Xeroderma pigmentosum: कारण, लक्षण, वर्णन र उपचार को विशेषताहरु

आज, एक व्यक्तिको उपस्थिति एक महत्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। तर, दुर्भाग्य, यो कहिलेकाहीं शरीर असफल भएमा, र शरीर मा केहि पूर्ण यो हुनु पर्छ काम गर्न सुरु कि हुन्छ। यो एक व्यक्तिको उपस्थिति छ xeroderma pigmentosum असर जो यो मुद्दा छ। के यो रोग र रोग बारे सबै यस्ता महत्त्वपूर्ण छ - यो छ र यसलाई जारी हुनेछ।

शब्दावली

सुरुमा हामीले यो के हो बुझ्न पर्छ। त्यसैले, xeroderma pigmentosum - छाला रोग, वंशानुगत छ। यस मामला मा, मानव छाला घाम hypersensitive छ। यो जडानमा, रोगी को वर्तमान अवस्था अक्सर precancerous भनिन्छ डाक्टर छ। हामी चिकित्सा मामलामा कुरा भने, यो विकृति - एक autosomal रोग retsesivnoe डीएनए गर्दा कक्षहरू आफूलाई अणु मा समाधान गर्न सक्दैन अंतराल वा ब्रेकमा छ।

अरू के तपाईं निदान "xeroderma pigmentosum" बारे जान्नु आवश्यक? उत्तराधिकार को मोड, माथि भने गरिएको छ रूपमा, autosomal retsesivny। तथापि, वैज्ञानिकहरूले ध्यान दिनुहोस् कि autosomal मूख्य, तर पनि आंशिक सेक्स क्रोमोजोममा लिङ्क हुन सक्छ।

केही तथ्याङ्क र विशेषताहरु

हामी विकसित देशहरूमा कुरा भने, xeroderma pigmentosum प्रति 1 लाख बासिन्दाहरू एक व्यक्ति फेला परेन। तर, चीन मा आंकडा धेरै उच्च छ - प्रति 100 हजार बासिन्दाहरू 1 रोगी। शोधकर्ताओं पनि रोग को यो फारम (उदाहरण, धार्मिक समुदाय लागि) गेटेड समुदायहरू समूहहरू, तथाकथित isolates, एक विशेष विश्वास द्वारा गठन लागि मुख्य रूप विशेषता छ दर्शाउन। साथै, यो समस्या वंशानुगत छ र बच्चा गर्न अभिभावक बाट पारित गरिएको छ। डाक्टर यो रोग पनि अक्सर छ कि नजिक रगत नातेदार को विवाह को मामला मा हुन्छ भन्छन्।

रोग को उपस्थिति

xeroderma pigmentosum के हो? एक व्यक्ति को छाला मा विशेष pigmentation प्रस्तुत। यो सबै रोगी को छाला मा पराबैंगनी विकिरण गर्न जोखिम फलस्वरूप हुन्छ। तर यदि स्थलहरू डाटा को घटना रोक्न एक स्वस्थ कार्य विशिष्ट इन्जाइमहरु, यी विरामीहरु मा, तिनीहरूले सक्रिय छन्। सबै दोष - यस्तो प्रभाव पछि ऊतक रिकभरी लागि जिम्मेवार छन् भन्ने प्रोटीन मा उत्परिवर्तन। Mutated कक्षहरू बिस्तारै मा नतिजा जो शरीर, मा जम्मा छाला क्यान्सर। पराबैंगनी विकिरण बाहेक, यो रोगी को छाला पनि रेडियोधर्मी र (ionizing) विकिरण गर्न एकदम संवेदनशील छ, उल्लेख गर्नुपर्छ।

रोगहरु को प्रकार बारे

म पनि त्यहाँ xeroderma pigmentosum विभिन्न प्रकारका छन् भनेर याद गर्न चाहन्छु। को कुल सात पृथक र तिनीहरूले अक्षरहरू फरक: ए, बी, सी, डी, ई, एफ, जी एक विशेष उत्परिवर्ती जीन तोकिएको डाटा प्रकार को प्रत्येक। विशेष गरी यी मतभेद अझै पनि वैज्ञानिकहरू द्वारा अध्ययन भइरहेको छ। pigmentosa kserodermoid जंग - अतिरिक्त आठौं प्रकार आवंटित। तर, म प्राथमिक दोष भन्न पर्छ यस मामला मा र ज्ञात छैन।

symptomatology

म xeroderma pigmentosum छाला को जन्म मा निदान छैन भनेर भन्न पर्छ। बच्चाहरु सामान्य जन्म छन्, त्यहाँ छाला कुनै अतिरिक्त manifestations छ। पहिलो लक्षण 3 महिना समय वरिपरि उत्पन्न गर्न सुरु - 3 वर्ष पुरानो, तर यो सम्भव छ र पहिले वा पछि पराबैंगनी विकिरण को potency आधारमा प्रक्रिया सुरु। आफूलाई छोराछोरीको प्रकट जो पहिलो लक्षण,:

• पानी जस्तो आँखा;
• photophobia;
• सम्भव conjunctivitis;
• रोग नै प्रकट गर्न सक्नुहुन्छ photodermatitis।

बच्चाको शरीरमा Moles वा freckles जस्तै स्थलहरू छन्। बिस्तारै, तिनीहरूको संख्या बढ्छ। यो pigmentation विकार प्रक्रियाहरू कारण हो। त्यसपछि देखा पर्न सुरु जो अन्य लक्षण,:

1. Telangiectasia, अर्थात् छाला जहाजहरु dilate।
2. यो पनि hyperkeratosis हुन सक्छ, जब कक्षहरू विभाजन धेरै चाँडै र desquamation को प्रक्रिया सङ्कुचित। फलस्वरूप, यो actinic छाला उत्पन्न हुन सक्छ।
3. छाला को सूक्खापना वृद्धि भएको छ।

क्लिनिकल तस्वीर

xeroderma pigmentosum, reticular प्रगतिशील melasma, melasma शिखर वास्तवमा, एउटै रोग छ,: आनुवंशिक छाला द्वारा रोगहरु ती रोगहरु छन्। को नैदानिक तस्वीर तीन मुख्य प्रकार मा विभाजित छ:

1. भडकाऊ। उजागर छाला मा freckles जस्तै स्थलहरू देखिन्छन्। बिस्तारै तराजू, lentigo समान छन्।
2. Giperkeraticheskaya चरण। छाला मा एकांतर freckles, गुच्छे, lentigo प्रकार तत्व को समूहहरु को islets गठन गर्दै हुनुहुन्छ। सबै पुरानो विकिरण dermatitis को तस्वीर सम्झना दिलाउँछ। कहिलेकाहीं त्यहाँ warty शिक्षा हुन सक्छ। यी सबै atrophic परिवर्तनहरू बिस्तारै hryaschik नाक, कान खाली, प्राकृतिक orifices विकृत हुन सक्छ। यो चरण मा पनि यो सम्भव baldness, परेलाहरु को हानि छ। को कर्निया बादल बन्न सक्छ, त्यहाँ photophobia र lacrimation छ।
3. क्यान्सर समस्या को अन्तिम चरण मा विदेश जान्छ। छाला मा दुवै सौम्य र घातक ट्यूमर छन्।

स्नायविक सुविधाहरू

बारेमा एक स्नायविक असामान्यताहरु को निदान संग पाँच विरामीहरु अवलोकन छन्। सक्छ मानसिक मंदता हुन, areflexia (कुनै विचार)। यो नोट महत्त्वपूर्ण पनि छ कि xeroderma pigmentosum त्यस्ता रोगहरु संग fraught:

• ईख गरेको सिंड्रोम, को कंकाल को वृद्धि धीमा गर्दा, खोपडी कम हुन्छ, त्यहाँ एक ढिलाइ शारीरिक र मानसिक विकास हो।
• सिंड्रोम डी Sanctis-Kakkone जब केन्द्रीय स्नायु प्रणाली अनियमितताहरु छाला manifestations संग प्रकट गर्नुभयो।

रोग को कारण

के तपाईं xeroderma pigmentosum रूपमा यस्तो समस्या बारेमा जान्नु आवश्यक छ? गराउनुहुन्छ, रोग को लक्षण? रोग सबै स्पष्ट को manifestations भने, त्यसपछि यसलाई ठीक यसको उपस्थिति ट्रिगर के पत्ता लगाउन समय छ। रूपमा स्पष्ट भएको छ, यो दोषी नही आमाबाबुबाट पारित गरिएको छ कि एक autosomal जीन हुँदा, एक विशेष जीन उत्परिवर्तन छ। पनि यूवी-endonuclease इन्जाइम अभाव रोगी कक्षहरू मा शाही सेना polymerase कमी हुन सक्छ। शोधकर्ताओं पनि विकृति को कारण मानव वातावरण मा वृद्धि विशेष प्राकृतिक इन्जाइमहरु, adversely छाला असर जो हुन porphyrins सक्छ भन्छन्।

निदान

आज xeroderma pigmentosum को सान्दर्भिकता एकदम उच्च छ। आखिर, थप र थप मान्छे प्राय सूर्य जाने प्रयास गर्दै हुनुहुन्छ, यो यूवी रेज गर्न जोखिम को डर छ। र यो गलत हो। एक मानिस र रोग खतरामा छैन भने पनि, छाला न्यूनतम सक्रिय सौर विकिरण पर्दाफास गर्न सबै भन्दा राम्रो छ। कसरी यो रोग पत्ता लगाउन सम्भव छ?

• छाला को संवेदनशीलता को स्तर निर्धारण जो एक monochromator, एक विशेष उपकरण, प्रयोग गरेर छाला को परीक्षा।
• अर्को चरण - एक बायोप्सी। यस मामला मा, कण छानबीन छन् छाला मा ट्यूमर रोगी को।
• ऊतक नमूनाहरू छानबीन गर्ने बायोप्सी histologically समयमा लिइएका थिए।

उपचार मुद्दाहरू

एक रोगी "xeroderma pigmentosum" रोगी को उपचार संग निदान भने - यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। उदाहरणका लागि, एक व्यक्ति कडाई डाक्टर निर्देशन पालन गर्न हुनेछ:

• तपाईं एक त्वकरोग भ्रमण गर्न आवश्यक छ।
• प्रारम्भिक चरणमा सक्रिय antimalarials (जस्तै, "delagil" वा "Rezohin") प्रकाश गर्न छाला को संवेदनशीलता कम जो प्रयोग।
• यो शरीर समर्थन गर्न भिटामिन गर्न अनिवार्य छ। यस्तो अवस्थामा यो nicotinic एसिड (भिटामिन पीपी), retinol (भिटामिन ए यसलाई), साथै समूह बी को जटिल भिटामिन लिन आवश्यक छ
• छाला scaly गुच्छे गठन गर्दै हुनुहुन्छ भने, तिनीहरूले त्यहाँ corticosteroids आधारित छन् जो nanodiamonds उपयोग गरदै, प्रशोधन हुनुपर्छ।
• थप सेल विभाजन रोक्न - त्यहाँ छाला मा warts हो भने, तपाईंले cytostatics संग लेप, मुख्य कार्य लागू छ।
• कहिले काँही, विरामीहरु antihistamines, अर्को शब्दमा, antiallergic एजेन्ट मा, उदाहरणका लागि पिउन, "Tavegil" वा "Suprastin" वा एलर्जी प्रतिक्रिया attenuate कि एजेन्ट desensitizing पर्छ।
• रोगी को छाला मा एक सक्रिय प्रभाव संग, उदाहरणको लागि, गर्मी मा, रोगी सुरक्षा यूवी क्रीम वा स्प्रे निर्धारित छ।
• त्यहाँ ट्यूमर को गठन गर्न एक खतरा छ भने, रोगी छैन केवल ऑन्कोलॉजिस्ट मा दर्ता हुनु पर्छ, तर पनि समय समयमा अन्य विशेषज्ञहरु को एक समूह inspected: एक त्वकरोग, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ र एक न्यूरोलजस्ट।
• छाला, पनि warty, को Neoplasms surgically हटाउन।