छोराछोरीको Kartagener सिंड्रोम: निदान, फोटो, उपचार

Kartagener गरेको सिंड्रोम - रोमक motility उल्लङ्घनको कारण एक दुर्लभ जन्मजात रोग, धेरै उपकला कक्षहरूको सतह मा स्थित। यो दोष को पूर्ण रूप चिकित्सकीय लक्षण को एक triad देखाएको छ:

• bronchiectasis;
• hypoplasia (hypoplasia), paranasal sinuses, आवर्तक sinusitis सँगसँगै छ जो;
• आन्तरिक अङ्गहरूको उल्टो व्यवस्था (साइट inversus)।

यो सिंड्रोम एक विस्तृत दिनुभयो जो Kartagener स्विस डाक्टर, पछि नाम को को विवरण 1933 मा राज्य। अब, ठूलो विस्तार रोग छलफल गरौं।

Kartagener सिंड्रोम गराउनुहुन्छ

अब यो Kartagener सिंड्रोम उत्तराधिकार एक autosomal recessive मोड संग एक आनुवंशिक प्रकृति छ साबित भएको छ। रोग को आधार केही प्रोटीन, रोमक को समारोह सुनिश्चित गर्न डिजाइन सांकेतिक कि जीन को एक नम्बर मा कमजोरीहरू छन्।

आफ्नो गतिशीलता को एक परिणाम कम वा सबै हराएको छ रूपमा - भनिन्छ सर्त छ "प्राथमिक ciliary dyskinesia।" Kartagener सिंड्रोम को विकास को लागि जिम्मेवार बीस भन्दा बढी जीन अध्ययन। utero तिनीहरूलाई कुनै पनि काम को उल्लंघन विकृति निम्त्याउन सक्छ।

रोग कसरी सामान्य छ?

माथि उल्लेख रूपमा, छोराछोरीको Kartagener सिंड्रोम 16,000 बाहिर एउटा मात्र जन्मेका मा दुर्लभ -only छ।

यो बच्चाहरु विकृति नै प्रकट गर्दैन सक्छ उल्लेख गर्नुपर्छ, र निदान मात्र केही महिना वा वर्ष पछि बनेको छ, एक उज्ज्वल नैदानिक तस्वीर विकास गर्दा।

Kartagener सिंड्रोम को लक्षण

Kartagener सिंड्रोम लक्षण देखि एक खास नैदानिक तस्वीर कुनै लक्षण फरक हुन्छन्।

asymptomatic सेटिङ सही निदान को मामला मा अत्यन्तै कठिन छ, र केही अन्य रोगहरु बारेमा सर्वेक्षण समयमा आन्तरिक अङ्गहरू reversing गर्दा अक्सर मौका द्वारा पत्ता हुन्छ।

bronchiectasis

साधारणतया, ब्रोन्कियल रूख (मुख्य प्रकाश फ्रेम) एक-तल मुकुट जस्तो अन्तरनिहित खण्डहरू गर्न overlying देखि दिशा मा लुमेन को व्यास को वर्दी कमी संग tubules branching को फारम छ।

Bronchiectasis (वा bronchiectasis) - को bronchi प्रकार बैग, spindles वा सिलिन्डरहरु को लुमेन को एक स्थानीय विस्तार। यस्तो बिकृति bronchi मा असम्भव सामान्य आन्दोलन secretion बन्नेछ। उहाँले जो अनिवार्य संक्रमण र भडकाऊ प्रतिक्रिया को विकास गर्न नेतृत्व गर्नेछन्, stagnates।

चिकित्सकीय, Kartagener सिंड्रोम संग bronchiectasis expectoration greenish purulent sputum संग खोकी अप 38 डिग्री र उच्च, कमजोरी, टाउको दुखाइ गर्न, प्रकट, ज्वरो कहिलेकाहीं वाकवाकी र उल्टी सामेल गर्न सक्नुहुन्छ। शक्तिशाली एंटीबायोटिक उपचार बाह्य रिकभरी लागि अनुमति दिन्छ, तर यी औषधी सुनिंनु को मुख्य कारण स्थानीय bronchiectasis छन् निर्मूल गर्न सक्दैन। तसर्थ, नैदानिक चित्र "प्रकाश" asymptomatic अन्तरालहरू संग एकान्तरण, बारम्बार दोहोर्याइएको वर्णन गरे। यो एक लामो र दीर्घ पाठ्यक्रम बन्नेछ। अवस्था पुरानो relapsing पाठ्यक्रम भनिन्छ bronchiectasis।

sinusitis

Kartagener सिंड्रोम अर्को प्रकटीकरण गर्ने paranasal sinuses को sinusitis, वा सुनिंनु छ। कारण यसको उतार चढाव गर्न नाक mucosa र साइनस सामान्य ciliary epithelium मा प्रदान आन्दोलन secretion धूलो कणहरु र जीवाणुहरु संग मा बसोबास गर्छन्। Kartagener सिंड्रोम रोमक समारोह जब बिगडा छ, र सामग्रीहरू, को sinuses मा stagnates सुनिंनु पैदा।

सबैभन्दा अक्सर maxillary sinuses को sinusitis, वा सुनिंनु विकास, कम से कम - अगाडि (frontal प्वाल), ethmoiditis (एक trellised labyrinth को कक्षहरू) र sphenoiditis (sphenoid प्वाल)। यी सबै राज्य ज्वरो, टाउको दुखाइ र पीप संग रूघाँ देखाएको छन्। Sinusitis पनि नाक र गाला को पखेटा को पक्ष मा दुखाइ द्वारा विशेषता छ।

आन्तरिक अङ्गहरूको उल्टो व्यवस्था

आन्तरिक अङ्गहरूको उल्टो व्यवस्था वा साइट viscerusim बनाम - यो तथापि, विरामीहरु को आधा भन्दा कम हुन्छ जो Kartagener सिंड्रोम, सबैभन्दा विशेषता देखाउनुभएको छ। दर्पण को प्रकार अनुसार आन्तरिक अङ्गहरूको आन्दोलन जा। आन्तरिक अङ्गहरूको पूर्ण र अपूर्ण उल्टो व्यवस्था भेद।

अपूर्ण उल्टो व्यवस्था फोक्सोमा स्वाप छन्। यो छाती प्वाल (dextrocardia) को यसको माथि दायाँ छेउमा एक पारी संग हृदयको ऐना प्रतिबिम्ब थिए रूपमा यो, सँगसँगै हुन सक्छ।

पूर्ण उल्टो व्यवस्था संग सबै आन्तरिक अङ्गहरू सार्न गर्न दर्पण धारण। सही - यस मामला मा, कलेजो बाँया, प्लीहा छ। लेंगे समयमा अल्ट्रासाउंड यो विकृति को आकस्मिक पत्ता लगाउने र asymptomatic गर्दा Kartagener सिंड्रोम शक गर्न अनुमति दिन्छ।

आन्तरिक अङ्गहरूको उल्टो व्यवस्था embryogenesis समयमा भ्रूण कक्षहरू र Tissues को प्रवास को उल्लंघन कारण हो। धेरै एजेन्सीहरू सामान्यतया जहाँ तिनीहरूले जन्म पछि हो बिन्दु गर्न विकास छैन। यसरी, मृगौला को pelvic क्षेत्रमा राखिएको र बिस्तारै स्तर XI-XII करङहरु सम्म बढ्छ।

(वा प्रवास) शरीर को सार्दा prenatal अवधिमा रोमक, कार्य जो जब Kartagener सिंड्रोम, आन्तरिक अङ्गहरूको उल्टो व्यवस्था गराउँछ जो बाहिर छ। खुसीको कुरा, हेर्न भएन यो अवस्था खतरा भने, यो प्रायजसो मा जीव को जीवन को पर्याप्त उल्लङ्घनको नेतृत्व गर्दैन छ।

Kartagener सिंड्रोम अन्य manifestations

बीच रोग अन्य लक्षण सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण पुरुष बाँझोपन छ। यो कारणले गर्दा आफ्नो रोमक काम छैन भन्ने तथ्यलाई गर्न शुक्राणु को immobility कारण छ।

विरामीहरु पनि आवर्तक कान संक्रमण र श्रवण हानि बाधा हुन सक्छ। यो बीचमा कान, जो सामान्यतया ciliated उपकला mucosal कक्षहरू हटाउन पर्छ मा स्राव को ठहराव कारण हो।

छोराछोरीको Kartagener सिंड्रोम निदान

एक बच्चा, एक महिना को उमेर आसपास सुरु, नियमित निमोनिया, rhinitis र sinusitis देखि पीडित यदि छ निदान जो छैन धेरै जटिल Kartagener सिंड्रोम, आशङ्का गर्नुपर्छ। यो सहायक र प्रयोगशाला अध्ययन को एक नम्बर पनि समावेश:

• शारीरिक परीक्षा, वा साधारण चिकित्सा परीक्षा, नाक साँस को कठिनाई, फेफडों र हृदयमा विशिष्ट auscultatory तस्वीर, साथै "drumsticks" प्रक्रिया को लामो पाठ्यक्रम प्रकार को टर्मिनल phalanges मा परिवर्तन प्रकट हुनेछ।
• एक्स-रे परीक्षा फेफडों मा रोग को घाउ र हृदय (dextrocardia) को उल्टो व्यवस्था प्रकट हुनेछ। यो विधि सरल र पर्याप्त सुरक्षित छ, त्यसैले, यो सम्भव बाहिर अस्पतालमा Kartagener सिंड्रोम को निदान बोक्न बनाउँछ।
• Bronchoscopy - छानबिन सबैभन्दा सही विधि bronchiectasis पत्ता लगाउन। यसबाहेक, bronchoscopy को द्वारा मात्र मतलब ब्रोन्कियल mucosa एक बायोप्सी लाग्न सक्छ।
• mucosal बायोप्सी को भडकाऊ प्रक्रिया खुलारूपमा देखाउने र रोमक संरचना आकलन छ।

प्रमुख अस्पताल र संसारभरि विश्वविद्यालयहरु Kartagener सिंड्रोम, यस लेखमा प्रस्तुत छ फोटो जो पहिले नै एकदम लामो समय छलफल गर्दै हुनुहुन्छ। यो डाक्टर को साना पुस्ता यस्तो दुर्लभ रोग पहिचान गर्न प्रशिक्षण दिन सक्छौं सबैभन्दा प्रसिद्ध विशेषज्ञहरु अनुभव।

Kartagener सिंड्रोम उपचार

म यो अवस्थाको छुटकारा प्राप्त गर्न सक्छन्? हाल, Kartagener गरेको सिंड्रोम को उपचार लक्षण निर्भर गर्दछ। त्यहाँ उपकला कक्षहरूको रोमक को समारोह बहाल भनेर कुनै चिकित्सा छ, तर आधुनिक चिकित्सा रोग को पाठ्यक्रम सुविधा उपकरणहरू एक धनी शस्त्रागार छ। आफ्नो मदत पाएर रोगी आफ्नो दुर्लभ रोग बारे भूल हुन सक्छ।

उपचार को मुख्य विधि:

• एन्टिबायोटिक। फेफडों को सुनिंनु को लागि निर्धारित छन् यी लागूपदार्थ bronchiectasis र sinusitis कारण। शास्त्रीय लागू एन्टिबायोटिक रोगनाशक ओषधि, "श्वसन" fluoroquinolones को समूहबाट macrolides र लागूपदार्थ।
• को bronchi को जल समारोह सुधार विधिहरू - postural जल, मालिश, अनुप्रयोग mucokinetic र mucolytic लागूपदार्थ, आदि ...
• भौतिक चिकित्सा।

जब प्राय आवर्तक ब्रोंकाइटिस र निमोनिया ओपरेटिव उपचार संग उच्चारण bronchiectasis उपस्थिति - हटाउने (resection) को फोक्सो को सबै भन्दा प्रभावित क्षेत्र। विरामीहरु यस्तो सञ्चालन अवस्था एकदम सुधार पछि।