Lesch - Nyhan सिंड्रोम: उत्तराधिकार को फोटो, कारणहरू, लक्षण, उपचार

Lesch सिंड्रोम - Nyhan चयापचय विकार सम्बन्धित छन् वंशानुगत रोग गर्न श्रेय। रोग जीवनको पहिलो महिनामा नै प्रकट। यो एक विशिष्ट चिकित्सा विरुद्ध छैन किनभने यो खतरनाक छ। उपचार मात्र अवस्था स्थिर मदत गर्छ, तर बच्चा पूर्ण निको पार्न, मूल कारण ठेगाना। यो रोग को विशेषताहरु के के हुन्? एक सिंड्रोम जस्तै को likelihood के हो?

परिभाषा

प्यूरिन चयापचय को दुर्लभ विकार बीच स्राव असामान्य Lesch - Nyhan। सिंड्रोम एक्स-क्रोमोजोम लिङ्क रूपमा, केटाहरू मा प्राय हुन्छ। यसलाई भङ्ग छ यूरिक एसिड को विनिमय परिणाम जो एक इन्जाइम कमी, सम्बन्धित छ, यसको मात्रा बढ्छ। यो पदार्थ को संग्रह आसन्न र चयापचय स्नायविक manifestations देखाइएको छ र कुन मा रोग आशङ्का गर्न सकिन्छ। बच्चाहरु को अनौठो व्यवहार भेला र साधारण आनुवंशिक परीक्षा विश्लेषण समावेश जो एक चिकित्सा परीक्षा, आवश्यक छ।

etiology

Nyhan - कारण सिंड्रोम Lesch के हो? यो रोग को कारण आनुवंशिक विकारहरु मा निहित छन्। यसको मतलब उपस्थिति को विकृति को विकास एक recessive जीन आमा मा - सेक्स-लिङ्क दोष। प्रक्रिया को विवरण तल वर्णन छन्। यो जीन को उपस्थिति सधैं सिंड्रोम को विकास को लागि नेतृत्व गर्दैन - सम्भावनालाई 25% छ। रोगको खतरा आकलन गर्न, यो चिकित्सा र आनुवंशिक परामर्श पूरा सिफारिस गरिएको छ।

एक आनुवंशिक विकार

सिंड्रोम Lesch - Nyhan (उत्तराधिकार को recessive मोड, सेक्स-लिङ्क) एक गंभीर जन्मजात रोग हो। यो जीन HPRT (hypoxanthine-गुअनाइन phosphoribosyltransferase), एक्स-क्रोमोजोम मा स्थित छ जो एक lesion संग सम्बन्धित छ - यसको लामो हात मा। महिला मा, त्यहाँ दुई यस्तो क्रोमोजोममा छन् र पुरुषहरु आनुवंशिक विकार किन मानिसहरू धेरै साधारण छ जो, एउटा छ। महिला मा सिंड्रोम को अवस्थामा दुर्लभ छ, र यसको उपस्थिति एक्स-inactivation गर्न श्रेय गर्न सकिन्छ।

जीव रसायन सुविधाहरू

विकारहरु इन्जाइम कारण प्रकट सिंड्रोम Lesch - Nyhan। जैव रसायन यसलाई hypoxanthine-गुअनाइन को कमी छ। सामान्य अवस्थामा, यो इन्जाइम सबै कक्षहरू अवस्थित, तर यो सबै भन्दा मस्तिष्क को न्यूरन्स को संख्या मा पाइन्छ। आनुवंशिक विकार परेशान विनिमय hypoxanthine परिणामस्वरूप, उनको अनुपस्थितिमा गर्न जान्छ। यो मूत्र र रगतमा assays द्वारा पत्ता छ जो यूरिक एसिड को अत्यधिक मात्रा उत्पादन गर्छ। किन विरामीहरु गाउट को लक्षण छ भनेर हो।

एक cerebrospinal तरल पदार्थ विशेषताहरु। यो hypoxanthine को स्तर, छैन यूरिक एसिड बढ्छ। यो neurologic असामान्यताहरु गराउँछ, र यूरिक एसिड मार्फत रगत-मस्तिष्क बाधा छैन पारित गर्न। व्यवहार विकारहरु को etiology हाल स्थापित छैन। वैज्ञानिकहरूले hypoxanthine र यूरिक एसिड को एक अतिरिक्त यसलाई सम्बद्ध छैन। यो hyperuricemia dopamine अभाव निम्त्याउँछ विश्वास छ। गठन अतिसंवेदनशीलता स्ट्रिएटल न्यूरन्स मा स्थित डी 1-रिसेप्टर्स। यो वृद्धि आक्रमण गर्न सक्छ।

क्लिनिकल manifestations

आनुवंशिक विकारहरु को सिंड्रोम नै प्रकट कसरी Lesch सम्बन्धित देखि - Nyhan। रोग को लक्षण मुख्यतया स्नायु प्रणालीमा क्षति प्रतिबिम्बित। विरामीहरु अभिव्यक्ति चिन्तित , convulsions ऐंठन केही मांसपेशी समूह लो गर्दा। giperkinezy पनि साधारण, मांसपेशी टोन मा स्वभाविक वृद्धि फलस्वरूप limbs twitching प्रकट गर्नुभयो। यो सिंड्रोम संग बच्चाहरु शारीरिक र मानसिक विकास मा पछि ठंड छन्: आफ्नो बोली, slurred छ संभवतः एक लेट सुरु पैदल। समारोह मा प्रभाव को vagus स्नायु को Gag सहज क्रिया वृद्धि गर्न जान्छ: पेट खाली कुनै पनि कारण बिना हुन्छ। साथै, बारम्बार पक्षाघात र epileptic दौरा शामिल। रोग जसबाट विशिष्ट लक्षण कारण चयापचय विकार संग सम्बन्धित छ। प्रति दिन, सामान्यतया, मूत्र को एक ठूलो राशि, एक तिर्खा स्थिर र गुर्दे विकृति संग जोडिएको जो छ। यूरिक एसिड तथाकथित tophi को गठन गर्न प्रमुख, को earlobes मा संचित छ। मूत्र मा एक सुन्तला रंग भएको यूरिक एसिड क्रिस्टल पत्ता लाग्यो। यसबाहेक, प्रक्रिया सामान्यतया साना, जोइन्टहरूमा संलग्न। तिनीहरूले विकास सुनिंनु - गठिया।

व्यवहार

Nyhan - रोग Lesch को जीवन शैली र बानी गर्छ? सिंड्रोम गम्भीर कारण CNS गर्न रोगी को व्यवहार परिवर्तन। बच्चा आफ्नो मुड निरन्तर परिवर्तन छ, धेरै बेचैन बन्छन्। कुनै पनि समयमा विनाकारण उत्पन्न गर्न सक्छ भन्ने आक्रमण को विशेष उल्लेखनीय एपिसोड। यी बच्चाहरु बाइट्स र खरोंच हाल लागू हुन्छ आत्म-हानि, झुकाव छ। यो विकृति एक विशेषता लक्षण मानिन्छ। पनि दुखाइ पूर्ण संवेदनशीलता कायम राख्न विरामीहरु रोक्न छैन। तिनीहरूले दुखाइ मा रुनु, तर आत्म-हानि दण्ड दिनु जारी हुन सक्छ।

निदान

को निदान "सिंड्रोम Lesch - Nyhan" (विरामीहरु को फोटो लेख मा प्रस्तुत छ) नैदानिक परीक्षा र विशेष अतिरिक्त अनुसन्धान विधि मा आधारित छ। विकृति मद्दत तीन मुख्य लक्षण सुझाव दिन्छ। convulsive प्रकृति, आत्म-हानि र polyuria झुकाव मांसपेशी विकार ध्यान। एक विशेष भूमिका आमाबाबुले सचेत हुनुपर्छ भन्ने आघात नै खेलिएको छ। मूत्र र रगत विश्लेषण लागि पठाइएको बच्चाको लक्षण पहिचान पछि। जैव रसायन यी जैविक तरल पदार्थ मा यूरिक एसिड को स्तर निर्धारण गर्नेछ। यो निदान पुष्टि जो आनुवंशिक परीक्षा बनाउन आवश्यक पनि छ। यो एक मृगौला अल्ट्रासाउंड तिनीहरूलाई मा विकृति पत्ता लगाउन भनेर सिफारिस गरिएको। रोग को पुष्टि पछि बच्चा एक नसा विशेषज्ञ र एक Rheumatologist दर्ता हुन्छ।

उपचार

Nyhan - Pharmacological र गैर-pharmacological विधिहरू सिंड्रोम Lesch ठीक मदत गर्न। उपचार जटिलताहरू र सुधार को रोकथाम उद्देश्य छ। यूरिक एसिड स्तर, जो "Allopurinol" पुग्न कम पर्छ मृगौला विफलता को गठन को जोखिम कम गर्न। यो रोगी शान्त र नै क्षति गर्न प्रयास समाप्त गर्न "Diazepam" प्रयोग गर्न सिफारिस गरिएको छ। तपाईं पनि अन्य sedatives प्राप्त गर्न सक्छ। व्यवहार नियन्त्रण कायम गर्न आवश्यकता साथै। जब आक्रामक आक्रमण "Risperidone" प्रदान गर्न सक्छन्। यसबाहेक, यो तनावपूर्ण परिस्थिति हटाउनु पर्छ। यो यसको वातावरण अनुकूलित र अन्य व्यक्तिसँग नजिक सम्पर्क प्रवेश गर्न रोगी मदत गर्नेछ। परिवारको लागि समर्थन व्यवहार सच्याउन मदत गर्नेछ एउटा अत्यावश्यक तत्त्व हो। सिफारिस diapering वा आत्म-हानिबाट जोगाउन नरम पन्जा। हामी अक्सर बाइट्स रोक्न क्रममा, दाँत निष्कासन resorted थियो। क्षणमा, त्यस्तो दन्त चिकित्सा रूपमा चिकित्सा को विकास, रोगी गर्न असुविधा पैदा बिना दाँत मा राखिएको हो, जो, विशेष प्लेट, प्रयोग गर्न अनुमति दिन्छ।

जटिलताहरू

Nyhan - सबैभन्दा pathologies जस्तै, त्यहाँ जटिलताहरू र रोग Lesch छन्। यो सिंड्रोम यूरिक एसिड र hypoxanthine को संग्रह सम्बन्धित नतिजा गर्न सक्छ। यी विकार जीवन छोटो र समाज भिज्न सामान्य रोक्न। व्यक्त विकार बीच - गठिया र nephrolithiasis।

संयुक्त सुनिंनु यूरिक एसिड को बसोबास संग सम्बन्धित छ। क्लस्टर क्रिस्टल यो उपास्थि ऊतक र यसको वातावरण मा हानिकारक प्रभाव छ। सामान्यतया खुट्टा र हात को जोइन्टहरूमा असर गर्छ। सुनिंनु को क्षेत्र मा soreness र राता देखिन्छन्। दुखाइ सिंड्रोम आन्दोलन संग बढ्छ।

Nephrolithiasis (मृगौला पत्थर वा) pyelonephritis जस्ता जटिलताहरू हुन सक्छ। को भडकाऊ प्रक्रिया समावेश गुर्दे श्रोणि। संक्रमण फैलाउन सक्छ वा hematogenous urinogennym र पुछ्ने र interstitium स्ट्राइकिङ् द्वारा। सुनिंनु को पुरानो चरण मा कहिले अपरिवर्तनीय प्रक्रियाहरू काठिन्य ट्रिगर। रोग विकास गंभीर गुर्दे अपर्याप्तता को गठन गर्न जान्छ। अनावश्यक शरीर पदार्थ को निर्धारण -, यो irreversibly यसको समारोह उल्लङ्घन छ विशेष गरी खतरनाक भएको संयोजी ऊतक को मृगौला को संरचनात्मक तत्व को प्रतिस्थापन छ।

यी विकृति Lesch को सुविधाहरू छन् - Nyhan। सिंड्रोम पूर्ण जाती नहुने छ। उपचार नैदानिक लक्षण र स्थिरीकरण राज्य कम उद्देश्य। यो महत्त्वपूर्ण भूमिका रोगी वातावरण र जीवित अवस्था प्ले।