Gierke रोग: कारण, लक्षण, उपचार

Glycogen भण्डारण रोग प्रकार 1 पहिलो 1929 Gierke मा वर्णन गरिएको थियो। रोग दुई सय हजार नवजात शिशुहरु मध्ये एउटा हुन्छ। विकृति उत्तिकै केटाहरू र बालिका दुबै असर गर्छ। अर्को, कुन उपचार गर्न छ जो Gierke रोग कसरी प्रकट गर्न विचार गर्नुहोस्।

अवलोकन

को अपेक्षाकृत प्रारम्भिक पत्ता लगाउने बावजुद मात्र 1952 मा, कोरी इन्जाइम दोष स्थापना गरिएको थियो। विकृति उत्तराधिकारको autosomal recessive छ। Gierke सिंड्रोम - अन्तस्करणले को कलेजो कक्षहरू, र convoluted tubules भरिएको जो विरुद्ध glycogen रोग। तर, यी रिजर्व उपलब्ध छैन। यो हाइपोग्लाइसीमिया को अभाव, र glucagon र epinephrine प्रतिक्रिया ग्लूकोज रगत एकाग्रता मा वृद्धि संकेत छ। Gierke गरेको सिंड्रोम - hyperlipemia र ketosis सँगसँगै रोग। यी सुविधाहरू कार्बोहाइड्रेट को कमी मा शरीर को राज्य को विशेषता हो। जिगर मा, आंत्र ऊतक, मृगौला त्यहाँ ग्लूकोज-6-phosphatase को एक कम गतिविधि छ (वा यो सबै छ)।

रोग को पाठ्यक्रम

Gierke गरेको सिंड्रोम कस्तो छ? रोग कलेजो को इन्जाइम प्रणालीमा कमजोरीहरू कारण छ। यो ग्लूकोज, ग्लुकोज-6-फस्फेट मा उत्तेजित गर्दछ। जब एक भाँचिएको gluconeogenesis र glycogenolysis रूपमा कमजोरीहरू। यो, बारी मा, hypertriglyceridemia र hyperuricemia, लैक्टिक acidosis provokes। जिगर glycogen संग्रह हुन्छ।

Glycogen भण्डारण रोग प्रकार म: जैव रसायन

इन्जाइम सिस्टम ग्लूकोज-6-फस्फेट मा ग्लूकोज धर्मान्तरित कि, आफूलाई बाहेक, त्यहाँ अझै पनि कम से कम चार subunits छ। प्रोटिन मिश्रित translocase (Transporter प्रोटीन) बाध्यकारी - यी विशेष समावेश नियामक Ca2 (+), समावेश। प्रणाली endoplasmic reticulum झिल्ली मार्फत ग्लूकोज, फस्फेट र ग्लूकोज-6-फस्फेट को परिवर्तन सुनिश्चित, T3, टी 2, T1 समावेश गर्दछ। त्यहाँ Gierke रोग छ कि प्रकार मा केहि समानता छन्। क्लिनिक IB glycogenosis र Ia को निदान पुष्टि र यथार्थ enzymatic दोष प्रदर्शन स्थापित गर्न, यो जडान मा, यस्तै छ एक कलेजो बायोप्सी। पनि ग्लुकोज-6-phosphatase को गतिविधि छानबीन। glycogenosis प्रकार Ia र IB बीच नैदानिक manifestations मा फरक पहिलो स्थिर वा क्षणिक neutropenia कि उल्लेख गरेको छ। गंभीर अवस्थामा यो agranulocytosis विकास गर्न थाल्छ। Neutropenia monocytes र neutrophils को रोग सँगसँगै। यस सन्दर्भमा, यो candida र staph संक्रमण को likelihood बढ्दै छ। केही विरामीहरु लागि पेट मा एक सुनिंनु, Crohn रोग समान छ।

विकृति को संकेत

सबै को पहिलो यो नवजात मा, शिशुहरू र बच्चाहरु फरक Gierke रोग प्रकट बताए हुनुपर्छ। लक्षण हाइपोग्लाइसीमिया व्रत को रूप मा प्रकट। तथापि, प्रायजसो asymptomatic विकृति हो। यो शिशुहरू अक्सर पर्याप्त खुवाइन्छ भन्ने तथ्यलाई र ग्लूकोज को सर्वोत्कृष्ट रकम कारण हो। Glycogen भण्डारण रोग प्रकार म (अवस्थामा फोटो चिकित्सा सन्दर्भ पुस्तकहरू पाउन सकिन्छ) अक्सर केही महिना पछि जन्म पछि निदान छन्। यस मामला मा बच्चा hepatomegaly र पेट वृद्धि प्रकट गर्नुभयो। कम ग्रेड ज्वरो र dyspnea संक्रमण संकेत बिना पनि Gierke रोग साथ दिनु हुन सक्छ। कारण ग्लूकोज र हाइपोग्लाइसीमिया को अपर्याप्त उत्पादन गर्न लैक्टिक acidosis - उत्तरार्द्ध लागि कारण। लामो रात गरेको सो संग र त्यहाँ feedings बीच वृद्धि समय अन्तरालहरू छन्। एकै समयमा चिन्ह लगाइएको हाइपोग्लाइसीमिया को लक्षण। यसको अवधि र खुलारूपमा जो, बारी मा, जस्तै systemic रूपमा चयापचय विकार तिर जान्छ, बिस्तारै वृद्धि।

प्रभाव

अनुपचारित भने, बच्चा को उपस्थिति मा परिवर्तन चिन्ह लगाइयो। विशेष मा, विशेषता पेशी र skeletal कुपोषण, ढिलो शारीरिक विकास र वृद्धि हो। छाला अन्तर्गत बोसो जम्मा पनि छन्। बच्चा छ जो एक रोगी जस्तै ध्वनि सुरु Cushing गरेको सिंड्रोम। यदि मस्तिष्क दोहोरिएका hypoglycemic आक्रमण द्वारा क्षतिग्रस्त छैन यो, सामाजिक र संज्ञानात्मक कौशल को विकास मा disturbances चिन्ह लगाइएको छैन। हाइपोग्लाइसीमिया व्रत यथावत् र बच्चा कार्बोहाइड्रेट को आवश्यक रकम प्राप्त गर्दैन भने, भौतिक विकास ढिलाइ र विकास भिन्न हुन्छ। केही अवस्थामा, प्रकार संग बच्चाहरु कारण मैले पल्मोनरी उच्च रक्तचाप गर्न मर्न gipoglikenozom। उल्लंघन को मामला मा प्लेटलेट समारोह को दन्त वा अन्य सर्जरी पछि अवलोकन आवर्तक nosebleeds वा आक्रान्त। त्यहाँ आसंजन र disturbances भएको platelets को एकत्रीकरण। पनि कोलेजन र epinephrine संग सम्पर्क प्रतिक्रिया ADP जारी भङ्ग। Systemic चयापचय disturbances उपचार पछि गायब thrombocytopathy सुनेपछि। वृद्धि गुर्दे टेप अल्ट्रासाउंड र excretory urography। सबैभन्दा विरामीहरु गुर्दे विकार हुन छैन। यो उल्लेख गरेको छ मात्र वृद्धि केशिकागुच्छीय निस्पंदन दर। सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा glucosuria, hypokalemia र phosphaturia aminoaciduria (Fanconi सिंड्रोम समान) संग tubulopathy सँगसँगै छन्। केही अवस्थामा, किशोरीहरूको albuminuria मनाइन्छ। जवान मानिसहरू गुर्दे विफलता गंभीर प्रोटीनमेह, दबाव मा वृद्धि र मध्यवर्ती फाइब्रोसिस कारण छ र glomerulosclerosis फोकल segmental वर्ण जो creatinine अवकास, एक कमी पालन गरेका छन्। यी विकार सबै गुर्दे रोग प्रकुपित। आयाम प्लीहा सामान्य दायरामा रह्यो।

कलेजो adenoma

तिनीहरूले कारण विभिन्न लागि धेरै विरामीहरु मा आउँदैन। नियम, तिनीहरूले 10 30 वर्ष को उमेर को बीच देखिन्छन्। तिनीहरूले घातक हुन सक्छ adenoma मा आक्रान्त हुन सक्छ। यी शिक्षा Scintigram को आइसोटप को कम संग्रह को क्षेत्रहरु रूपमा प्रस्तुत। अल्ट्रासाउंड adenomas पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ। malignancy को शङ्काको को मामला मा थप सूचनात्मक एमआरआई र सीटी प्रयोग गरेर। तिनीहरूले तपाईं एक ठूलो पर्याप्त धमिलो किनाराको एउटा सानो आकार को गठन को स्पष्ट सीमा को परिवर्तन पहिल्याउन अनुमति दिन्छ। यसरी अल्फा-fetoprotein (कलेजो क्यान्सर सेल मार्कर) को सीरम स्तर को आवधिक मापन सिफारिस गरिएको।

निदान: अनिवार्य अध्ययन

यूरिक एसिड, lactate, ग्लूकोज को विरामीहरु मापन स्तर, कलेजो उपवास इन्जाइमहरु। रगत ग्लूकोज एकाग्रता मा शिशुहरू र neonates मा एक 3-4 घण्टे उपवास 2.2 mmol / वा थप लीटर कम पछि; चार घण्टा भन्दा एक अवधि, एकाग्रता लगभग सधैं 1.1 भन्दा कम mmol / लीटर छ। हाइपोग्लाइसीमिया lactate र एक महत्वपूर्ण वृद्धि सँगसँगै चयापचय acidosis। कारण ट्राइग्लिसराइड्स र कोलेस्ट्रल स्तर को धेरै उच्च एकाग्रता गर्न सीरम सामान्यतया बादल वा दूध जस्तो देखिन्छ सामान्य वृद्धि। पनि ALT (एलानाइन aminotransferase) र AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia को संवर्धन अवलोकन।

provocation परीक्षण

अन्य glycogenosis र शिशुहरू र बच्चाहरु मा इन्जाइम दोष मापन metabolites (फैटी मुक्त एसिड, ग्लुकोज, यूरिक एसिड, lactate, Ketone शरीर), हर्मोन (STH (somatotropic हर्मोन), cortisol, एड्रेनालाईन को स्तर सही सङ्कल्प, glucagon देखि म प्रकार बीच अलग , इन्सुलिन) र ग्लूकोज उपवास पछि। अध्ययन विशिष्ट ढाँचा मा बाहिर छ। बच्चा (1.75 जी / किलो) भित्री ग्लूकोज हुन्छ। त्यसपछि हरेक 1-2 घण्टा रगत लिइएको छ। को ग्लूकोज एकाग्रता चाँडै मापन गरिएको छ। पछिल्लो विश्लेषण कुनै पछि छ भन्दा घण्टा ग्लूकोज को इन्जेशन पछि लिएको वा सामग्री 2.2 mmol / लीटर गर्न घट्यो छ जब। पनि glucagon एक उत्तेजक परीक्षण आयोजित।

विशेष अध्ययन

आफ्नो कलेजो बायोप्सी समयमा प्रदर्शन। पनि glycogen छानबीन: यसको सामग्री एकदम वृद्धि भएको छ, तर संरचना सामान्य दायरामा छ। ग्लूकोज-6-phosphatase नष्ट र सारा कलेजो microsomes को निरन्तर माप। तिनीहरूले बारम्बार चिसो र thawing biopata नाश। glycogen भण्डारण रोग प्रकार Ia गतिविधिको पृष्ठभूमिमा मा सम्पूर्ण वा प्रकार IB मा microsomes मा, नाश मा निर्धारित छैन - यो एकदम कम वा अनुपस्थित पहिलो र दोस्रो सामान्य छ।

Gierke रोग: उपचार

भण्डारण रोग प्रकार glycogen जब म चयापचय ग्लूकोज को अपर्याप्त उत्पादन संग सम्बन्धित विकार केही घण्टा पछि खाने पछि देखिन्छन्। लामो समयसम्म अनिकालबाट लागि विकार एकदम बढ्यो। यस सन्दर्भमा मा, विकृति को उपचार थप बारम्बार स्तनपान कम छ। चिकित्सा को लक्ष्य तल 4.2 mmol / लीटर खस्छ ग्लूकोज सामग्री रोक्न छ। यो जो मा हर्मोन kontrisulyarnyh को secretion बढावा सीमा छ। एक बच्चा समसामयिक पर्याप्त ग्लुकोज हुन्छ भने, त्यहाँ कलेजो आकार मा एक कमी छ। सामान्य नजिक एकै समयमा प्रयोगशाला मापदण्डहरु र psychomotor विकास र वृद्धि गायब आक्रान्त स्थिर,।