा प्रमुख भूमिका बंशाणु पर्छ भनेर कल्पित छ।