जीवन शैली, यो सिंड्रोम Shvahmana हीरा बच्चाहरु

जीवनको पहिलो महिना मा बच्चा 100 भन्दा कम ग्राम प्राप्त भने, यो पनि बारम्बार, छाडा, धेरै चिल्लो लागेको मल भएको छ, र लगभग कुनै भोक, तपाईं Shvahmana-हीरा सिंड्रोम जस्ता रोगहरु को उपस्थिति मान गर्न सक्नुहुन्छ। बच्चाहरु मा, रोग यी लक्षण गराउँछ।

मामला इतिहास: कारणहरू

1964 को वसन्त मा, पहिलो पटक वैज्ञानिकहरू टाढा Bodian र Sheldon, रोग को लक्षण वर्णन अग्न्याशय को hypoplasia उहाँलाई भनिन्छ। केही समय पछि, अर्को शोधकर्ता tandem त्यहाँ रोग एक अलि फरक प्रकार छ कि यो स्पष्ट भयो कि, यसबारे मा अझ राम्ररी हेर्न निर्णय गरे। त्यसैले त्यहाँ Shvahmana-हीरा सिंड्रोम।

यो रोग बच्चाहरु अत्यन्तै दुर्लभ छ असर गर्छ। तथ्याङ्क कि बिरामी एक र पचास हजार बच्चाहरु देखाउँछ। यद्यपि, रोग अवस्थित र आनुवंशिक, एक autosomal recessive तरिका दुवै आमाबाबुले देखि बच्चा हस्तान्तरण गरिएको छ भन्ने छ। प्रक्रिया को सार 7th क्रोमोजोम जीन संक्षिप्त SBDS उत्परिवर्तन एक predetermined दायरामा निहित। यो जीन विशिष्ट प्रोटिन प्रत्येक मानव अंग मा मिनेट मात्रा मा स्थित छ जो, तर अग्न्याशय टिप्पणीहरू यसको सबैभन्दा ठूलो सङ्ख्या समावेश गर्दछ। परिणाम, एक जीन उत्परिवर्तन को अंग को endocrine रोग भङ्ग छ र lipase को उत्पादन हुन्छ जब रूपमा, क्रमशः, यो इन्जाइम को वर्तमान कमी छ। रोग पूर्णतया बुझे छैन, तापनि र जीन mutating को सटीक समारोह अज्ञात छ, यो अग्न्याशय को malfunctions बाहेक, यो destructively अस्थि मज्जा असर गर्छ, त्यो फेला परेन।

यो रोग बाट पीडित को थोक आमाबाबुको देखि दोषपूर्ण जीन प्राप्त गरेको छ। तर त्यहाँ जो भ्रूण विकास समयमा रोग को उपस्थिति, उदाहरणका लागि mumps भाइरस प्रभावित, वा, थियो Coxsackie फाटफुट अवस्थामा पनि छन्।

सिंड्रोम Shvahmana हीरा: लक्षण

यसलाई ढिलाइ बौद्धिक र मानसिक र शारीरिक विकास विशेषता द्वारा एक दुर्लभ विकार छ। लक्षण पूरक आहार को परिचय को शुरुवात संग, एक जन्मदिन, र उमेर को एक छ महिना रूपमा देखा पर्न सक्छ।

• रोग को पहिलो र सबै भन्दा हडताली साइन - एक साधारण र विशेष पखाला। यो कुर्सी एक अति बोसो सामग्री, माटो रंग र fetid गंध छ। विशेषज्ञहरूले वसापुरीष कल।
• एक स्थायी विकार को पृष्ठभूमिमा विरुद्ध बच्चा प्रायः कुपोषण तिर जान्छ, तेजी वजन र भोक गुमाउन सुरु हुन्छ।
• को सिंड्रोम Shvahmana हीरा बारम्बार रोग झुकाउ संग बच्चाहरु आफ्नो प्रतिरक्षा प्रणाली एकदम कमजोर छ किनभने।
• हड्डी मज्जा रोग रगत सूत्र गम्भीर फेरबदल गर्न जान्छ - अक्सर खुलारूपमा, neutropenia (कम सुरक्षा समारोह), thrombocytopenia बदलिने को रक्तअल्पता अवलोकन (आक्रान्त विकार र एक परिणाम रूपमा, झुकाव रगत हानि profuse गर्न)। सबै रक्त मा एक तेज कमी - अक्सर त्यहाँ pancytopenia छ।
• हर्मोनल disturbances छोटो कद र ढिलाइ यौवन अवस्था (को पछि मामला मा) नेतृत्व।
• बुद्धि र न्यूरो-मानसिक क्षेत्र पीडित।
• पनि विरामीहरु मा Shvahmana हीरा सिंड्रोम skeletal anomalies, खनिज घटक को खलबल, बारम्बार भंग अव्यावहारिक चिन्ह लगाइयो।

रोग को जो फारम हुन्छ, यो रोग र यसको पूर्वानुमान लागि निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, त्यहाँ माथि विकार र नम्र को सिंड्रोम को लक्षण सबै, जबकि एक गंभीर फारम एक तीव्र र अति प्रतिकूल पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता हो।

निस्सन्देह, रोग विरामीहरु र हेरविचारकर्ताओं दुवै को जीवन को भविष्य तरिका असर गर्छ। बच्चा स्थिर हेरविचार, हेरचाह आवश्यक छ। पनि विभिन्न क्लिनिक मा बारम्बार hospitalization आवश्यक, बच्चाहरु को जीवन र स्वास्थ्य धान्न महंगा औषधी खरिद। साथै, जवान विरामीहरु को आहार मा दयनीय आवश्यकता र आजीवन छन्।

रोग को निदान

रोग निदान गर्न, यो जो रोग को समान लक्षणहरू सिस्टिक फाइब्रोसिस देखि अलग गर्न आवश्यक छ। सिस्टिक फाइब्रोसिस गम्भीर आनुवंशिक र अग्नाशय विकृति छ। सही निदान निर्धारित मापन elastase एकाग्रता (इन्जाइम) को मलको र पसिना नमूना पहिचान गर्न। को पसिना मा सोडियम क्लोराइड को एकाग्रता वृद्धि र assay मा elastase कम छ भने, त्यसपछि नमूना सिस्टिक फाइब्रोसिस लागि सकारात्मक छ। अन्यथा, डाक्टर भनिन्छ जो Shvahmana-हीरा सिंड्रोम रोग, सामना गर्न छ।

सामान्यतया लक्षण पनि उच्चारण छन् किनभने यो रोग को निदान, विभिन्न चरम जटिलता छ। त्यसैले, कुनै पनि योग्य बाल विशेषज्ञ रोग उपस्थिति शक सक्छ। निम्न कदम समावेश भएको सिंड्रोम पहिचान उद्देश्य गतिविधिहरु सेट:

1. डाक्टर राम्ररी चुपचाप आमाबाबुले साक्षात्कार बच्चा एक mushy मल, भोक, वजन अभाव र अन्य सुविधाहरू कमीको विशेषता लक्षण छ जब, anamnesis सङ्कलन गर्नुपर्छ। सोही, को सिंड्रोम Shvahmana हीरा संग बच्चाहरु मा पखाला, 14 पटक एक दिन पुग्न सक्दैन।
2. डाक्टर रोगहरु को परिवार बताइरहेका, साथै कसरी सोचिरहनुभएको, इतिहास स्पष्ट हुनुपर्छ बच्चा बिरामी छ अक्सर संक्रामक रोगहरु।
3. स्टेथोस्कोप हृदय र फोक्सोमा, आन्तरिक अङ्गहरूको palpation सुन्ने, नाप्ने तापमान र दबाव, नाडी आवृत्ति को elucidation: यो रोगी को प्रत्यक्ष परीक्षा पछि छ।
4. रगत र मल को सञ्चालन व्यापक नैदानिक विश्लेषण। सामान्यतया, उत्तरार्द्ध एक उच्चारण वसापुरीष देखाउँदै। रगत गणना एकदम बिगडा, तर चिनी सामान्यतया सामान्य छ।
5. मूत्र को एक अध्ययन नियुक्त। urinalysis उच्च प्रोटिन, रातो रक्त र सेतो रक्त मा।
6. यी अध्ययन पछि compulsorily सीटी, को भुँडी र अल्ट्रासाउंड को एमआरआई नियुक्त। यदि यसो सिंड्रोम हुन्छ, यो अग्नाशयी विकृति पूर्णतया पुष्टि।
7. नियम, एक बाल विशेषज्ञ एक आनुवांशिकता र Gastroenterologist परामर्श गर्न रोगी निर्देशन। तपाईं हड्डी ऊतक को एक्स-रे अध्ययन र मृगौला विशेषज्ञ को निष्कर्षमा आवश्यक पर्दछ।
8. तर सबैभन्दा महंगा र विश्वसनीय डीएनए विश्लेषण छ।

चिकित्सकीय उपाय

को सिंड्रोम Shvahmana हीरा संग विरामीहरु को उपचार मुख्यतया महत्त्वपूर्ण कार्य कायम राख्न निर्देशित छ।
हराइरहेको इन्जाइमहरु र हर्मोन को पूरा - यो गर्न, प्रतिस्थापन उपचार प्रयोग गर्नुहोस्। उच्च dosages मा pancreatin लागूपदार्थ जीवनको लागि लिइएको हो। यो रगत सूत्र पुनर्स्थापना आवश्यक पनि छ। यस मामला मा, रक्तअल्पता उत्तरदायी व्यवहार गर्न सजिलो। संक्रामक रोगहरु त्यहाँ सम्बन्धित छन् भने, त्यसपछि एंटीबायोटिक जडान (कारण उच्चारण इम्यूनो बच्चा गर्न अक्सर बिरामी छ)। गंभीर द्वारा विशेषता pathologies मा, विकिरण र केमोथेरापी र हड्डी मज्जा transplantation प्रयोग गर्नुहोस्।

आहार

यी विरामीहरु को जीवन को बाटो, चिकित्सा प्रक्रियाहरु साथै सधैंभरि विशिष्ट आहार संग सम्बन्धित। यो प्रोटीन र बोसो तत्काल आधारित उच्च क्यालोरी मेनु हुनुपर्छ। यस मामला मा आहार यो उमेर मा ताप आहार सामान्य बच्चाहरु द्वारा 150% शामिल पर्छ। यो संग दस प्रतिशत विरामीहरु लागि विशेष महत्त्वपूर्ण छ underweight। उत्पादनहरु बाहेक, प्रयोग विशेष शक्ति: चिकित्सकीय मिश्रण bovine प्रोटीन आधारित (वर्तमान एलर्जी, त्यसपछि संश्लेषित भने)। किनभने बारम्बार पखाला अत्यावश्यक पदार्थ को, एक भिटामिन सञ्चालन गर्न तीव्र गतिमा शरीर बाहिर धोएर आवश्यक छ।

पूर्वानुमान

भविष्यवाणी लागि, यो सबै उपचार र रोग को रोगी को जीवन को बाटो साथै खुलारूपमा को पर्याप्तता मा निर्भर गर्दछ। गंभीर अवस्थामा, बच्चाहरु शायद 7 वर्ष सम्म बाँच्न, र पनि गंभीर छ छन् - अप बीस वा थप गर्न।