Apert गरेको सिंड्रोम - एक जटिल आनुवंशिक विकार

Apert गरेको सिंड्रोम - एक दुर्लभ रोग, 20,000 नवजात शिशुहरु मध्ये नै प्रकट जो। यो कारणले गर्दा पहिले sinostozirovaniya (overgrowth) को cranial sutures को, र limb असामान्यताहरु, हात र खुट्टा (छिमेकी औंलाहरु हात वा खुट्टा को पूर्ण वा आंशिक coalescence) को अर्थात् सममित syndactyly गर्न खोपडी को आकार मा परिवर्तन द्वारा विशेषता छ कि एक जटिल आनुवंशिक विकार छ।

पहिलो पटक यो विकृति नौ शिशुहरू आनुवंशिक रोग भएको आशङ्का देख, 1906 मा फ्रान्सेली चिकित्सक Apert देखाए। Apert यसको विशेषता सुविधाहरू फेला, र यो सिंड्रोम वर्णन गरे।

Apert सिंड्रोम: को कारण

Apert सिंड्रोम, जो अझै अज्ञात छन् कारणहरू, जन्मजात गर्न सकिन्छ। रूबेला, इन्फ्लूएंजा,: Apert सिंड्रोम कहिलेकाहीं गर्भावस्था बेला expectant आमा संक्रमण भोगे भन्ने तथ्यलाई को परिणाम हो मेनिनजाइटिस, क्षयरोगका , वा एक्स-रे irradiation।

Apert सिंड्रोम: नैदानिक manifestations

मा Apert सिंड्रोम, को खोपडी र अन्य लक्षण लक्षण को एक नम्बर को anomalies संग विरामीहरु:

• "टावर" खोपडी - उचाइ मा टाउको वृद्धि मुख्य रूप;
• उच्च र प्रमुख निधारमा, ठूलो कान;
• नाक पुल चपटे;
• गहिरो-सेट र विस्तृत-सेट आँखा;
• समतल सकेट pucheglazija विकास कारण;
• अक्सर छेद तालु - "छेद तालु";
• हातमा र खुट्टामा औंलाहरु, को काँध, को कोहनी को क्षेत्र मा फ्युजन;
• ठूलो जोडहरुमा कठोरता को विकास;
• शारीरिक र मानसिक विकास stunted;
• dwarfism प्राय अवलोकन, सुनुवाइ को एक हानि, गुदा imperforate, अग्न्याशय र अन्तस्करणले को संरचना मा anomalies हुन सक्छ;
• cataract, strabismus, nystagmus, ptosis संग आँखा रोग परिवर्तन।

Apert सिंड्रोम को निदान सुरुमा रोगी गरेको उपस्थिति मा बाहिर। अर्को, रोगी आनुवंशिक परीक्षण को मद्दतले जांच छ।

Apert सिंड्रोम: रोगी को फोटो

रोगी को बाह्य फारम बारेमा सबै भन्दा राम्रो कुरा लेख तस्वीर मा प्रस्तुत छ।

Apert सिंड्रोम: उपचार

Apert सिंड्रोम विशिष्ट उपचार अवस्थित, तर शल्य चिकित्सा सहायता रोकथाम र शारीरिक कमजोरीहरू र सुधार आवश्यक छ मानसिक मंदता। कोरोनरी seams बन्द intracranial दबाव राहत मा सञ्चालनको सार पनि आवश्यक छ र Orthodontic शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप।

सर्जिकल अपरेसन hereinafter माथिल्लो र तल्लो चरम मा औंलाहरु गठन गर्ने उद्देश्यले छन्। अक्सर त्यहाँ कारण नरम तन्तु र पनि हड्डी गर्न सूचकांक, मध्य र घन्टी औंलाहरु को एक मर्ज छ। प्रत्येक अन्य देखि औंलाहरु को जुदाई मा सञ्चालन प्रदर्शन र आफ्नो कार्यक्षमता वृद्धि गर्न सर्जन।

उपचार मात्र एक एकीकृत दृष्टिकोण मार्फत बाहिर छ। डाक्टर को टोली craniofacial सर्जरी, स्नायुशल्यचिकित्सा, ENT, नेत्र रोग विशेषज्ञ, सर्जन, दन्त चिकित्सक, सर्जन, ओथडोटिस, एक समय तरिका सहयोग उपलब्ध गर्ने हो।

Apert सिंड्रोम संग विरामीहरु लागि जीवन सजिलो बनाउन कि अपरेसन, तिनीहरूलाई शारीरिक र मानसिक क्षमता प्रकट गर्न अनुमति जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न र समाजमा पहिचान गर्न एक सामान्य उपस्थिति प्राप्त।