जन्मजात adrenal hyperplasia

जन्मजात adrenal hyperplasia - एक बरु दुर्लभ र केवल एक वंशानुगत रोग, हर्मोनल असंतुलन cortisone र aldosterone सँगसँगै छ जो - adrenal हर्मोन। जन्मजात adrenal hyperplasia, नियम, निर्धारण गर्न सकिँदैन पनि समयमा भ्रूण विकास वा शिशु जीवन को प्रारम्भिक दिनमा।

यो रोग cortisol को संश्लेषण लागि जिम्मेवार इन्जाइमहरु को एक अपर्याप्त संख्या देखाएको छ। यो हर्मोन को शरीर मा गिरावट को एक परिणाम androgens को संश्लेषण र secretion लागि जिम्मेवार छन् भन्ने ग्रन्थीहरूको को क्षेत्रको चौडा परिणामस्वरूप, को hypothalamic-pituitary जडान सक्रिय सुरु रूपमा।

जन्मजात adrenal hyperplasia: उहाँले जन्मजात

वास्तवमा, mutated जीन छैन मूख्य, जो यो धेरै पुस्ताका मार्फत परिवार मा प्रसारित छ भन्ने हो छ। उदाहरणका लागि, एक बच्चा रोग संग जन्मिएको छ भने, दुवै आमाबाबुले mutated जीन को वाहक हो, र तिनीहरू बिरामी छैनन्। तर हजुरआमा वा बच्चाको हजुरबुबा पिता र आमा पनि, adrenal सिंड्रोम भोगे।

जन्मजात adrenal hyperplasia: लक्षण र नैदानिक manifestations

प्रजनन प्रणालीको विकास र सञ्चालन स्तरवृद्धि गर्ने हर्मोन - पहिले नै उल्लेख रूपमा, रोग androgens मा वृद्धि सँगसँगै छ।

बालिका मा जन्मजात adrenal hyperplasia बाह्य जनन पनि कडा विकसित रूप, जन्म पछि तुरुन्तै प्रकट गर्नुभयो। उदाहरणका लागि, clitoris ठूलो छ, र जबकि overgrown बाहिरी लेबिया को scrotum जस्तो केही तरिका, एक लिंग जस्तो।

रोग को उपस्थिति अघि unnoticed गए घटनाको अस्पताल देखि छुट्टी, त्यसपछि पछि एक धेरै तीव्र यौन विकास सुरु हुन्छ। गुप्तांग बाल विकास हुन्छ, र त्यसपछि बालिका मा शरीर, पुरुष ढाँचा सबै अन्य भागहरु जन्म पछि धेरै हप्ता। यो बच्चालाई बालिका बाल अनुहार मा बढ्छ भन्ने हो। रोग थप विकास यसलाई महिला hermaphroditism को एक निश्चित रूप बारेमा बोल्न सम्भव छ। साथै, विकास छैन यी बालिका मा mammary ग्रन्थीहरूको, मासिक धर्म को गर्भाशय र ovaries सामान्यतया र बच्चाको उमेर अनुसार विकास हुनत शुरू गर्दैन।

Adrenogenital केटाहरू सिंड्रोम तुरुन्तै जन्म पछि कुनै उज्ज्वल संकेत छ। तर केही हप्ता पछि, लिंग को बाहेकलाई एक पर्याप्त वृद्धि - यो आकार उमेर अनुरूप छैन। एकै समयमा, यस testicles कुनै पनि स्वस्थ शिशु जस्तै सामान्य विकास।

यी बच्चाहरु विकास को केही सामान्य सुविधाहरू छन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले चाँडै बढ्न र परिपक्व। तर विकास क्षेत्र चाँडै बन्द छन्, र यसैले मान्छे stunted छन्। साथै, तिनीहरूले एक कम, कुनै न कुनै आवाज, बालिका तथा केटाहरू दुवै द्वारा प्रतिष्ठित छन्।

रोग बढि गंभीर रूप पनि नुन चयापचय को उल्लंघन अवलोकन छ, वृद्धि रक्तचाप।

Adrenogenital सिंड्रोम र उपचार को तरिका

यो धेरै हदसम्म यो कति चाँडो सुरु मा उपचार को सफलता निर्भर टिप्पण लायक छ। यो पहिले आनुवंशिक रोग कुनै पनि उपचार गर्न उत्तरदायी छैन, तर यसको विकास तंत्र deciphered गरिएको छ जब समयमा, स्पष्ट र उपचार को विधि थियो।

बिरामी मान्छे जो pituitary र hypothalamus को काम, लाइ रोक्छ, र फलस्वरूप, cortisol गर्न, र रगत androgens को स्तर कम गर्न आवश्यक छ। निस्सन्देह, cortisol को स्वागत एक व्यक्तिको जीवन भर आवश्यक।

साथै, बालिका मा रोग को लेट पत्ता लगाउने को मामला मा कहिले काँही clitoris तल कटौती र लेबिया को आकार र आकार समायोजित छ जुन बेलामा बाह्य जनन, मा प्लास्टिक सर्जरी गर्नुपर्छ। यस्तो महिलाहरु को लागि उचित र नियमित उपचार संग सम्भव पनि सामान्य गर्भावस्था छ।

मामला मा adrenogenital सिंड्रोम को को विकार सँगसँगै छ secretory प्रणाली, तत्काल उपयुक्त उपचार गर्न आवश्यक छ।