मान्छे को उत्परिवर्तन। मानिसहरूलाई मा Chromosomal उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन मान्छे डीएनए स्तर मा एक सेल मा कि उत्पन्न परिवर्तन प्रतिनिधित्व गर्दछ। तिनीहरूले विभिन्न प्रकारका हुन सक्छ। मान्छे को उत्परिवर्तन तटस्थ हुन सक्छ। यस मामला मा, त्यहाँ पर्याय प्रतिस्थापन nucleoid छ। परिवर्तनहरू हानिकारक हुन सक्छ। तिनीहरूले तीव्र phenotypic प्रभाव द्वारा विशेषता छन्। पनि मान्छे उत्परिवर्तन उपयोगी हुन सक्छ। यस मामला मा, परिवर्तन सानो phenotypic प्रभाव छ। अर्को, हामीलाई थप विवरण कसरी मानव उत्परिवर्तन विचार गरौं। परिवर्तन को उदाहरण लेख मा दिइनेछ।

वर्गीकरण

उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकारका पहिचान। श्रेणीहरूको केही पालो, यसको आफ्नै वर्गीकरण मा, हो। विशेष, त्यहाँ निम्न उत्परिवर्तन हो:

• Somatic।
• क्रोमोजोम।
• Cytoplasmic।
• मानिस र अन्य प्रजाति मा जीनोमिक उत्परिवर्तन।

परिवर्तनहरू विभिन्न कारक को प्रभाव अन्तर्गत ठाउँ लिइरहेका छन्। एक Chernobyl छलफल यस्तो परिवर्तन को clearest अवस्थामा को। प्रकोपबाट पछि मान्छे को उत्परिवर्तन तुरुन्तै देखा पर्न थाले। तथापि, समय तिनीहरूले थप र थप उच्चारण भयो।

मानव chromosomal उत्परिवर्तन

यी परिवर्तनहरू संरचनात्मक असामान्यताहरु द्वारा विशेषता छन्। क्रोमोजोम विश्रामहरू आउँदैन। तिनीहरूले संरचना विभिन्न rearrangements सँगसँगै छन्। किन मानव उत्परिवर्तन छन्? कारण बाह्य कारक छ:

• भौतिक। यी गामा र एक्स-रेज, पराबैंगनी जोखिम, तापमान (उच्च / कम), को विद्युत क्षेत्र, दबाव र यति मा समावेश गर्नुहोस्।
• रासायनिक। यो अल्कोहल, cytostatics, भारी धातु लवण, फिनल र अन्य यौगिकों समावेश छ।
• जैविक। यी जीवाणुहरु र भाइरस समावेश गर्नुहोस्।

स्वभाविक पुनर्गठन

यस मामला मा मान्छे को उत्परिवर्तन सामान्य अवस्थामा उत्पन्न हुन्छ। एक विशेष जीन 1-100 अवस्थामा को 1 लाख प्रतिहरू: तथापि, यस्तो परिवर्तन गर्दै प्रकृति फेला अत्यन्तै दुर्लभ छन्। वैज्ञानिक JBS Haldane स्वभाविक समायोजन औसत likelihood गणना। यो एक पुस्ता 5 * 10-5 थियो। mutational दबाव मध्यम - स्वभाविक विकास प्रक्रिया बाह्य र आन्तरिक कारक मा निर्भर गर्दछ।

सुविधा

Chromosomal उत्परिवर्तन ज्यादातर हानिकारक रूपमा वर्गीकृत छन्। , अक्सर जीवन नमिल्ने reorganizations फलस्वरूप विकास Pathologies। chromosomal उत्परिवर्तन को आधारभूत विशेषताहरु आकस्मिक समायोजन कृपा रूपमा। तिनीहरूलाई धेरै नयाँ "गठबन्धनको" गठन कारणले। यी परिवर्तनहरू मौका द्वारा जीनोम भर तत्व वितरण, जीन समारोह देगी छन्। आफ्नो अनुकूली मूल्य चयन प्रक्रियामा निर्धारण गरिन्छ।

Chromosomal उत्परिवर्तन: वर्गीकरण

त्यहाँ यस्तो परिवर्तन को लागि तीन विकल्प छन्। विशेष, पृथक आईएसओ, inter- र intrachromosomal उत्परिवर्तन मा। असामान्यताहरु विशेषता द्वारा अन्तिम (aberatsiyami)। तिनीहरूले एक क्रोमोजोम को रूपरेखा पहिचान छन्। यो समूह परिवर्तनहरू समावेश:

• विलोपन। यी उत्परिवर्तन क्रोमोजोम को अन्त भाग त आन्तरिक हानि प्रतिनिधित्व गर्छ। यस प्रकारको को पुनर्गठन भ्रूण विकास (उदाहरणका लागि, जन्मजात हृदय दोष प्रकार) को समयमा anomalies धेरै हुन सक्छ।
• उल्टाउने। यो परिवर्तन 180 डिग्री एउटा क्रोमोजोम खण्ड को परिक्रमा समावेश छ। र पूर्व साइट मा सेट। यस मामला मा, संरचनात्मक तत्व को क्रम भाँचिएको छ, तर यदि कुनै अतिरिक्त कारक छन् यो, को phenotype असर गर्दैन।
• Duplications। तिनीहरूले गुणन क्रोमोजोम खण्ड प्रतिनिधित्व गर्छ। आदर्श यस्तो विचलन मानव heritable उत्परिवर्तन provokes।

Interchromosomal समायोजन (translocations) को जीन समान छन् जसमा अंश को तत्व बीच साटासाट छन्। यी परिवर्तनहरू विभाजित छन्:

• Robertsonian। दुई अडियो metacentric acrocentric क्रोमोजोममा सट्टा गठन गरिएको छ।
• Nonreciprocal। यस मामला मा, अर्को एक क्रोमोजोम को सार्ने भाग।
• पारस्परिक। यी rearrangements अन्तर्गत दुई तत्व बीच साटासाट छन्।

Izohromosomnye उत्परिवर्तन कारण जो नै जीन सेट समावेश अन्य दुई को दर्पण साइटहरू, को chromosomal प्रतिहरू को गठन गर्न खडा। आदर्श देखि एक यस्तो विचलन तथ्यलाई क्रस chromatid अलग centromere द्वारा निरन्तर गर्न owing केंद्रित मिश्रित उल्लेख।

परिवर्तन को प्रकार

त्यहाँ संरचनात्मक र संख्यात्मक chromosomal उत्परिवर्तन छन्। उत्तरार्द्ध, बारी मा, aneuploidy (यो उपस्थिति (trisomy) वा हानि (monosomy) थप तत्व) र polyploidy (आफ्नो संख्या मा छ कि गुना वृद्धि) मा विभाजित छन्। संरचनात्मक reorganization व्युत्क्रमों, विलोपन, translocations, insertions र isochromosome केंद्रित छल्ले प्रस्तुत।

rearrangements विभिन्न प्रकार को अन्तरक्रिया

जीनोमिक उत्परिवर्तन संरचनात्मक तत्व को संख्या मा विभिन्न परिवर्तनहरू छन्। जीन उत्परिवर्तन को जीन को संरचना अनियमितताहरु छन्। Chromosomal उत्परिवर्तन गुणसूत्रहरु आफूलाई संरचना असर गर्छ। पहिलो र अन्तिम, बारी मा, polyploidy र aneuploidy द्वारा नै वर्गीकरण छ। तिनीहरूलाई बीच संक्रमण पुनर्गठन एक छ Robertsonian translocation। यी उत्परिवर्तन र यस्तो निर्देशन मा संयुक्त छन्, एक "chromosomal असामान्यता" को रूपमा चिकित्सा को अवधारणा। यसलाई समावेश:

• Somatic विकृति। यी उदाहरणका लागि, विकिरण विकृति समावेश गर्नुहोस्।
• Intrauterine विकार। यो गर्भपात स्वभाविक abortions हुन सक्छ।
• Chromosomal रोगहरु। यी डाउन सिन्ड्रोम, र अरूलाई समावेश गर्नुहोस्।

वर्तमानमा, बारे एक सय ज्ञात anomalies। ती सबै अध्ययन र वर्णन गरेका थिए। देखाइएको syndromes बारेमा 300 प्रकारका रूपमा।

जन्मजात असामान्यताहरु को सुविधाहरू

वंशाणुगत उत्परिवर्तन एकदम विस्तार प्रस्तुत छ। यस वर्गमा विकास मा धेरै कमजोरीहरू द्वारा विशेषता छ। डीएनए सबैभन्दा महत्वपूर्ण परिवर्तनहरू उल्लंघन को फलस्वरूप गठन। घाउ मल, gamete परिपक्वता, को अन्डा को जुदाई को प्रारम्भिक चरणमा समयमा आउँदैन। पूर्ण स्वस्थ अभिभावकको कक्षहरू मर्ज गर्दा विफलता पनि उत्पन्न हुन सक्छ। यो प्रक्रिया अझै पनि नियन्त्रण गर्न सकिँदैन आज छ र पूर्ण बुझे छैन।

परिवर्तन को नतिजा

chromosomal उत्परिवर्तन को जटिलताहरू व्यक्ति धेरै प्रतिकूल हुन गर्छन। अक्सर तिनीहरूले प्रकुपित:

• 70% मा - स्वभाविक गर्भपतन।
• Malformations।
• stillbirth - 7.2% मा।
• ट्यूमर को गठन।

anomalies, एक व्यक्ति क्रोमोजोम मा अत्यधिक वा अपर्याप्त भौतिक, वातावरणीय अवस्था, को जीव को जीनोटाइप को प्रकार: विभिन्न कारक कारण अंगहरु मा chromosomal असामान्यताहरु घाउ को स्तर को पृष्ठभूमिमा विरुद्ध।

pathologies समूह

सबै chromosomal रोग दुई भागमा विभाजन गरिन्छ। पहिलो तत्व को संख्या मा सुनेपछि को उल्लङ्घन हो। यी pathologies chromosomal रोगहरु को थोक गठन। trisomies, monosomy र यस समूहमा polysomes अन्य प्रकारका बाहेक tetraploidy र triploidy समावेश (आफ्नो मृत्यु जन्म पछि गर्भमा वा पहिलो केही घण्टामा त हुन्छ मा)। अक्सर पत्ता सिंड्रोम तल। यो आनुवंशिक कमजोरीहरू आधारित छ। डाउन सिन्ड्रोम 1886 मा वर्णन गर्ने बाल विशेषज्ञ, नाम पछि नाम छ। वर्तमानमा, यो सिंड्रोम सबैभन्दा सबै chromosomal असामान्यताहरु को अध्ययन छ। असामान्यता 700. दोस्रो समूह क्रोमोजोममा संरचनात्मक परिवर्तन कारण रोग समावेश बाहिर बारेमा एक मा हुन्छ। यी pathologies को संकेत समावेश:

• वृद्धि मंदता।
• मानसिक मंदता।
• वस्तुरुपान्तरणगर्नुहोस् नाक।
• गहिरो आँखा अवतरण।
• हृदय दोष (जन्मजात) र अन्य।

केही रोगहरु सेक्स क्रोमोजोममा संख्या मा परिवर्तन को कारण छन्। यस्तो उत्परिवर्तन विरामी कुनै progeny छ। मिति, त्यहाँ यस्ता रोगहरु को कुनै स्पष्ट विकास etiological उपचार हो। तर, रोग prenatal निदान को माध्यम द्वारा रोकियो गर्न सकिन्छ।

को विकास मा भूमिका

पूर्व हानिकारक उत्परिवर्तन को अवस्थामा उच्चारण परिवर्तन पृष्ठभूमिमा विरुद्ध उपयोगी हुन सक्छ। यस्तो समायोजन को फलस्वरूप चयनको लागि सामाग्री हुन मानिन्छ। यदि उत्परिवर्तन को "मौन" डीएनए टुकडे वा प्रभावित छैन त्यो नियम, एक खण्ड पर्याय कोड को प्रतिस्थापन provokes, यो नै यस phenotype कुनै पनि तरिकामा प्रकट गर्दैन। तर, यस्तो समायोजन पत्ता सकिन्छ। यो उद्देश्य लागि, जीन विश्लेषण को विधिहरू। परिवर्तनहरू कारण प्राकृतिक कारक जोखिम गर्न उत्पन्न भन्ने तथ्यलाई कारण, त्यसपछि, वातावरण को मुख्य विशेषताहरु अपरिवर्तित रहन्छ भनेर अनुमान लाउनुको, यो उत्परिवर्तन स्थिर आवृत्ति मा लगभग देखा देखिन्छ। kinship र मानिस सहित विभिन्न दर, को मूल को विश्लेषण - यो वास्तवमा phylogeny को अध्ययन मा लागू गर्न सकिन्छ। एक रूपमा अनुसन्धानकर्ताहरूले लागि "मौन जीन" अधिवक्ता यो समायोजन सम्बन्धमा "आणविक घडी।" यो सिद्धान्त पनि परिवर्तन भन्दा तटस्थ छन् भन्ने तथ्यलाई आधारित छ। एक विशेष जीन मा संग्रह को आफ्नो दर कमजोर वा प्राकृतिक चयन को प्रभाव पूर्ण स्वतन्त्र छ। उत्परिवर्तन को परिणाम स्वरूप लामो अवधिमा स्थिर हुन्छ। तथापि, विभिन्न जीन लागि तीव्रता स्वामित्व हुनेछ।

निश्कर्षमा

घटना को संयन्त्र को अध्ययन, को mitochondrial deoxyribonucleic एसिड, को मातृ लाइन मार्फत सन्तान रूपान्तरित छ जो, र वाई-क्रोमोजोममा, बुबा बाट पारित मा rearrangements थप विकास, व्यापक आज पर्याप्त विकासवादी जीव मा प्रयोग गरिन्छ। संकलित, विश्लेषण र systematized सामाग्री, अनुसन्धान परिणाम विभिन्न nationalities र जात को मूल को अध्ययन मा प्रयोग गरिन्छ। विशेष महत्व मानिसजातिको जैविक गठन र विकास को पुनर्निर्माण तिर जानकारी छन्।