अलेक्जेन्डर रोग। फारम। निदान। दृष्टिकोण

अलेक्जेन्डर रोग - यो प्रकृति मा प्रगतिशील छ जो एक धेरै दुर्लभ स्नायविक विकृति छ। यो रोग स्थिति कारण अझै पहिचान गरिएको छैन, तर उत्परिवर्तन सिद्धान्त को बलियो स्थितिमा GFAP जीन धारण। जीन glial fibrillary अम्लीय प्रोटीन सङ्केतन लागि जिम्मेवार।

अलेक्जेन्डर रोग त्यहाँ रोग को बारम्बार पारिवारिक अवस्थामा बारे जानकारी छ, sporadically हुन्छ। जन्मजात रोग एक autosomal मूख्य उत्तराधिकार प्रकार छ। वयस्क, युवा र बाल: क्षणमा वैज्ञानिकहरूले यस रोग को तीन प्रजातिहरू जारी।

रोग को शिशु फारम को पहिलो manifestations बच्चा 6 महिना छ समय वरिपरि सुरु हुन्छ। मुख्य लक्षण साथै असामान्य टाउको वृद्धि स्नायविक विकारहरु सकिन्छ। त्यहाँ psychomotor र शारीरिक विकासमा ढिलाइ छन्। त्यहाँ dystonia र horeartroz जस्ता केही extrapyramidal विकार हो। स्पास्टिक tetraparesis विकास हुन सक्छ। यो सबै बाहेक, बच्चा swallowing मा कठिनाई छ। कहिले काँही एक विरामी nystagmus नोटिस सक्छ, साथै बाटो spontaneously को eyeballs सार्दा। कहिलेकाहीं रोगी सो apnea छ। औसत मा, विरामीहरु 2-3 वर्ष प्रकट पहिलो लक्षण पछि बाँचिरहेका छौं। बच्चाहरु मा भयातुर सिस्टम को रोगहरु को fledgling शरीर लागि निकै खतरनाक हुन्छ।

युवा को रूप मा बग्छ जो अलेक्जेन्डर रोग, 4 14 वर्ष देखि अवधिमा विकास गर्न थाले। पछि psychomotor विकास मा दुई छोराछोरीको उमेर अघि, अक्सर मिर्गी छ, र बिस्तारै सम्भव pseudobulbar विकार, बारम्बार apnea एपिसोड tetraparesis गठन: पूर्वव्यापी विश्लेषण प्राथमिक लक्षण अलि पहिले कि प्रकट गर्नुभयो। विरामीहरु को सबै भन्दा macrocephaly प्रकट, तर यो शिशु अवधिमा यो रोग को विशेषता सुविधाहरू लाइन मा राख्न सकिँदैन। अक्सर, विरामीहरु विशेष गरी बिहान, उल्टी को अस्पष्टीकृत bouts भोगिरहेका। बिस्तारै, यो यस्तो ataxia रूपमा pyramidal विकार, मस्तिष्क दौरा शामिल वृद्धि निशान। यो कि बौद्धिक समारोह प्रभावित छैन टिप्पण लायक छ। एमआरआई अलेक्जेन्डर रोग (चित्र तल देखाइएको) विशिष्ट परिवर्तन प्रकट भएको छ। जीवन - मुख्य लक्षण को शुरू देखि 7-9 वर्ष।

धेरै रोग को आफ्नो चिकित्सीय manifestations वयस्क फारममा विविध। दोस्रो देखि जीवन को सातौं दशक लक्षण को शुरू भएको मनाइन्छ सम्म। बिस्तारै विरामीहरु मा cerebellar र corticospinal पर्चाहरू को संकेत देखाउँदै। कम सामान्यतः, यो nystagmus र देख्न सकिन्छ संज्ञानात्मक को हानि प्रकार्य।

यो रोग प्रक्रियाको निदान को मुख्य विधि एमआरआई, सीटी, र डीएनए विश्लेषण हो। अलेक्जेन्डर रोग लागि विशेष उपचार छैन। उपचार symptomatic छ। लक्षण कमजोर र कसरी द्रुत मेनिफेस्टो विकृति मा निर्भर गर्दछ। यो ढिलो यो, को मृत्यु छिटो हुन्छ।