Klippel - Feil सिंड्रोम: फोटो, उपचार, नतिजा हुन सक्छ के? Sprengel सिंड्रोम - असफल - Klippel: को स्विमिंग पूल मा अभ्यास

दुई फ्रान्सेली न्यूरोलजस्ट Andre Feil र 1912 मा Moris Klippel, बच्चाहरु मा ग्रीवा-thoracic मेरुदण्ड मा विस्तार जन्मजात विकृति मा वर्णन गरे। ती सबै एक रक्त सम्बन्ध को आमाबाबुले जन्म थिए। मध्य युग मा, कानुनी spouses पनि नातेदार बन्न सक्छ। त्यसैले, यो विसंगति को प्रसार गर्न अचम्मको छ। पछि विकृति वैज्ञानिकहरु पछि नाम थियो। Klippel - Feil सिंड्रोम पूर्णतया रोग छैन। यो अक्सर अन्य स्पाइनल pathologies निम्त्याउँछ जो एक जन्मजात रोग छ।

रोग को सुविधाहरू

सिंड्रोम अन्तर्गत Klippel - Feil को ग्रीवा मेरुदण्ड को जन्मजात विकार, synostosis मा निर्वाचकगण र vertebrae संख्या कम बुझाउँछ। प्रति 120 000 जन्मेका एक मामला - यो प्रकटीकरण को एक उच्च आवृत्ति द्वारा विशेषता छ। रोग को सबै भन्दा विशिष्ट सुविधा घाँटी को लम्बाइ एक चिह्नित कमी हुन मानिन्छ। प्रायजसो मा, musculoskeletal सिस्टम को अन्य असामान्यताहरु र आन्तरिक अङ्गहरूको जन्मजात असामान्यताहरु सँगसँगै। रोग को निदान मा धेरै विशेषज्ञहरु :. स्नायु विज्ञान, आर्थोपेडिक्स, जेनेटिक्स, आदि रूढिवादी उपचार शारीरिक उपचार, भौतिक चिकित्सा र मालिश समावेश उपस्थित छ। सर्जरी tservikalizatsii - विशेष गम्भीर अवस्थामा सर्जरी आवश्यक पर्दछ।

malformations को मुख्य कारण

Klippel - Feil सिंड्रोम एक आनुवंशिक निर्धारित रोगहरु बुझाउँछ। शरीर मा रोग परिवर्तन अवधारणा पछि पहिलो हप्तामा उत्पन्न गर्न थाल्छन्। मुख्य कारण डाक्टर बीच सिंड्रोम विशेष गरी verhnesheykovom स्तर मा, मेरुदण्ड र सैगमेन्टेशन एक विकासात्मक विकार उल्लेख गरे। गठन synostosis thoracic र ग्रीवा vertebrae, तिनीहरूको संख्या कम, nonunion शरीर र arches हामीलाई रोग को नैदानिक तस्वीर निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। जोखिम समूह जहाँ छ प्रतिकूल बंशाणु, संग बच्चाहरु समावेश:

1. गुणसूत्रहरु मा आनुवंशिक दोष। एक बिरामी बच्चा मा कंकाल को पूर्ण विकास लागि वृद्धि आवश्यक को भिन्नता को गठन को एक उल्लङ्घन हो। यो अनिवार्य thoracic र ग्रीवा vertebrae विभाग को विकास प्रतिबिम्बित गरिएको छ।
2. उत्तराधिकार को Autosomal मूख्य ढाँचा। एक अभिभावक रोग छ भने, असामान्यताहरु एक बच्चा भएको सम्भावना 50-100% छ।
3. Autosomal recessive उत्तराधिकार। यस मामला मा, 0-50% को असामान्यताहरु एक बच्चा भएको सम्भावना।

को प्रतिकूल पैतृक आमाबाबुले बच्चाको योजना को चरण मा एक आनुवांशिकता परामर्श गर्नुपर्छ बच्न।

को सिंड्रोम को विशिष्ट लक्षण

अत्यधिक छोटो घाँटी, hairline मा परिवर्तन, टाउको को सीमित गतिशीलता: यो रोग लक्षण को क्लासिक triad द्वारा विशेषता छ। यो रोग सामान्यतया अन्य pathologies संग संयुक्त छ। Sprengel रोग - विरामीहरु को 30% scoliosis प्रकट मा, कठोर फारम, उच्च स्थितिमा ब्लेड torticollis। केही अवस्थामा माथिल्लो limbs, खुट्टा विरूपण, दाँत, को पालन असामान्यताहरु अनुहार विषमता, hyperopia। जन्मजात बधिरता संग निदान विरामीहरु को 25% मा।

Klippel सिंड्रोम - असफल - Sprengel - मात्र कस्मेटिक दोष व्यक्त छैन। यो पनि स्नायविक लक्षण समावेश हुन सक्छ। को CNS मा परिवर्तन मानसिक मंदता, hydrocephalus, मिर्गी देखाउँछन्। एक प्रारम्भिक उमेर देखि रोगी चरम मा मांसपेशी कमजोरी, साथै synkinesis छ। पुरानो उमेर मा, समग्र नैदानिक चित्र मेरुदण्ड को दोस्रो परिवर्तनहरू द्वारा पूरक छ।

मेडिकल परीक्षा

रोग को प्रमाणिकरण लक्षण को अवलोकन triad, भौतिक परीक्षा डाटा र सहायक परीक्षा आधारित हुन सक्छ। को निदान मा एक विशेष भूमिका रोगी को परिवार इतिहासको अध्ययन गर्न दिइएको। विशेषज्ञहरु को समन्वित काम फलस्वरूप संभवतः anomalies सँगैको एक विस्तृत विवरण संग Feil सिंड्रोम - Klippel सेट गर्नुहोस्। नियम, यो neurologists, geneticists, orthopedists, cardiologists र pulmonologists रूपमा।

vertebral radiography नियुक्त परिवर्तन प्रकृति आकलन गर्न। अध्ययन भन्दा सूचनात्मक सामान्यतया पार्श्व छ दुई प्रक्षेपण, सञ्चालन भएको थियो। किनकी, मेरुदण्ड को छवि संग पङ्क्तिबद्ध टाउको को खोपडी को छाया को uncharacteristic स्थिति गाह्रो वस्तुहरू पहिचान गर्न बनाउने। यसबाहेक, यो अधिकतम flexion / घाँटी को विस्तार मा तस्वीर लिन सिफारिस गरिएको छ। Feil - यो vertebrae ununited सम्भावित अस्थिरता निर्धारण र प्रमाणित सिंड्रोम Klippel गर्न अनुमति दिन्छ। ग्रीवा-thoracic मेरुदण्ड को एक्स-रेज पहिचान गर्न मद्दत गर्छ:

• बिकृति vertebrae;
• आफ्नो नम्बर मा कम;
• को vertebral शरीर को फ्युजन;
• असामान्य स्थितिमा ब्लेड;
• को मेरुदण्ड को झुकाव।

यसबाहेक आफ्नो संरचना मा anomalies पत्ता लगाउन आन्तरिक अङ्गहरूको अल्ट्रासाउंड नियुक्त विरामीहरु को निदान पुष्टि गरेपछि। स्नायविक असामान्यताहरु को उपस्थिति मा बर्तन डपलर अल्ट्रासाउंड, angiography, EEG र ग्रीवा मेरुदण्ड को एमआरआई आवश्यक हुन सक्छ। यो एक चिकित्सक-आनुवांशिकता परामर्श गर्न अनिवार्य छ। यसको परिणाम अनुसार विशेषज्ञ उत्तराधिकार को मोड निर्धारण गर्न, र भविष्य पुस्ताका लागि जोखिम आकलन गर्न सक्षम हुनेछ।

रोग को आधारभूत फारम

Klippel सिंड्रोम - Feil धेरै दुर्लभ रोग हो। तथ्याङ्क अनुसार, विशिष्ट लक्षण 120 हजार बाहिर एक बच्चा मा निदान छन्। यो विसंगति तीन प्रकारका एक एक रोगी देखा:

• बिस्तारै फ्यूज र नेत्रहीन घाँटी छोटो जो ग्रीवा मेरुदण्ड मा खण्डहरूमा संख्या, कम। टाउको सार्दा गर्दा विकृति को यो फारम कठिनाइ हुन्छ।
• को occipital हड्डी पृष्ठभूमिमा Synostosis ग्रीवा मेरुदण्ड फ्युजन। रोगी दुखाइ बिना उनको टाउको मोड्न सक्छ। ग्रीवा vertebrae र घाँटी एक हो।
• रोग प्रकटीकरण को तेस्रो फारम पहिलो दुई समावेश गर्नुहोस्।

को सिंड्रोम को एक विशेष भेद सर्वेक्षण परिणाम आधारमा मात्र डाक्टर निर्धारण गर्न सकिँदैन।

उपचार को मूल सिद्धान्तहरू

दुर्भाग्यवश, आधुनिक चिकित्सा पूर्ण Klippel को सिंड्रोम हटाउन कसरी पर्याप्त विधिहरू प्रस्ताव गर्न सक्दैन - Feil। उपचार माध्यमिक विकृति विकास रोकन समावेश छ। जो शारीरिक उपचार र मालिश समावेश आधार रूढिवादी विधिहरू, रूप लिएको। औषधि उपचार रोग प्रक्रिया द्वारा तंत्रिका जरा को दुखाइ र बेचैनी सङ्कुचन सँगसँगै छ घटनाको दिइएको छ। नियम, analgesics, विरोधी-भडकाऊ र गैर-steroidal लागूपदार्थ प्रयोग। को स्नायु जरा को लामो समयसम्म सङ्कुचन सर्जरी आवश्यक पर्दछ। दुखाइ बाह्य कमजोरीहरू आंशिक सही हटाउन - सञ्चालन मुख्य उद्देश्य।

पूल मा शारीरिक उपचार र अभ्यास

को सिंड्रोम को रूढिवादी उपचार शारीरिक उपचार पाठ्यक्रम, को ग्रीवा मेरुदण्ड र तथाकथित घाँटी क्षेत्र को चिकित्सकीय मालिश समावेश गर्नुहोस्। अभ्यास रोगी को नैदानिक तस्वीर आधारित व्यक्तिगत चयन गरिएका छन्। पहिलो पटक, तिनीहरूले एक विशेषज्ञ को पर्यवेक्षण अन्तर्गत बाहिर गर्नुपर्छ, तपाईं त घरेलू पेसामा मा सार्न सक्नुहुन्छ। "- असफल - Sprengel सिंड्रोम Klippel" को एक निदान विरामी पूल अभ्यास रोग एक जटिल पाठ्यक्रम जोगिन मदत। नियम, जवान विरामीहरु, डाक्टर ब्याकस्ट्रोक। थप जटिल अभ्यास पनि व्यक्तिगत चयन गरियो। पौडी व्यायाम सन्दर्भमा विश्वव्यापी सिफारिसहरू अवस्थित छैन।

शल्य चिकित्सा उपचार

द्वारा तंत्रिका मूल सङ्कुचन कारण लगातार दुखाइ सर्जरी लागि प्राथमिक संकेत छ। "सिंड्रोम Klippel - Feil" को एक निदान विरामी पूर्वानुमान उमेर संग worsens। तसर्थ, सञ्चालन तुरुन्तै विकृति को पुष्टि पछि तोकिएको छ। घाँटी को गतिशीलता tservikalizatsiya Bonola लागि प्रयोग गरिन्छ वृद्धि गर्न। प्रक्रिया समयमा, डाक्टर आन्तरिक अङ्गहरू मा दबाव कम गर्न शीर्ष चार करङहरु र periosteum हटाउँदछ। सञ्चालन धेरै चरणमा गरिन्छ। सुरुमा करङहरु हटाइएको अर्को - शरीर को रिकभरी पछि एक पक्ष र।

पुनर्वास अवधि समय र प्रयास को धेरै आवश्यक छ। धेरै महिना, रोगी बाँकी हुनुपर्छ। तथापि, सञ्चालन परित्याग गर्न आवश्यक छ। Feil - हाल यो घटना जो को सिंड्रोम Klippel ट्रिगर बाह्य दोष, समायोजन गर्न मात्र प्रभावकारी तरिका हो। हामी उपचार त्याग्न भने, तल वर्णन के, स्वास्थ्य को लागि नतिजा हो।

रोगी लागि जटिलताहरू र पूर्वानुमान

सर्जरी र पुनःस्थापना अवधि पछि रोगी पूर्ण जीवन सक्छ। घाँटी जो, हेर्नुहोस् को एक सौंदर्य बिन्दुबाट, अनुकूल पक्ष मानिन्छ लम्बाइ यो समय वृद्धि, समयमा थोडा छ। रोगी रिकभरी लागि चिकित्सकको सल्लाह बेवास्ता भने, शरीर जटिलताहरू "प्रतिक्रिया" गर्न थाल्छ। मुख्यतया आन्तरिक अङ्गहरूको विकृति विकास, घाँटी बलियो दुखाइ छन्। कारण स्नायु जरा को स्थिर उल्लङ्घन र obezdvizhevaniyu limbs पूरा गर्न सक्छ विगत। अपरिवर्तनीय रोग प्रक्रियाहरू को आंत जोखिम र प्रारम्भिक मृत्युको कारण हुन सक्छ।

निवारक उपाय

Feil - यो Klippel को सिंड्रोम रोक्न सम्भव छ? यो प्रश्न सोच्न यस निदान संग विरामीहरु को फोटो बाध्य। यो वंशानुगत भएकाले यो रोग को विशिष्ट रोकथाम, अवस्थित छैन। जहाँ अवस्थामा रेकर्ड गरिएको छ त्यस्तै anomalies छ परिवार, यो आनुवंशिक परामर्श लागि आवश्यक छ। यसको सार रोगको खतरा आकलन गर्न, दम्पतीलाई आमाबाबुको भूमिका लागि तयार सर्वेक्षण तल फोडे।

सारांशमा गर्न

Klippel - Feil सिंड्रोम माथिल्लो मेरुदण्ड एक जन्मजात विसंगति छ। यो बाह्य संकेत को एक triad र रेडियोधर्मी सुविधाहरू एक नम्बर द्वारा विशेषता छ। रोग सकारात्मक अत्यावश्यक पूर्वानुमान छ, तर यो पूर्ण असम्भव निको गर्न। मात्र सच्याउन सामयिक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप बाह्य कमजोरीको उपलब्ध छन् अनुमति दिन्छ। तपाईंले पहिले यस्तो निदान को नजिकको आफन्त पुष्टि भएको थियो भने, यो एक बच्चा गोदभराई अघि पूर्ण आनुवंशिक स्क्रिनिङ undergo गर्न उचित छ। स्वस्थ रहन!