Aicardi सिंड्रोम: वर्णन, निदान, प्रसार।

Aicardi सिंड्रोम - एक दुर्लभ वंशानुगत रोग, को अभाव प्रकट जो को कर्पस callosum, epileptic को fundus मा दौरा शामिल र परिवर्तन। साथै, विरामीहरु मानसिक र शारीरिक विकास र खोपडी को अनुहार हड्डी को संरचना उल्लङ्घनको ढिलाइ गरेको छ।

कथा

को बीसौँ शताब्दीका फ्रान्सेली न्यूरोलजस्ट को 60 वर्ष मा zhan Aykardi यो रोग को अवस्थामा दर्जनौं वर्णन गरे। त्यहाँ चिकित्सा साहित्य मा तिनीहरूलाई पहिले उल्लेख छन्, तर त्यसपछि तिनीहरूले जन्मजात संक्रमण manifestations रूपमा उल्लेख गरेका थिए। Aicardi सिंड्रोम - सात वर्ष चिकित्सा समुदाय को पहिलो प्रकाशन पछि नयाँ nosological एकाइ शुरू भएको छ।

तर रोग को अध्ययन, जारी छ लक्षण संख्या, र विस्तार, नयाँ शाखा देखा परे। उदाहरणका लागि, Aicardi-Hauterivian सिंड्रोम Basal ganglia calcification र leukodystrophy संग encephalopathy प्रकट छ।

प्रसार

यसको आधिकारिक मान्यता Aicardi सिंड्रोम neurologists बारेमा पाँच सय पटक भेट भएकोले। सबैभन्दा विरामीहरु जापान र अन्य एसियाली देशहरूमा बस्थे। प्रति सय हजार बच्चाहरु 15 अवस्थामा - स्विस अनुसन्धानकर्ताहरूले, रोग को घटना अनुसार। दुर्भाग्यवश, तथ्याङ्क विरामीहरु को बहुमत unexplored रहिरहन्छ रूपमा, दिने को हदसम्म हल्कासित नलिनुहोस् संभावना छ।

रोग बालिका मा विकास। र डाक्टर यसलाई psycho-शारीरिक विकास र शिशु spasms को ढिलाइ को प्रायजसो को कारण छ भन्ने विश्वास गर्छन्।

जेनेटिक्स

Aicardi सिंड्रोम - एक सेक्स-लिङ्क रोग, को बिग्रेको जीन एक्स क्रोमोजोम मा स्थित छ। जसमा दर्ता तीन अवस्थामा Klinefelter सिंड्रोम संग केटाहरू यस्तै लक्षण छ। सामान्य जीनोटाइप संग पुरुष बच्चाहरु को लागि XY रोग घातक छ।

यो रोग को उपस्थिति को सबै अवस्थामा फाटफुट उत्परिवर्तन को परिणाम हो। पहिले परिवार proband Aicardi सिंड्रोम को अवस्थामा फेला परेन भनेर छ। छोरी आमाबाट देखि दोषपूर्ण जीन को स्थानान्तरण असम्भाव्य छ। दोस्रो बच्चा यो रोग संग पैदा हुनेछ कि जोखिम धेरै सानो छ र एक भन्दा कम प्रतिशत छ।

हामी दम्पती पहिले नै यो रोग एक छोरा छ, Mendel को व्यवस्था लागू भने, तपाईं निम्न विकल्पहरू छन्:

• stillborn केटा;
• स्वस्थ केटी (33%);
• स्वस्थ केटा (33%);
• बिरामी केटी (33%)।

रोग को कारण हाल अज्ञात छन्, अनुसन्धान चलिरहेको छ।

त्रासदेखि शरीर रचनाको विज्ञान

वैज्ञानिकहरू र डाक्टर को Aicardi सिंड्रोम सेट विभिन्न विधिहरू प्रयोग। फोटो मस्तिष्क चुम्बकीय अनुनाद द्वारा - सबै भन्दा साधारण को एक, तर सारा तस्वीर मात्र शव परीक्षा मा सम्भव छ विचार। मस्तिष्क को अध्ययन समयमा तन्त्रिका ट्यूब विकास धेरै असामान्यताहरु पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ:

• को कर्पस callosum पूरा वा आंशिक अभाव;
• को मस्तिष्क Cortex को स्थिति मा परिवर्तन;
• convolutions को असामान्य स्थिति;
• serous सामग्री संग cysts।

सूक्ष्म परीक्षा प्रभावित क्षेत्रको सेल संरचना अनियमितताहरु प्रकट गर्छ। को fundus मा पनि यस्तो ऊतक को Thinning रूपमा विशेषता परिवर्तन रक्त नली र रोगन संख्या कम, तर वृद्धि शंकु र छड प्रस्तुत।

क्लिनिक

Aicardi सिंड्रोम संग बच्चाहरु हेर्न कसरी गर्न सक्छ? लक्षण बच्चाहरु योनी, शब्दबाट जन्म र स्वस्थ हेर्न किनभने, सुरुमा विशिष्ट पर्याप्त छैन। तीन महिना शिशुहरू कुनै चिकित्सीय लक्षण विकास, त्यसपछि त्यहाँ दौरा शामिल छन्। तिनीहरूले सिरियल retropulsivnyh सममित को रूप मा प्रस्तुत छ clonic-टनिक spasms को limbs को। प्रायजसो यो शिशु spasms flexor मांसपेशीमा अझै पनि सामेल छ। दुर्लभ अवस्थामा, रोग जीवनको पहिलो महिनाको debut हुन्छ। Epileptic दौरा शामिल दबाइ क्रप छैन।

मा भएको स्नायविक स्थिति यस्तो बच्चाहरु को, खोपडी आकार को एक कमी छ, मांसपेशी टोन कम, तर यो एक-पक्षीय reflexes disinhibition वा, conversely, paresis र पक्षाघात छ। agenesis वा vertebral करङहरु को अभाव: साथै, विरामीहरु को आधा skeletal असामान्यताहरु छ। यो गम्भीर scoliosis मुद्रा परिवर्तन गर्न जान्छ।

निदान

हाल, Aicardi सिंड्रोम पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ भन्ने कुनै विश्वसनीय परीक्षण छन्। मञ्चमा Prenatal आनुवंशिक निदान यो रोग को विकास को लागि जिम्मेवार जीन अझै प्रकट गरिएको छ छैन, सम्भव छैन।

नसा विशेषज्ञ विशिष्ट लक्षण पहिचान हुनेछ अध्ययन नियुक्त हुन सक्छ। यी समावेश:

• निरीक्षण;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• चुम्बकीय अनुनाद;
• को मेरुदण्ड को एक्स-रेज।

यो तपाईं कर्पस callosum को अभाव र मस्तिष्क hemispheres को सन्तुलन को तोडने, cysts उपस्थिति पत्ता लगाउन अनुमति दिन्छ।