Heritable मानव रोग। सूची। सबै भन्दा साधारण र खतरनाक रोगहरु

21 औं शताब्दीको सुरुमा, त्यहाँ 6 भन्दा बढी हजार छन्। वंशानुगत रोग को खालका। अब, धेरै संस्थाहरू मा संसारभरि अध्ययन गर्दै वंशानुगत रोग सूची विशाल छ मानिस, को।

पुरुष जनसंख्या थप आनुवंशिक कमजोरीहरू छ र एक स्वस्थ बच्चा गर्भ धारण गर्न कम संभावना छ। जबकि कारण malformations सबै ढाँचाहरू खाली छैन, तर हामी मान्छु सक्नुहुन्छ अर्को 100-200 वर्ष मा, विज्ञान यी मुद्दाहरू सामना गर्न छ।

एक आनुवंशिक रोग के हो? वर्गीकरण

एक विज्ञान रूपमा जेनेटिक्स अध्ययन संग 1900 मा आफ्नो यात्रा सुरु भयो। आनुवंशिक रोगहरु मानिसको आनुवंशिक संरचना मा असामान्यताहरु सम्बन्धित छन् ती हुन्। विचलन एक जीन वा केही मा उत्पन्न गर्न सक्छ।

वंशानुगत रोग:

1. Autosomal मूख्य।
2. Autosomal recessive।
3. सेक्स-लिङ्क।
4. Chromosomal रोगहरु।

को सम्भावना बच्चाको रोग autosomal मूख्य विचलन संग - 50%। जब autosomal recessive - 25%। रोग, सेक्स-लिङ्क, एक क्षतिग्रस्त एक्स क्रोमोजोम वहन गर्ने हुन्छन्।

Nasledstvennnye रोग

यहाँ vysheozvuchennoy वर्गीकरण अनुसार, रोग केही उदाहरण हुन्। यसैले, मूख्य-recessive रोगहरु गर्न समावेश:

• Marfan सिंड्रोम।
• आवधिक पक्षाघात।
• Thalassemia।
• Albright रोग।
• . Otosclerosis।

recessive:

• Phenylketonuria।
• Ichthyosis।
• अन्य।

सेक्स-लिङ्क रोगहरु:

• Hemophilia।
• पेशी Dystrophy।
• Farben रोग।

पनि सुनुवाइ chromosomal वंशानुगत मानव रोगहरु मा। chromosomal असामान्यताहरु निम्न सूची:

• Shereshevskogo-टर्नर सिंड्रोम।
• Klinefelter सिंड्रोम।
• बिरालो गरेको कराउँदै सिंड्रोम।
• तल गरेको सिंड्रोम।

polygenic रोगबाट समावेश:

• को हिप (जन्मजात) को Dislocation।
• हृदय दोष।
• पागलपन।
• छेद ओठ र तालु।

सबै भन्दा साधारण आनुवंशिक असामान्यता - syndactyly। को औंलाहरु को अर्थात् फ्युजन। Syndactyly - सबैभन्दा अहानिकारक उल्लङ्घनको र सर्जरी मार्फत उपचार। तर, यो विचलन अन्य थप गम्भीर syndromes सँगसँगै छ।

के रोग भन्दा खतरनाक छन्

सूचीकृत सबैभन्दा खतरनाक मानव वंशानुगत रोग छुट्याउन सक्नुहुन्छ ती रोगहरु बीचमा। तिनीहरूलाई क्रोमोजोममा एक जोडी 3, 4, 5 वा बढी उपस्थिति अवलोकन छ सट्टा जब जहाँ chromosomal trisomy कि छ हुन्छ वा polysomes, anomalies प्रकार, हुन्छन् सूची। क्रोमोजोम 1 पाइन्छ र यसको सट्टा 2. यी सबै विचलन सेल विभाजन उल्लङ्घन कारण छन्।

सबैभन्दा मानव वंशानुगत विकार को खतरनाक:

• एडवर्ड्स 'सिंड्रोम।
• स्पाइनल पेशी amyotrophy।
• Patau सिंड्रोम।
• Canavan रोग।
• Hemophilia।
• अन्य रोगहरु।

किनभने यी उल्लंघन को, बच्चा एक वा दुई वर्ष बसोबास। केही अवस्थामा मा, विचलन छैन त गम्भीर छन् र बच्चा 7 अप गर्न, 8 वा 14 वर्ष बाँच्न सक्छ।

तल गरेको सिंड्रोम

यदि एक वा दुवै आमाबाबुले दोषपूर्ण क्रोमोजोम को वाहक हो डाउन सिन्ड्रोम, जन्मजात छ। थप विशेष, यो सिंड्रोम संग सम्बन्धित छ trisomy 21 गुणसूत्रहरु (एम। ई 21 क्रोमोजोम 3 2 को सट्टा)। डाउन सिन्ड्रोम संग बच्चाहरु एक भेंगा, घाँटी मा crease, कान, मुटु समस्या र मानसिक मंदता को असामान्य आकार छ। तर नवजात खतरा chromosomal असामान्यता को जीवन लागि आयोजित गर्न सकिन्छ।

अब तथ्याङ्क देखाउँछ कि 1 चढाई 700-800 छोराछोरीलाई यो सिंड्रोम संग जन्म देखि। महिला 35 बढी सम्भावना पछि बच्चा चाहनुहुन्छ यस बच्चा जन्म दिन। सम्भावना कहीं 1 375. तर महिला, बच्चालाई reshivshayasya 45 को जन्म मा 30 1 को एक सम्भावना छ।

Akrokraniodisfalangiya

विसंगति उत्तराधिकार प्रकार - autosomal मूख्य। कारण सिंड्रोम - क्रोमोजोम 10 को उल्लङ्घनको। विज्ञान, यस रोग यदि akrokraniodisfalangiya छरितो, को Apert सिंड्रोम भनिन्छ। शरीर, जस्तै संरचना को सुविधाहरू द्वारा विशेषता:

• brahikefaliya (चौडाई र खोपडी को लम्बाइ को उल्लंघन);
• को खोपडी sutures को कोरोनरी फ्युजन, जसबाट अवलोकन उच्च रक्तचाप (को खोपडी भित्र उच्च रक्तचाप);
• syndactyly;
• प्रमुख निधारमा;
• अक्सर मस्तिष्क compresses र स्नायु कक्षहरू गर्न वृद्धि दिंदैन एक खोपडी को पृष्ठभूमिमा विरुद्ध मानसिक मंदता।

आजकल, Apert सिंड्रोम संग छोराछोरी, सर्जरी रक्तचाप पुनर्स्थापना गर्न खोपडी वृद्धि गर्न निर्धारित गरिएको छ। एक मानसिक underdevelopment उत्तेजक व्यवहार गर्छन्।

एक परिवार सिंड्रोम को एक निदान, दुई बच्चा नै विक्षेपन, धेरै उच्च संग पैदा हुनेछ कि सम्भावना एक बच्चा छ भने।

सिंड्रोम खुसी गुडिया र Canavan रोग - भ्यान Bogart - Bertrand

विवरण र यी रोगहरु विचार गर्नुहोस्। Angelman सिंड्रोम पहिचान भएको 3-7 वर्ष मा कहीं हुन सक्छ। बच्चाहरु ऐंठन, गरिब पाचन, आन्दोलनहरु को समन्वय समस्या हो। तिनीहरूलाई को भन्दा भेंगा र किन अनुहार मा अक्सर मुस्कान छ जो अनुहार, को मांसपेशिहरु समस्या। बच्चा को आन्दोलन धेरै तोकियो छ। डाक्टर लागि यो बच्चा प्रयासहरू कहिले जाने स्पष्ट छ। प्रायजसो आमाबाबुले तिनीहरूले के जाँदै गर्नुपर्छ र यसलाई जडान के छ संग पनि थप त थाहा छैन। एक सानो पछि, खासकर तिनीहरूले बोल्न सक्दैन वास्तवमा, बस केही अस्पष्ट अस्पष्ट बोल्नु प्रयास गर्नुहोस्।

बच्चा प्रकट कि सिंड्रोम कारण - यो 15 क्रोमोजोम मा समस्या छ। यो रोग अत्यन्तै दुर्लभ छ पूरा - प्रति 15 हजार जन्मेका 1 मामला ..

अन्य रोगहरु - Canavan रोग - बच्चा कमजोर मांसपेशी टोन छ भन्ने तथ्यलाई द्वारा विशेषता, उहाँले खाना swallowing समस्या भएको थियो। रोग केन्द्रीय स्नायु प्रणाली को घाउ कारण छ। कारण - क्रोमोजोम 17 मा एक जीन को हानि। फलस्वरूप, मस्तिष्क ताकत कक्षहरू प्रगतिशील गति संग नष्ट छन्।

रोग को लक्षण 3 महिना उमेर मा देख्न सकिन्छ। निम्नानुसार Canavan रोग प्रकट भएको छ:

1. पेशी hypotonia।
2. Macrocephaly।
3. दौरा शामिल उमेर को महिना मा आउँदैन।
4. बच्चा सोझो उनको टाउको पकड गर्न सक्षम छैन।
5. 3 महिना पछि, कण्डरा reflexes वृद्धि।
6. धेरै बच्चाहरु 2 वर्ष अन्धो हुन्छन्।

तपाईं धेरै विविध मानव वंशानुगत विकार देख्न सक्नुहुन्छ रूपमा। उदाहरणको रूपमा मात्र प्रस्तुत सूची, पूर्ण टाढा छ।

यो दुवै आमाबाबुले एक एक उल्लंघन र त्यहि जीन छ भने, एक बिरामी बच्चा भएको संभावना ठूलो हो कि उल्लेख गर्नुपर्छ, तर फरक जीन मा anomalies भने, हामी भयभीत हुन सक्दैन। यो अवस्थामा को 60% मा, भ्रूण मा chromosomal असामान्यताहरु गर्भपात गर्न प्रमुख कि ज्ञात छ। अहिलेसम्म यी बच्चाहरु को 40% जन्म र आफ्नो जीवन लागि लडिरहेका छन्।