Polymorphism - यो के हो? आनुवंशिक polymorphism

आनुवंशिक polymorphism - सर्त जो त्यहाँ जीन को एक लामो विविधता, तर एक भन्दा बढी प्रतिशत जनसंख्या सबैभन्दा शायद निरन्तर जीन को आवृत्ति छ। यसलाई कायम राख्न जीन को स्थिर उत्परिवर्तन, साथै आफ्नो स्थिर recombination कारण हो। अनुसन्धान अनुसार, आनुवंशिक polymorphism सञ्चालन गर्ने वैज्ञानिकहरू किनभने जीन संयोजन धेरै लाख हुन सक्छ, व्यापक छ।

ठूलो आपूर्ति

polymorphism को एक ठूलो आपूर्ति देखि यो नयाँ वातावरणमा जनसंख्याको सबै भन्दा राम्रो मिलाइएको मा निर्भर गर्दछ, र यो मामला मा, विकास धेरै छिटो छ। परम्परागत आनुवंशिक विधिहरू प्रयोग polymorphic alleles को कुल संख्या एक मूल्यांकन, कुनै व्यावहारिक सम्भावना छ। यो जीनोटाइप मा एक विशेष जीन को उपस्थिति फरक phenotypic विशेषताहरु परिभाषित जीनोम छ कि व्यक्तिहरूलाई पार गरेर बाहिर छ भन्ने तथ्यलाई कारण छ। तपाईंलाई थाहा छ भने एक निश्चित जनसंख्या धेरै फरक phenotypes संग व्यक्तिहरूलाई शामिल कसरी, यो alleles एक विशेषता को गठन असर संख्या सेट गर्न सम्भव हुन्छ।

यो सबै कसरी सुरु भयो?

जेनेटिक्स अन्तिम शताब्दीको 60-एँ मा फलिफाप गर्न थाले, यो कि प्रयोग गर्न थाले त थियो प्रोटीन को electrophoresis हामीलाई आनुवंशिक polymorphism निर्धारण गर्न अनुमति जो जेल वा इन्जाइमहरु। यो विधि के हो? यसलाई जो, ओसारपसार प्रोटिनको आकार यसको विन्यास, र जेल को विभिन्न खण्डहरू मा नेट शुल्क निर्भर एक बिजुली क्षेत्र, मा प्रोटीन को आन्दोलन गराउँछ मार्फत यो छ। त्यसपछि, स्थान र लगे पहिचान पदार्थ निर्धारण देखा कि स्थलहरू संख्या आधारमा। जनसंख्या मा प्रोटिन polymorphism मूल्याङ्कन गर्न, यो लगभग 20 वा बढी loci जाँच्न आवश्यक छ। त्यसपछि एक गणितीय विधि प्रयोग गरेर संख्या निर्धारण गरिन्छ alleles, र homo- र heterozygotes को अनुपात। अध्ययन अनुसार, केही जीन monomorphic हुन र अरूलाई सक्छ - अति polymorphous।

polymorphism को प्रकार

polymorphism को अवधारणा, अत्यन्तै व्यापक छ यो संक्रमणकालीन र सन्तुलित संस्करण समावेश छ। यसलाई जो जनसंख्याको दबाव हाल्छ को छनौट जीन र प्राकृतिक चयन, को मूल्य मा निर्भर गर्दछ। साथै, यो एक जीन र एक क्रोमोजोम हुन सक्छ।

जीन र chromosomal polymorphism

जीन polymorphism यो रगत हुन सक्छ एक भन्दा बढी प्रधानमन्त्री उदाहरण को शरीर alleles मा प्रस्तुत गरिएको छ। Chromosomal aberrations कारण हुन्छ कि गुणसूत्रहरु भित्र मतभेद प्रतिनिधित्व गर्दछ। को heterochromatin क्षेत्रहरु मा मतभेद छन्। अवरोध वा यस्तो उत्परिवर्तन को विनाशमा कि विकृति को अभाव मा तटस्थ छन्।

संक्रमण polymorphism

संक्रमण polymorphism, जनसंख्या एक पटक सामान्य थियो जो एक प्रतिस्थापन एलील, हुँदा हुन्छ यसको पहनने ठूलो adaptability (पनि भनिन्छ प्रदान अर्को धेरै allelism)। विविधता जीनोटाइप को प्रतिशत मा पारी निर्देशित छ, यो विकास कारण हुन्छ, र यसको गतिशीलता बाहिर छ। औद्योगिक मशीनरी को घटना को संक्रमणकालीन polymorphism चिनारी जो राम्रो उदाहरण हुन सक्छ। के छ उद्योग विकास संग गाढा यसको सेतो पखेटा परिवर्तन भएको छ कि एक सरल पुतली देखाउँछ। यो घटना पुतलीहरु 80 भन्दा बढी प्रजाति जहाँ इङ्गल्याण्ड, अवलोकन गर्न थाले peppered किरा उद्योग को तीव्र विकास जडानमा म्यान्चेस्टर मा 1848 पछि याद पहिलो पटक, फिक्का क्रीम रङ्ग को गाढा भयो। पहिले नै 1895 मा, moths को 95% भन्दा पनि पखेटा एक गाढा रंग प्राप्त गरेको छ। यस्तो परिवर्तन तथ्यलाई सम्बन्धित छन् रूख चड्डी थप धुवाँ र उज्ज्वल पुतली सजिलो शिकार र blackbirds रोबिन भए। परिवर्तनहरू melanistic उत्परिवर्ती alleles को खर्च मा स्थान लिएको छ।

सन्तुलित polymorphism

शब्द "polymorphism सन्तुलित" मा स्थिर छ कि जीनोटाइप को जनसंख्या मा विभिन्न प्रकारका कुनै पनि संख्यात्मक पारी अनुपात को अभाव characterizes को वासस्थानमा को अवस्था। यो अनुपात देखि एक पुस्ता नै रहन्छ तर स्थिर छ दिइएको मान, भित्र अलिकति फरक हुन सक्छ भन्ने हो। यो के हो - संक्रमण, सन्तुलित polymorphism तुलनामा? उहाँले मुख्यतया एक स्थिर विकासवादी प्रक्रिया छ। 1940 मा आई आई Shmalgauzen उहाँलाई संतुलन heteromorphism को नाम दिए।

उदाहरण सन्तुलित polymorphism

सन्तुलित polymorphism को राम्रो उदाहरण धेरै monogamous जनावर दुई sexes उपस्थिति हुन सक्छ। यो उनि एक बराबर छनौट लाभ छ भन्ने तथ्यलाई कारण छ। एकल जनसंख्या सधैं बराबर भित्र तिनीहरूलाई को अनुपात। यदि छ जो मामला मा नै सेक्स को प्रतिनिधिहरु या त पूर्णतया विनाश वा विपरीत सेक्स भन्दा ठूलो हदसम्म गर्न प्रजनन हटाइएको हुन सक्छ, दुवै sexes को बहुविवाहलाई छनौट अनुपात को जनसंख्या बिगडा हुन सक्छ।

अर्को उदाहरण AB0 सिस्टम को रगत समूह हुनेछ। यस मामला मा विभिन्न आबादी मा विभिन्न जीनोटाइप को आवृत्ति, फरक हुन सक्छ, तर एक बराबरीको मा पुस्ता देखि पुस्ता गर्न, यो यसको स्थिरता परिवर्तन गर्दैन। बस कुनै जीनोटाइप अन्य भन्दा कुनै छनौट फाइदा छ, राखे। तथ्याङ्क अनुसार, रगत को पहिलो समूह भएका मानिसहरू अन्य रक्त समूह संग बलियो सेक्स बाँकी भन्दा एक उच्च जीवन छ। यो एउटा बराबरीको मा, माथि पहिलो समूह को उपस्थिति मा peptic अल्सर रोग 12 ग्रहणी अल्सर को जोखिम, तर यो Perforated गर्न सकिन्छ, र यो एक लेट सहयोग को मामला मा मृत्यु को एक कारण हुनेछ।

आनुवंशिक संतुलन

यो embrittlement spontaneously arising उत्परिवर्तन को फलस्वरूप जनसंख्यामा उल्लङ्घन हुन सक्छ, त्यसैले तिनीहरू एक विशिष्ट भाग र प्रत्येक पुस्ता हुनुपर्छ। अध्ययन विकासवादी प्रक्रिया, यी परिवर्तनहरू योगदान वा conversely, अति महत्त्वपूर्ण रोक्छ बुझ्न दिन्छ जो hemostatic सिस्टम को जीन को कि बहुरूठेगानाहरु, डिकोड देखाएका छन्। हामी दिइएको जनसंख्या मा उत्परिवर्ती प्रक्रियाको पाठ्यक्रम पालना भने, यो मिलाइएको लागि यसको मूल्य न्याय गर्न पनि सम्भव छ। चयन प्रक्रिया मा एक उत्परिवर्तन बहिष्कृत छैन, यदि त्यहाँ आफ्नो प्रसार गर्न अवरोध यसलाई एक बराबर हुन सक्छ।

प्रायजसो एक भन्दा कम जीन को मान, र यो सबै मा उर्तानु गर्न mutants को विफलता को मामला मा प्राकृतिक चयन प्रक्रिया मा अलग बह छन् यस प्रकारको को 0. म्युटेसनले तल आउँछ भनेर देखाउँछ, तर यो को उन्मूलन लागि compensates समान जीन को दोहोर्याइएको परिवर्तनहरू बहिष्कार गर्दैन जो चयन द्वारा बाहिर छ। त्यसपछि mutated जीन conversely, गायब गर्न उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ, वा, को संतुलन पुगेको छ। यो प्रक्रिया संतुलन जान्छ।

स्पष्ट के भइरहेको छ चिनारी सक्नुहुन्छ, एउटा उदाहरण - Sickle सेल रक्तअल्पता। यस मामला मा, homozygous राज्य मा मूख्य mutated जीन को जीव को एक प्रारम्भिक मृत्यु योगदान पुग्छ। Heterozygous जीव बाँच्न, तर तिनीहरूले मलेरिया को रोग थप susceptible छन्। सन्तुलित जीन polymorphism Sickle सेल रक्तअल्पता ट्रपिकल रोगहरु को प्रसार को क्षेत्र मा देख्न सकिन्छ। homozygotes को यस्तो जनसंख्या (समान जीन संग व्यक्तिहरूलाई) heterozygotes पक्षमा मा मान्य चयन (फरक जीन संग माछा) संग, सफाया छन्। कारण वासस्थानमा अवस्था गर्न जीव को एक राम्रो adaptability प्रदान जो जीनोटाइप, हरेक पुस्ता मा कायम गर्न जा जनसंख्याको जीन पूल मा विविधता द्वारा भइरहेको छ के को चयन गर्न। मानव आबादी मा Sickle-सेल रक्तअल्पता जीन को उपस्थिति संग, त्यहाँ एक polymorphism characterizing जीन को अन्य प्रजातिहरु छन्। के दिन्छ? यो प्रश्नको जवाफ heterosis को घटना हुनेछ।

Heterozygous उत्परिवर्तन र बहुरूठेगानाहरु

Heterozygous polymorphism तिनीहरूले हानिकारक छन् भने पनि, एक recessive उत्परिवर्तन को उपस्थिति मा कुनै phenotypic परिवर्तनहरू प्रदान गर्दछ। तर एक बराबरीको मा तिनीहरूले हानिकारक मूख्य उत्परिवर्तन भन्दा बढी हुन सक्छ कि उच्च स्तर जनसंख्यामा जम्मा गर्न सक्नुहुन्छ।

विकासवादी प्रक्रियाको नहुनु qua गैर

विकासवादी प्रक्रिया निरन्तर छ, र यसको अवस्था पनि polymorphism हुनुपर्छ। के छ - आफ्नो वातावरणमा आबादी बदलिने निरंतर adaptability प्रकट गर्छ। एउटै समूह भित्र बाँच्ने Hetero जीव को heterozygous अवस्थामा हुन र धेरै वर्ष को लागि जेनेरेसन गर्न जेनेरेसन देखि मा पारित हुन सक्छ। तिनीहरूलाई को phenotypic अभिव्यक्ति एउटा बराबरीको मा हुन सक्दैन - आनुवंशिक variability को विशाल आरक्षित को खर्च मा।

fibrinogen जीन

प्रायजसो, शोधकर्ताओं ischemic स्ट्रोक को विकास को लागि एक पूर्व सर्त रूपमा fibrinogen जीन polymorphism उपचार। तर सामने क्षणमा समस्या जसमा आनुवंशिक र प्राप्त कारक आफ्नो प्रभाव रोग को विकास मा पार्छन् गर्न सक्नुहुन्छ। स्ट्रोक यस प्रकारको कारण मस्तिष्क धमनिहरु को घनास्त्रता गर्न, र fibrinogen को जीन polymorphism अध्ययन गरेर, रोग रोकियो गर्न सकिन्छ भनेर प्रभावित भएको प्रक्रियाहरू धेरै बुझ्न सक्छौं विकास। सम्बन्धी आनुवंशिक विविधता र रगत जीव रसायन मापदण्डहरू हाल गरिबी वैज्ञानिकहरू द्वारा बुझे। थप अध्ययन विकास एक प्रारम्भिक चरण मा उहाँलाई चेतावनी आफ्नो पाठ्यक्रम परिवर्तन गर्ने वा बस, रोग को पाठ्यक्रम प्रभावित हुनेछ।