डाउन सिन्ड्रोम: उपचार को विधि पाइन्छ कि?

Zherom Lezhen - एक फ्रान्सीसी आधा शताब्दी पहिले डाउन सिन्ड्रोम को घटना लागि जिम्मेवार गुणसूत्रहरु मा त्रुटि पहिचान गरेको छ जो। जो 1994 मा मृत्यु Lejeune, एक भक्त क्याथोलिक थियो, र उहाँले आफ्नो खोज prenatal परीक्षण र पछि abortions नेतृत्व गर्नेछ भनेर बुझे जब उहाँले स्तब्ध भयो। आफ्नो दृश्य, यो बरु उपचार भन्दा, विरामीहरु को उन्मूलन थियो। उहाँले एकदिन एक उपचार पाउन भनेर निश्चित थियो। तिनले यस्तो लेखे: "हामी यस रोग जीत हुनेछ। यसलाई हामी छ कि अस्वीकार्य छ। यो चन्द्र एक मानिस पठाउने भन्दा धेरै कम बौद्धिक प्रयास आवश्यक हुनेछ। "

prenatal परीक्षण

डायना Bianchi, सबै भन्दा अमेरिका नवजात geneticists प्रसिद्ध को एक, अब उनको कार्यालय मा एक फ्रेम मा लटकी जो Lejeune देखि एक पत्र राखिएको छ। त्यो ज्ञात र गैर-इनवेसिव prenatal परीक्षणको परिचय मा भाग भएको, साथै त्यो विस्तृत दस्तावेज परीक्षणको र बेफाइदा लागि सम्मान गरिएको छ। सबै भन्दा साधारण जन्मजात आनुवंशिक दोष बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउँछ - रगत परीक्षण, जांच जो, यस्तो डाउन सिन्ड्रोम रूपमा गुणसूत्रहरु, त्रुटिहरू पत्ता को विधि सुधार गर्दै हुनुहुन्छ। यी परीक्षण 2011 मा प्रयोग गरियो भएकोले तिनीहरूले दुई लाख भन्दा बढी को लागि आयोजित थिए।

कठिन विकल्प

यी परीक्षण अत्यन्तै सही हो र पहिलो trimester मा एक भ्रूण मा सिंड्रोम तल पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। तथापि, परीक्षण प्रक्रियामा सकारात्मक परिणाम प्राप्त मा चिकित्सा सम्भावनाहरू अझै पनि धेरै सीमित, यो Lejeune को दिन थियो रूपमा छन्। या त आमा अशक्तता को बदलिने डिग्री हुनेछ जो एक बच्चा गर्न गर्भावस्था वा दिने जन्म terminates। साठी प्रारम्भिक निदान भएका महिला को सत्तरी प्रतिशत आफ्नो बच्चा छ डाउन सिन्ड्रोम गर्भपतन चयन गर्नेछ भन्ने संकेत गर्छ।

मुनासिप होइन आलोचना

किन गैर-इनवेसिव परीक्षणको तीव्र प्रसार मा Bianchi को एक ठूलो भाग यो धेरै मान्छे, डाउन सिन्ड्रोम र आमाबाबुको, तिनीहरूले के हो खुसी छन् भनेर भन्न जो संग बिरामी भएका विशेष ती देखि आलोचना लागि लक्षित पनि बनाएको छ भन्ने छ। वेबमा Bianchi criticizes र फेसबुक मा उनको अस्पताल पृष्ठमा खतरा स्थानहरूलाई ती लागि, अनुसन्धान को एकमात्र उद्देश्य डाउन सिन्ड्रोम मानिसहरूलाई मा कम देखिन्छ। तथापि, को लागि ध्यान दिएर सुन्नुहुन्छ गर्नेहरूलाई, विवरण विचार, धेरै फरक तस्वीर प्रदान गर्दछ। Bianchi प्रारम्भिक परीक्षण तल गरेको सिंड्रोम व्यवहार गर्न पहिलो प्रयास को लागि अनुमति दिन्छ भन्छन् पछि। यदि सम्भव छ भने, बाहिर भ्रूण मा तल गरेको सिंड्रोम को परीक्षण दशौं हप्ता भन्दा कुनै पछि फेला गर्भमा भित्र पहिले नै संज्ञानात्मक कदम असर गर्न सक्छ भनेर लागूपदार्थ विकास गर्ने मौका प्रदान गर्न। "डाउन सिन्ड्रोम बच्चाहरु भएका थुप्रै मान्छे, तिनीहरूले हुन् सुन्दर छन् भनेर विश्वास, - Bianchi भन्छन्। - तर, तिनीहरू मौका थियो, आफ्नो छोराछोरीको उपचार चयन गर्ने मान्छे धेरै छन्। " त्यो पनि परीक्षण गर्न विरोध गर्दै गर्ने आलोचकहरु, छैन तिनीहरूले समीकरण पनि अन्य आधा हो भनेर बुझ्न छैन, पूर्ण चित्र देख्न भनेर भन्नुभयो।

दबाइ खोज

उहाँले Bianchi काम जहाँ प्रयोगशाला, मा, त्यहाँ सिंड्रोम, मानिसहरूलाई मा डाउन सिन्ड्रोम समान को लक्षण हो जसमा चूहहरुमा अध्ययन, सञ्चालन। चूहों को आमा ज्ञात लागूपदार्थ द्वारा उपचार गर्दै छन् - यो निकट भविष्यमा संयोजन परीक्षण गर्न सकिन्छ भनेर रिपोर्ट छ, तर क्षणमा तिनीहरूले अर्को पछि एउटा कुरा खोज्दै हुनुहुन्छ। यो प्रयोग - तिनीहरूले मस्तिष्क विकास एउटा महत्त्वपूर्ण चरण पास गर्दा जवान चूहहरुमा neuronal वृद्धि को दर वृद्धि गर्ने प्रयास। Bianchi को गर्भाशय प्रयोग गर्न सक्ने एउटा सुरक्षित र सिद्ध लागूपदार्थ कसरी पाउन मा केंद्रित रूपमा अझै सही दबाइ फेला पार्न, अत्यन्तै सानो रहने प्रयास। अरूलाई पनि सिंड्रोम तल उपचार को संभावना ध्यान शुरू गरेको छ - तर यो पनि टिप्पण लायक यो मात्र Bianchi गर्छ भन्ने छ। उदाहरणका लागि, टेक्सास मा एक अस्पतालमा आमा को Prozac उपचार, डाउन सिन्ड्रोम संग निदान भ्रूण परीक्षण गर्न तयार छ। कर्नेल मा एक वैज्ञानिक प्रभाव choline पूरक, आवश्यक पोषक तत्व investigates। यस गर्मी Bianchi पेरिस एक बैठक डाउन सिन्ड्रोम लागि उपचार पाउन इच्छुक हुनुहुन्छ आयोजित र पनि उपचार विकल्प चासो गम्भीर परिणाम बाटोमा ठूलो उपलब्धि हेर्न हलचल गर्ने प्रयासहरू स्वीकारे।