Friedreich गरेको Ataxia: लक्षण, निदान र उपचार

Ataxia - आन्दोलनहरु को incoordination मा प्रकट रोग, चरम मा बल केही कमी संग motility विकार। एक प्रजाति - Friedreich गरेको ataxia, वंशानुगत ataxias को सबै भन्दा साधारण फारम परिवार। यो प्रति 2 र 7 100 000 हुन्छ।

रोग (हुनत अवस्थामा जहाँ यो 20 वर्ष पछि पाइन्छ छन्) जीवन को 1-2 औं दशक मा, सबै भन्दा अक्सर सुरु बाल्यकाल मा। Ataxia सामान्यतया धेरै परिवार सदस्य पीडित - भाइहरू, बहिनीहरू, र सबै भन्दा अवस्थामा यो एक विवाह blooded परिवार मा हुन्छ। लक्षण रोग बिस्तारै progresses, दशकसम्म रहन्छ र चिकित्सा सहायता बिना धेरै असुविधा ल्याउँछ, चाँडै देखिन्छन्।

रोग को लक्षण

Friedreich गरेको ataxia को मुख्य विशेषता - रोगी को अनिश्चित gait। उहाँले awkwardly हिँड्छ को पक्ष गर्न केन्द्र देखि आफ्नो खुट्टा व्यापक र व्यापक deviates राख्छ। रोग progresses गर्दा समन्वय को हानि हतियार र छाती र अनुहार को मांसपेशिहरु उजागर। अनुहार अभिव्यक्ति यो झटकेदार हुन्छ, यो तल slows, परिवर्तन। कम वा कण्डरा र periosteal reflexes गायब (पहिलो पैदल, त्यसपछि हतियार फैलियो हुन सक्छ)। कान प्रायः खस्छ। Scoliosis progresses।

रोग को कारण

ataxias यस प्रकारको - वंशानुगत, पुरानो प्रकार, प्रगतिशील चरित्र। यो cerebellum, brainstem, मेरुदण्ड र स्पाइनल नसाहरू, अक्सर उचित निदान संग interferes जो घाउ कारण रोग को लक्षण समान एक समूह छ, जो एक spinocerebellar ataxia, सम्बन्धित। तथापि, जबकि अन्य एक autosomal मूख्य विशेषता को रूप प्रसारित छ, आकृति द्वारा विशेषता cerebellar ataxia recessive रोग बीचमा। एक बिरामी बच्चा आमाबाबुले रोगजनक को वाहक हो, तर चिकित्सकीय स्वस्थ छन् जसमा एक जोडी जन्मिएको छ।

यो मेरुदण्ड, enzymatic र अज्ञात प्रकृति को रासायनिक विसंगति कारण को पार्श्व र posterior स्तम्भहरू को ataxia संयुक्त degeneration प्रकट भएको छ, जन्मजात छ। जब रोग बीम Gaulle क्लार्क कक्षहरू र पछिल्लो स्तम्भ spinocerebellar तरिका असर गर्छ।

"रोग को इतिहास"

Friedreich गरेको ataxia रोग 100 भन्दा बढी वर्ष पहिले को एउटा स्वतन्त्र फारम, चिकित्सा एन Friedreich गरेको ataxia को एक जर्मन प्रोफेसर मा हाइलाइट गरिएको छ। को 1860s देखि, रोग सक्रिय अध्ययन गरिएको छ। अनुमानको 1982 मा गरियो एक पटक ataxia को कारण mitochondrial विकार छन्। जस्तै स्नायविक र extraneural - फलस्वरूप, साधारण नाम "Friedreich गरेको ataxia" शब्द "Friedreich गरेको ataxia रोग" को सट्टा रोग बढि सही प्रतिबिम्ब बाहुल्य manifestations रूपमा प्रस्तावित गरिएको छ।

स्नायविक लक्षण

रोगी पहिलो अक्सर देखेको छन् Friedreich गरेको ataxia, लक्षण छ भने - यो गर्दा ठेस, विशेष गरी अन्धकारमा हिंडिरहेका विचलता अप्ठ्यारो र अनिश्चित छ। यो लक्षण गर्न discoordination माथिल्लो limbs, खुट्टा मांसपेशीमा कमजोरीको सामेल। रोग को शुरुवात हस्तलेखन, dysarthria परिवर्तन हुन सक्छ मा, भाषण प्रकृति explosiveness, staccato हुन्छ।

reflexes (कण्डरा र nadkostichnyh) को निषेध गर्न सकिँदैन अन्य लक्षण को उपस्थिति समयमा दुवै, र तिनीहरूलाई अघि लामो। ataxia को प्रगति संग सामान्यतया कुल areflexia पालन गर्न सम्भव छ। अर्को महत्त्वपूर्ण लक्षण Babinski, पेशी hypotonia, hereinafter खुट्टा मांसपेशीमा कमजोर बन्न, atrophy हुनेछ।

ataxia र अन्य लक्षण को Abnerval manifestations

रोग skeletal विरूपण Friedreich गरेको ataxia द्वारा विशेषता छ। विरामीहरु scoliosis, kyphoscoliosis झुकाउ, को औंलाहरु र औंलाहरूको विकृति। Friedreich गरेको ataxia सुविधा रोग - तथाकथित स्टप fridreyhova (वा Friedreich गरेको ataxia रोक्न)। खुट्टा जस्तै फोटो यस्तो विरूपण एक स्वस्थ शरीर लागि विशिष्ट छैन भनेर स्पष्ट समझ दिन: pererazognuty को खुट्टा को उच्च concave कट्टर मा बाङ्गो भएको समीपस्थ phalanx र interphalangeal जोडहरुमा औंलाहरु। एउटै परिवर्तन ब्रश संग उत्पन्न हुन सक्छ।

साथै, विरामीहरु विषय हो endocrine रोगहरु: तिनीहरूले यस्तो मधुमेह, डिम्बाशय रोग, Infantilism, hypogonadism, आदि सम्भव cataract को दृश्य छेउमा रूपमा बारम्बार विकार हो ..

Friedreich गरेको ataxia संग निदान भने, अवस्थामा केही 90 प्रतिशत यसलाई हृदयघात, cardiomyopathy को प्रगतिशील विकास, विशेष गरी hypertrophic सँगसँगै हुनेछ। विरामीहरु डी झन्डै 50 विरामीहरु cardiomyopathy कारण मृत्यु प्रतिशत हृदय, palpitation, exertion र टी मा dyspnea मा दुखाइ को गुनासो।।

चिह्नित amyotrophy, paresis, हतियार संवेदनशीलता उल्लंघन संग विरामीहरु मा रोग को लेट चरणमा। सुनुवाइ सम्भव हानि, ओप्टिक atrophy, nystagmus, कहिलेकाहीं pelvic अङ्गहरूको समारोह उल्लङ्घन र रोगी conversely ढिलाइ देखि पीडित वा, असंयम। समय, बिरामीको हिंड्न र सहयोग बिना आफूलाई हेरचाह गर्ने क्षमता गुमाउन। तैपनि अवलोकन थिए Friedreich गरेको ataxia रोग सहित कुनै पनि फारम ataxias, सामना गर्यो पक्षाघात।

यो अत्यन्तै दुर्लभ, साथै मानसिक मंदता छ रूपमा वयस्क पागलपन हुन्छ, यो बच्चाहरु मा वर्णन गरिएको छ: जब cerebellar ataxia Friedreich गरेको ataxia जस्ता रोगहरु, यसलाई सही डाटा अझै पागलपन लागि रूपमा।

जटिलताहरू ataxia

प्रायजसो Friedreich गरेको ataxia congestive दिल विफलता, साथै श्वसन विफलता को सबै प्रकार द्वारा जटिल छ। साथै, आवर्तक संक्रमण को धेरै उच्च जोखिम संग विरामीहरु मा।

Friedreich गरेको ataxia को निदान लागि मापदण्ड

रोग लागि प्रमुख निदान मापदण्ड एकदम स्पष्ट संकेत:

• रोग को उत्तराधिकार recessive विशेषता हुन्छ;
• रोग 25 वर्ष अघि, प्राय सुरु - बाल्यकाल मा;
• प्रगतिशील ataxia;
• tendinous areflexia, कमजोरी र मांसपेशिहरु को atrophy खुट्टा को, र पछि हात;
• संवेदनशीलता हानि पहिलो गहिरो कम limb, त्यसपछि माथिल्लो छ;
• धमिलो बोली;
• skeletal विकृति;
• endocrine विकार;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• स्पाइनल कर्ड को atrophy।

यसरी डीएनए निदान एक दोषपूर्ण जीन को उपस्थिति पुष्टि गर्छ।

निदान

यो Friedreich गरेको ataxia रूपमा यो रोग आउँदा, निदान रोगी र आफ्नो परिवारको इतिहास को एक पूर्ण मेडिकल परीक्षा र अध्ययन, एक चिकित्सा इतिहास समावेश गर्नुपर्छ सञ्चालन गर्छन्। विशेष ध्यान यस्ता गरिब ब्यालेन्स, gait, र को रूप मा, स्नायु प्रणाली संग परीक्षा समस्या भुक्तान छ statics बच्चा, जोडहरुको मा reflexes र sensations कमी अध्ययन गर्दा। रोगी paltsenosovoy नमूना मा विपरीत कुहिनो गोडा नलागेकोगोली स्पर्श outstretched हतियार संग कम्पन ग्रस्त हुन सक्छ सक्षम छैन।

प्रयोगशाला अध्ययन मा एमिनो एसिड चयापचय उल्लङ्घनको छ।

मस्तिष्क EEG Friedreich गरेको ataxia मा विस्तृत डेल्टा र थिटा गतिविधि, अल्फा ताल को कमी लगािन्छ। electromyography प्रकट गर्दा संवेदी परिधीय ताकत फाइबर को घाउ axonal-demyelinating।

बिग्रेको जीन को खोज को लागि, आनुवंशिक परीक्षण बाहिर छ। डीएनए निदान प्रयोग गरेर परिवार मा स्थापित संभावना उत्तराधिकार रोगजनक अन्य बच्चाहरु छ। पनि सम्पूर्ण परिवारको लागि जटिल डीएनए निदान बाहिर गर्न सकिन्छ। केही अवस्थामा, prenatal डीएनए निदान।

निदान र पछि निदान पछि रोगी टाउको, मेरुदण्ड, छाती को नियमित एक्स-रेज बनाउन आवश्यक छ जब। आवश्यक छ भने, एक कम्प्युटर र चुम्बकीय अनुनाद टोमोग्राफी नियुक्त। मा मस्तिष्क को एमआरआई त्यसपछि मेरुदण्ड र मस्तिष्क स्टेम, को cerebellar vermis माथिल्लो खण्डहरू को atrophy देख्न सकिन्छ। पनि ईसीजी र EhoEG प्रयोग परीक्षा आवश्यक छ।

अंतर निदान

बार, दोस्रो आवृत्ति ataxia - जब Friedreich गरेको ataxia को निदान धेरै काठिन्य, तन्त्रिका amyotrophy, paraplegia परिवार र अन्य ataxias, मुख्यतया रोग लुइस देखि रोग अलग आवश्यक छ। रोग लुई - बारा, वा telangiectasia पनि बाल्यकाल मा सुरु र साना रक्त नली, skeletal असामान्यताहरु को कमी को व्यापक रोग Friedreich गरेको ataxia विस्तार उपस्थिति द्वारा चिकित्सकीय विशेषता छ।

बाट रोग सिंड्रोम basso पनि प्रतिष्ठित गर्न - Korntsveyga र यो अवस्थामा भिटामिन ई को कमी को कारण ataxia, को निदान भिटामिन ई को रक्त स्तर, उपस्थिति / acanthocytosis को अभाव निर्धारण र यसको अन्वेषण गर्न आवश्यक छ लिपिड।

निदान को समयमा उत्तराधिकार एक autosomal recessive मोड, स्पिन-cerebellar ataxia अन्य प्रकारका सँगसँगै संग चयापचय रोगहरु निकाल्न आवश्यक छ।

कुनै amyotrophy र पेशी hypotension हुँदा Friedreich गरेको ataxia धेरै काठिन्य रोग बाट फरक, कण्डरा areflexia को कमी हो। साथै, abnerval काठिन्य लक्षण अवलोकन छैनन् जब त्यहाँ सीटी र एमआरआई कुनै परिवर्तनहरू छन्।

ataxia उपचार

Friedreich गरेको ataxia उपचार संग निदान विरामीहरु एक न्यूरोलजस्ट दिएको हुनुपर्छ। थप मा उपचार, symptomatic छ रोग अधिकतम निकासी manifestations उद्देश्य। यो ATP तयारी Cerebrolysin, बी भिटामिन, र प्रशासन शामिल restorative चिकित्सा समावेश anticholinesterase एजेन्ट। यस्तो succinic एसिड, riboflavin, भिटामिन ई रूपमा myocardial चयापचय Riboxinum निर्धारित, kokarboksilazu एट अल सुधार गर्न - साथै, ataxia को उपचार mitochondrial समारोह मर्मतसम्भार संग महत्त्वपूर्ण लागूपदार्थ छन्।

भिटामिन संग restorative उपचार प्रदर्शन। उपचार समय समयमा पटक पटक गर्नुपर्छ।

रोग दुखाइ मा मुख्य कारण देखि - प्रगतिशील scoliosis, विरामीहरु को हाडजोर्नी corset लगाएका देखाइयो। को धनुकोष्ठ मदत गर्दैन भने, (scoliosis थप विकास रोक्न मेरुदण्ड सम्मिलित टाइटेनियम छड) शल्य चिकित्सा प्रक्रियाहरु को एक नम्बर।

यी सबै उपाय समय लामो अवधि रूपमा रोगी राख्न डिजाइन र रोग को प्रगति रोक्न सक्नुहुन्छ।

पूर्वानुमान ataxia

सामान्य प्रतिकूल यस्तो रोग को भविष्यवाणी। Neuropsychiatric विकारहरु रोग को अवधि व्यापक भिन्न छ, बिस्तारै प्रगति गर्दै छन्, तर सबैभन्दा अवस्थामा 20 वर्ष, मानिसहरूको 63% भन्दा बढी छैन (- रोग को शुरू भएको 20 वर्ष भन्दा लगभग 100 प्रत्यक्ष% लामो छ पछि महिला पूर्वानुमान थप अनुकूल छ)।

मृत्युको कारण अक्सर हृदय र पल्मोनरी विफलता, संक्रामक रोगहरु को जटिलताहरू छन्। रोगी मधुमेह र हृदय रोग ग्रस्त गर्दैन भने, आफ्नो जीवन एक पाकेको बुढ्यौली सम्म पछिल्लो गर्न सक्छन्, तर यस्ता अवस्थामा दुर्लभ छन्। तैपनि, विरामीहरु बढाउन सक्छ को जीवन को गुणस्तर र अवधि को symptomatic उपचार कारण।

रोकथाम

रोग Friedreich गरेको ataxia को रोकथाम चिकित्सा र आनुवंशिक परामर्श आधारित छ।

Ataxia विरामीहरु, खेलकुद चिकित्सा केन्द्र देखाउँछ मांसपेशीमा बलियो जुन धन्यवाद, कम discoordination। अभ्यास मुख्यतया ब्यालेन्स र मांसपेशी बल को प्रशिक्षण केन्द्रित गर्नुपर्छ। शारीरिक उपचार र सुधारात्मक अभ्यास सकेसम्म लामो, साथै जस्तै, यो मामला मा, cardiomyopathy विकास रोकियो विरामीहरु सक्रिय हुन अनुमति दिन्छ।

canes, वकर, व्हीलचेयर - साथै, विरामीहरु को जीवन को आफ्नो गुणस्तर सुधार गर्न एड्स प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ।

शक्ति खपत ऊर्जा चयापचय को दोष संवर्धन प्रकुपित होइन, 10 G कार्बोहाइड्रेट / किलो कम गर्नुपर्छ।

यो संक्रामक रोगहरु बच्न घाइते र नशा रोक्न आवश्यक पनि छ।

एक महत्वपूर्ण कारक रोग प्रसारण रोकथाम ataxia को रोकथाम जन्मजात छ। यदि सम्भव छ भने, तपाईं छोराछोरीको जन्म हुँदैन यदि रोग Friedreich गरेको ataxia को एक परिवार इतिहास, र नातेदार बीच विवाह।