Tay-सैक्स रोग। एक दुर्लभ वंशानुगत रोग

Tay-सैक्स रोग - जन्मजात भएको एक रोग, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली घाउ को धेरै तीव्र विकास र बच्चाको मस्तिष्क द्वारा विशेषता छ।

रोग पहिलो द्वारा ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ वारेन Tay र अमेरिकी न्यूरोलजस्ट बर्नार्ड सैक्स को XIX सताब्दी मा वर्णन गरिएको थियो। यी उल्लेखनीय वैज्ञानिकहरूले यस रोग को अध्ययन गर्न एक अमूल्य योगदान गरेका छन्। Tay-सैक्स रोग - एक दुर्लभ रोग हो। यसलाई केही गर्न Predisposed जातीय समूह। अक्सर यो रोग क्युबेक र क्यानाडा मा लुइसियाना फ्रान्सेली को जनसंख्या ग्रस्त, साथै यहूदीहरूले रूपमा पूर्वी युरोप बस्ने। सामान्य मा, संसारमा रोग 1 को घटना: 2,50,000।

रोग को कारण

Tay-सैक्स रोग दुवै आमाबाबुले देखि उत्परिवर्ती जीन हकदार गर्ने मानिसहरूलाई हुन्छ। जीन को एक वाहक आमाबाबुले एक मात्र हो जहाँ मामला मा, बच्चा बिरामी प्राप्त गर्न सक्छ। तर, बारी मा, अवस्थामा 50% मा रोग को एक वाहक बन्नेछ।

कक्षहरू (gangliosides) मा प्राकृतिक जटिल lipids को विभाजन लागि जिम्मेवार छ जो hexosaminidase एक, - मानव शरीर को संशोधित जीन को उपस्थिति मा एक विशिष्ट इन्जाइम यसको उत्पादन suspends। शरीर सम्भव छैन यी पदार्थ उठाउन। आफ्नो संग्रह मस्तिष्क र स्नायु सेल क्षति को रोकावट गर्न जान्छ। यो Tay-सैक्स रोग हुन्छ। अवस्थामा तस्बिर यस लेखमा देख्न सकिन्छ।

निदान

यस नवजात अन्य वंशानुगत रोग जस्तै यो रोग एक प्रारम्भिक चरण मा निदान गर्न सकिन्छ। आमाबाबुले बच्चा Tay-सैक्स सिंड्रोम भोगिरहेका छ शक भने, त्यसपछि तपाईं तुरुन्त एक आँखा विशेषज्ञ परामर्श आवश्यक छ। आखिर, यो भयानक रोग को पहिलो साइन एक चेरी-रातो स्थान, को अध्ययन अवलोकन छ जो यस fundus बच्चा को। स्पट रेटिना कक्षहरू मा किनभने gangliosides संग्रह उत्पन्न हुन्छ।

त्यसपछि जस्तै स्क्रिनिङ परीक्षण (एक व्यापक रगत परीक्षण) र न्यूरन्स को सूक्ष्म विश्लेषण रूपमा बाहिर अध्ययन लगे। परीक्षण स्क्रीनिंग प्रोटिन उत्पादन, हुन्छ कि न्यूरन्स को Hexosaminidase प्रकार ए विश्लेषण प्रकट देखाउँछ भने ती कुनै पनि gangliosides।

आमाबाबुले हानिकारक जीन को वाहक हो कि अग्रिम थाहा छ भने, यो एक स्क्रीनिंग परीक्षण, gestation को 12 सप्ताह मा सञ्चालन गरिएको छ जो पारित गर्न पनि आवश्यक छ। अध्ययन मा, रगत को placenta देखि लगियो। बच्चा आमाबाबुको mutated को जीन पाएको छ कि छैन भनेर परीक्षण परिणाम स्पष्ट हुनेछ। यो परीक्षण पनि यस्तै लक्षण को उपस्थिति र खराब बंशाणु संग किशोरों र वयस्क सञ्चालन गरिएको छ।

रोग को विकास

Tay-सैक्स सिंड्रोम देखि नवजात दुःख, बाहिरबाट यो सबै छोराछोरीलाई जस्तो देखिन्छ, र एकदम स्वस्थ देखिन्छ। सामान्य कुरा हो, जब यस्तो दुर्लभ रोग छैन तत्काल छन्, र प्रश्न मा रोग को मामला मा मात्र छ महिना गर्न। 6 महिना सम्म, बच्चा आफ्नो साथीहरूको जस्तै तरिकामा व्यवहार। त्यो राम्रो छ आफ्नो हात कुरामा उनको टाउको धारण, केही ध्वनि क्रल गर्न सुरु हुन सक्छ प्रकाशित।

कक्षहरू मा gangliosides तल भङ्ग छैन भएकोले तिनीहरूले गुमाए बच्चालाई कौशल प्राप्त सुनिश्चित गर्न पर्याप्त संख्या जम्मा। बच्चा तिनीहरूलाई वरिपरि मानिसहरूलाई प्रतिक्रिया छैन, आफ्नो Gaze एकल बिन्दु निर्देशित, त्यहाँ उदासीनता छ। समय को एक निश्चित अवधि पछि अन्धो विकास। पछि, बच्चाको अनुहार कठपुतली जस्तै हुन्छ। सामान्यतया, सम्बन्धित छन् दुर्लभ रोगहरु संग बच्चाहरु मानसिक मंदता, लामो पछिल्लो छैन। Tay-सैक्स बच्चाहरु को मामला मा अक्षम हुन्छ र शायद 5 वर्ष परे बाँच्न।

शिशुहरू रोग लक्षणहरु:

• 3-6 महिनामा बच्चा बाहिर दुनिया सम्पर्क गुमाउन सुरु हुन्छ। यो वास्तवमा प्रकट भएको छ उहाँले, प्रियजनलाई पहिचान होइन, कि चर्को शोर मात्र प्रतिक्रिया सक्षम दृष्टि, आँखा झटका को विषयमा केन्द्रित गर्न सक्दैन, दृष्टि पछि deteriorates।
• बच्चालाई गतिविधि को 10 महिनामा घट्छ। यसलाई (, बस्न क्रल, रोल माथि) सार्न कठिन हुन्छ। दृष्टि र श्रवण blunted उदासीनता विकास। सक्छ वृद्धि टाउको आकार (macrocephaly)।
• 12 महिना पछि, रोग गति प्राप्त छ। बच्चा को स्पष्ट मानसिक मंदता, उहाँले चाँडै सुनेर दृष्टि, मांसपेशी गतिविधि worsens श्वास मा कठिनाइ, दौरा शामिल देखा गुमाउन सुरु हुन्छ।
• 18 महिना मा, बच्चा पूर्ण सुनेपछि र दर्शनको deprived हुन्छ, त्यहाँ convulsions, स्पास्टिक आन्दोलनहरु, सामान्यिकृत पक्षाघात छन्। को pupils प्रकाश र विस्तार गर्न प्रतिक्रिया छैन। थप decerebrate rigidity मस्तिष्क क्षति कारण विकास।
• 24 महिना पछि, बच्चालाई bronchopneumonia पीडित र तिनीहरूले 5 वर्ष पुग्न अघि अक्सर मर्छन्। एक बच्चा अब बाँच्न सक्षम छ भने, त्यो मांसपेशीमा (ataxia) को फरक समूह मा स्थिरता विकार कटौती र ढिलो मोटर जो 2 र 8 वर्ष बीच progresses विकास।

Tay-सैक्स रोग र अन्य प्रकारका प्रस्तुत।

किशोर विफलता hexosaminidase एक

रोग को यो फारम 2 5 वर्ष छोराछोरीको नै प्रकट गर्न थाल्छ। थप बिस्तारै शिशुहरू भन्दा रोग विकास। त्यसैले, यो वंशानुगत रोग को लक्षण छैन तुरुन्तै देखिने छ। त्यहाँ मुड swings, आन्दोलन को clumsiness छन्। यसलाई विशेष वयस्क को ध्यान आकर्षित छैन।

अर्को, निम्न हुन्छ:

• त्यहाँ मांसपेशी कमजोरी छ;
• सानो दौरा शामिल;
• slurred बोली र विचार प्रक्रियाहरू उल्लङ्घनको।

यो उमेर मा रोग पनि अक्षमता गर्न जान्छ। एक बच्चा 15-16 वर्ष अघि मर्छ।

Amovroticheskaya तरुण idiocy

रोग 6-14 वर्ष प्रगति गर्न थाल्छ। यो एक कमजोर प्रवाह छ, तर अन्ततः बिरामी अन्धो पागलपन, मांसपेशी कमजोरी भएको limbs को सम्भव पक्षाघात हुन्छ। पनि केही वर्ष यो रोग संग जीवित पछि, छोराछोरीलाई पागलपन को एक राज्य मा मर्छन्।

hexosaminidase कमी को पुरानो फारम

सामान्यतया 30 वर्ष को लागि बस्ने गरेका मान्छे देखा पर्छ। यस फारममा रोग एक ढिलो पाठ्यक्रम हो र सामान्यतया नम्र छ। छन् मुड swings, slurred बोली, clumsiness, घटाइयो बुद्धि, व्यवहार असामान्यताहरु, मांसपेशी कमजोरी, दौरा शामिल। को पुरानो फारममा Tay-सैक्स सिंड्रोम अपेक्षाकृत हालै खुलेको छ, र भविष्यमा लागि पूर्वानुमान सम्भव देखिन्छ छैन। तर यो रोग पक्कै अशक्तता नेतृत्व गर्नेछ भन्ने कुरा स्पष्ट छ।

Tay-सैक्स रोग को उपचार

यो रोग, साथै idiocy सबै शक्तिहरु अझै उपचार छैन। मर्मतका चिकित्सा र नर्सिङ हेरविचार मा विरामीहरु। सामान्यतया, ऐंठन विरुद्ध निर्धारित छन् लागूपदार्थ, लागू छैन। बच्चाहरु देखि कुनै निगलने सहज क्रिया हो र अक्सर एक ट्यूब मार्फत तिनीहरूलाई खुवाउन छ। एक बिरामी बच्चाको प्रतिरक्षा धेरै कमजोर छ, त्यसैले तपाईं सह-morbidities व्यवहार छ। सामान्यतया, बच्चाहरु किनभने एक भाइरल संक्रमण हत्या भइरहेका छन्।

यो रोग रोकथाम जोडे, को Tay-सैक्स रोग characterizes कि जीन मा उत्परिवर्तन पहिचान उद्देश्य को एक सर्वेक्षण छ। कुनै पनि भने, छोराछोरीलाई छ प्रयास गर्न सिफारिस गरिएको हुनुपर्छ।

आफ्नो बच्चा बिरामी छ भने

कसरी गर्न सिक्न घर हेरविचार आवश्यक छ जब postural जल र nasogastric आकांक्षा। एक ट्यूब मार्फत बच्चा खुवाउन छाला bedsores देखा गर्नुभएको सुनिश्चित गर्न पनि छन्।

तपाईं अन्य स्वस्थ बच्चाहरु छन् भने, त्यसपछि तपाईं उत्परिवर्ती जीन को उपस्थिति को लागि उनलाई जाँच्न आवश्यक छ।