योजना गर्भावस्था मा आनुवंशिक विश्लेषण: विवरण, विशेषताहरु र सिफारिसहरू

procreation आधुनिक परिवारको लागि योजना पूर्ण गम्भीरतासाथ फिट। एक अभिभावक - - जीवनमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र जिम्मेवार स्थिति को अधिग्रहण लागि तयारी सबैभन्दा scrupulous दृष्टिकोण आवश्यक छ। निस्सन्देह, हामी भविष्यमा आमा र बाबु को स्वास्थ्य बारे कुरा गर्दै छन्। यो प्रश्न व्यापक मेडिकल परीक्षा, आवश्यक आनुवंशिक विश्लेषण समावेश जो मदत गर्नेछ बुझ्छु।

जब एक गर्भावस्था योजना आफ्नो आत्मसमर्पण मात्र होइन जो हाल विगतमा, डाक्टर, कानेखुसी, "starorodyaschimi" भनिन्छ महिला, पठाइएको लागि। आज को क्षेत्र मा वैज्ञानिकहरूले आनुवंशिक ईन्जिनियरिङ् यस्तो निदान पनि उमेर 25 वर्ष भन्दा बढी महिला लिनुपर्छ भन्ने निष्कर्ष आए।

गर्भवती महिलाका लागि आधारभूत आनुवंशिक परीक्षण

gestation समयमा नियन्त्रण गर्न अत्यन्तै महत्त्वपूर्ण छ placental lactogen। यो स्वभाविक गर्भपतन, को गर्भावस्था को थप विकास likelihood, साथै एक लागि यसको नकारात्मक निर्धारण गर्छ - योजना गर्भावस्था यसको स्तर निर्धारण गर्न सक्छन् जब आनुवंशिक विश्लेषण भ्रूण को कुपोषण वा पूर्ण मन्दहोता।

पनि महत्त्वपूर्ण मानव chorionic gonadotropin को परिभाषा छ। यो हर्मोन को स्तर पुराना सम्भव मिति मा गर्भावस्था निर्धारण गर्न। यस्तो आनुवंशिक विश्लेषण एक गर्भावस्था योजना बनाउँदा रगत सीरम मा लगे छ (मूल्य छैन आफ्नै स्वास्थ्य र crumbs जीवन जोखिम रूपमा यति ठूलो थियो)।

अध्ययन को परिणाम गर्भावस्था को समापन खतरा को डिग्री र गर्भमा जटिलताहरुलाई अपेक्षित सम्भावना पत्ता लगाउन obstetrician-स्त्रीरोग विशेषज्ञ मदत गर्नेछ।

काम योजना गर्भावस्था मा जेनेटिक्स को भूमिका

गर्भावस्था योजना मा आनुवंशिक विश्लेषण पर्याप्त अवधारणा र भ्रूण को गठन को क्षण देखि उत्पन्न गर्न सक्छ भन्ने विभिन्न pathologies को जोखिम आकलन गर्न अन्य अध्ययन समावेश गर्नुहोस्। यस्तो अनुसन्धान को लागत अक्सर आफ्नो खण्डमा गर्न मात्र अवरोध छ, तर जो तिनीहरूले तिनीहरूलाई बोक्न लाभ, लगभग असम्भव overestimated।

भविष्यमा बाल हेरविचार को उपयोगिता को प्रश्न मात्र आमा उसलाई उनको मन अन्तर्गत नौ महिना लगे छ। वंशानुगत रोग र prenatal असामान्यताहरु संग, प्रकाश औसत हरेक 20 औं बच्चा देखिन्छ। Tragically, कुनै पनि दोष गर्न सक्छन् न त एक जोडी प्राप्त बाट आफ्ना भावी सन्तानलाई बीमा। सेल डीएनए स्तर प्राथमिकताओं असम्भव मा एक विशेष विचलन सूचित। रोग सामान्य जीन को प्रगति को जोखिम सहित अभिभावकको कक्षहरूको रोगाणु नयाँ उत्परिवर्तन को घटना को सम्भावना,: साथै, समस्या स्वीकार्य परिणाम देखाउन, कहिलेकाहीं सकारात्मक विकासक्रम ग्यारेन्टी छैन, गर्भावस्था योजना समयमा रगतको आनुवंशिक विश्लेषण सञ्चालन भन्ने तथ्यलाई छ , सधैं रहिरहन्छ।

जो पहिलो स्थानमा आनुवंशिक विश्लेषण छुटकारा गर्नुपर्छ?

समसामयिक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श र prenatal निदान प्रविधी को लाभ को गर्भावस्था र जाती नहुने pathologies एक बच्चा को जन्म को रोकथाम योजना मदत छ।

छैन निकट भविष्यमा आमाबाबुले मा बन्न सपना जो धेरै युवा परिवार आनुवंशिक विश्लेषण गर्भावस्था योजना बनाउँदा तिनीहरूले जाने छ के थाहा। साथै, मान्छे को केहि समूहहरु गर्भावस्था अनिवार्य छ अघि तरिकाले जांच गर्न आवश्यक छ। यी विभाग आनुवंशिक जोखिम, अर्थात् मा पुरुष र महिला समावेश:

• को spouses कम्तिमा एक को इतिहास परिवारमा एक गम्भीर रोग प्रस्तुत जहाँ जोडे,;
• हाडनाताकरणी स्थानको अवस्थामा भएको थियो जो वंशावली रूखको इतिहासमा spouses, एक;
• abortions भएका महिला, मृत शिशुलाई जन्म दिए वा विशेष स्थापित चिकित्सा निदान बिना "बाँझोपन" को एक निदान छ;
• आमाबाबुले विकिरण, हानिकारक रसायन संग दूषित छन्;
• महिला र पुरुष अवधारणा वा teratogenic औषधिको खुराक हालतमा संभावित भ्रूण malformation हुन सक्छ जो को समयमा रक्सी खपत गर्ने।

के उमेर मा chromosomal असामान्यताहरु लागि परीक्षण गर्नुपर्छ?

गर्भावस्था योजना बनाउँदा कति आनुवंशिक विश्लेषण गर्छ, र महिला 18 भन्दा कम थाहा छ, र 35 वर्ष माथिका छन्, र पुरुष, 40 वर्षीय को सीमा पार भएको। पहिले नै उल्लेख रूपमा, अलग-अलग जीन र डीएनए कक्षहरू बढ्छ मा उत्परिवर्तन को जोखिम एक गणित प्रगति प्रत्येक पारित वर्ष संग।

एक गर्भावस्था आदर्श सबै जोडे हुनुपर्छ योजना बनाउँदा अपवाद बिना आनुवंशिक विश्लेषण पार।

मिति, जन्मजात रोगहरु को ठूलो संख्या, जेनेरेसन देखि पुस्ता गर्न प्रसारित - अपवाद बिना, सबै युवा जोडे गर्न अध्ययन मार्फत जाने भएको लागि मुख्य कारण। साथै, सालाना रोक बिना आधुनिक जेनेटिक्स खोल्ने थप र थप नयाँ रोगहरु जारी।

आनुवंशिक परीक्षण - गर्भावस्था लागि योजना मा एक महत्वपूर्ण चरण

स्वाभाविक, आमाबाबुले उत्परिवर्तन लागि सम्भावित छ कि सबै जीन को शरीर मा प्रदान, यो असम्भव छ। न त आनुवंशिक विश्लेषण एक गर्भावस्था योजना एक विशेष जोडे वंशानुगत असामान्यताहरु बिना बिल्कुल स्वस्थ बच्चा जन्मिएको एउटा निरपेक्ष ग्यारेन्टी दिन सक्छ छैन। यसैबीच, स्पष्ट गर्न जोखिम को डिग्री को सैद्धान्तिक र गर्भावस्था लागि वास्तविक तयारी गर्न अत्यावश्यक छ।

तसर्थ, चिकित्सा जेनेटिक्स केन्द्रमा मदतको लागि सम्भावित आमाबाबुले सोधे। विशेषज्ञहरु एक सर्वेक्षण सञ्चालन हुनेछ, र कुनै पनि आनुवंशिक विश्लेषण तिनीहरूले अनिवार्य पास गर्नुपर्ने गर्भावस्था योजना बनाउँदा? जिज्ञासा धेरै underwritten पूरा गर्न मद्दत गर्नेछ।

geneticists डाक्टर महत्त्वपूर्ण अंक

डाक्टर विशेष गरी प्रत्येक सम्भावित अभिभावक को परिवार व्युत्पत्ति मा ध्यान र विस्तार जाँच्ने जुन बेलामा आनुवंशिक परामर्श विशेषज्ञ, - सर्वेक्षण को पहिलो चरण। विशेष ध्यान नजन्मेको बच्चा लागि चिकित्सा geneticists उच्च जोखिम कारक दिनुपर्छ। ती हुन्:

• आनुवंशिक रोग र क्रोनिक आमा र पिताजी;
• लागूपदार्थ सम्भावित आमाबाबुले प्रयोग;
• अवस्था र जीवनको गुणस्तर, जीवित अवस्था;
• विशेष व्यावसायिक गतिविधि;
• climatic र पर्यावरण पक्षहरू र टी। डी।

Oddly पर्याप्त, तर जेनेटिक्स लागि एक महत्वपूर्ण भूमिका साधारण जवाफ, सबै सामान्य रगत र मूत्र परीक्षण, निष्कर्ष केही संकीर्ण विशेषज्ञहरु (एन्डोक्राइनोलजस्ट, नसा विशेषज्ञ, र यति मा। डी) छन्। अक्सर, विशेषज्ञहरु जोडे निदान karyotype सल्लाह दिन्छन्। निदान गर्न नम्बर र नयाँ आमाहरु र dads मा क्रोमोजोममा को गुणस्तर हाडनाताकरणी विवाह, बहु pregnancies, गर्भपात को मामला मा अति महत्त्वपूर्ण छन् निर्धारण, तर अस्पष्टीकृत बाँझोपन।

आनुवंशिक परीक्षण कति छ?

एक गर्भावस्था योजना "HLA टाइप" भनिन्छ विभिन्न मास्को मेडिकल जेनेटिक्स केन्द्रमा आनुवंशिक विश्लेषण को लागत, pathologies गर्न अध्ययन predisposition को चौडाई आधारमा दायरा 5000 देखि 9000 rubles गर्न।

यात्रा अध्ययन प्रतिकूल कारक जोखिम को likelihood बारेमा उद्देश्य निष्कर्ष आकर्षित गर्न डाक्टर-जेनेटिक्स मदत गर्नेछ। गर्भावस्था योजना मा आनुवंशिक विश्लेषण व्यक्तिगत बनाउन अनुमति दिन्छ, स्वास्थ्य भविष्य राज्य अपेक्षाकृत सही भविष्यवाणी रहनेछ। यो यस प्रकारको अध्ययन बच्चाको विशिष्ट वंशानुगत रोग छ कि आरोप जोखिम बताउन मदत गर्नेछ छ। डाक्टर जोडे, अभिभावक स्वस्थ बच्चा को पूर्ण बन्ने सपना लागि आधार हुनुपर्छ जो उपयोगी सल्लाह, दिन सक्छन्।

आनुवंशिक बिरामी बच्चाहरु को जन्म जोखिम

साथै, जो को मूल्य हरेक विश्लेषण संग endowed एक विशेष predisposition उपस्थिति को जोखिम, निर्धारण गर्छ। आनुवंशिक रोगहरु छन् एक गर्भावस्था योजना, वा भविष्यमा crumbs मा उनको घटना, एक प्रतिशतको रूपमा मापन को सम्भावना बरु:

1. कम जोखिममा (10%) आमाबाबुले चिन्ता। सबै विश्लेषण सबै स्वस्थ जन्म यो जोडे बच्चा अभिवादन भनेर संकेत गर्छ।
2. (10 20%) को एक औसत खतरा बढ्छ, र एक बच्चा को रोगी जन्म को संभावना संग पूर्ण बच्चालाई जन्म को सम्भावना गर्न व्यावहारिक बराबर छ। नियमित अल्ट्रासाउंड, chorionic villus नमूना: यो गर्भावस्था prenatal असर महिला को सावधान अनुगमन सँगसँगै गरिने छ।
3. उच्च जोखिममा (20%) डाक्टर गर्भावस्था रोक्न अवधारणा नगर्न दम्पतीहरूलाई सिफारिस गर्नेछ। बच्चालाई एक आनुवंशिक रोग संग पैदा हुनेछ कि likelihood जन्म एक स्वस्थ बच्चा देखिने एक धेरै उच्च मौका। यो अवस्था विशेषज्ञहरु लागि वैकल्पिक रूपमा अनुसार यस आईवीएफ कार्यक्रम संग, दाता अन्डा वा शुक्राणु प्रयोग गर्न एक जोडी प्रस्ताव गर्न सक्नुहुन्छ।

प्रारम्भिक गर्भावस्था मा अनुसन्धान

कुनै पनि मामला मा आमाबाबुको निराश लायक छैन। एक स्वस्थ बच्चा भएको संभावना पनि उच्च जोखिममा पूर्ण छन्। गर्भावस्था योजना बनाउँदा के आनुवंशिक विश्लेषण प्रदान गर्दछ बुझ्न, प्रारम्भिक मामलामा प्रयोगशाला निदान उपाय malformations ध्यान गर्नुपर्छ।

लगभग को शुरू देखि लामो प्रतीक्षा धेरै आमाबाबुले गर्भावस्था लागि पाउन सकिन्छ, र सबै फल संग ठीक छ भने? कि त्यहाँ एक बच्चा कुनै पनि जन्मजात आनुवंशिक रोग utero मा हुन सक्छ छन् पत्ता लगाउनुहोस्।

गर्भावस्था को आनुवंशिक निदान लागि विधिहरू

डाक्टर गर्भवती महिला र भ्रूण को उद्देश्य निदान लागि प्रविधी र विधिहरू धेरै प्रयोग गर्न सक्षम छन्। साँच्चै, दोष र विकासात्मक असामान्यताहरु को उपस्थिति बच्चालाई जन्म अघि लामो देख्न सकिन्छ। हरेक वर्ष संभावना को शुद्धता मा अल्ट्रासाउंड उपकरण र प्रयोगशाला अनुसन्धान को प्रगति वृद्धि। साथै, डाक्टर गत केही वर्ष यस्तो निदान विधि स्क्रिनिङ रूपमा प्राथमिकता दिनुहोस्। यो एक "विशाल" चुनाव सर्वेक्षण छ। स्क्रिनिङ सबै गर्भवती महिला को लागि अनिवार्य छ।

आनुवंशिक दान लागि आवश्यक विश्लेषण!

किन आनुवंशिक परीक्षण, जोखिममा छन् नगर्ने पनि ती लिन आवश्यक छ? यो प्रश्नको जवाफ निराशाजनक तथ्याङ्क कारण हो। उदाहरणका लागि, छोराछोरी 35 वर्ष, मात्र आधा उमेर भन्दा आमा मा डाउन सिन्ड्रोम संग जन्म। युवा महिला धेरै पुगेको छैन जो छन् उमेर पनि 25 वर्ष प्रसब मा महिला को बाँकी आधा बीचमा। एक chromosomal असामान्यता संग बच्चाहरु को आमा बनेका छन् जो महिलाहरु मा मात्र 3% नै रोग संग ANC कार्ड जन्म अघिल्लो बच्चाहरु मा एउटा पोस्ट भएको थियो। त्यो कुनै शङ्का कि आनुवंशिक रोग छ, छ - यो आमाबाबुको उमेर एक परिणाम छैन।

भ्रूण मा chromosomal असामान्यताहरु को पत्ता लगाउने वा भविष्यमा आनुवंशिक विकारहरु एक predisposition लागि परीक्षण पारित जोगिन, अझै बच्चालाई हुँदैन गर्भधारण गरिन्। विकृति यति अगाडि - आफ्नो विकास को एक प्रारम्भिक चरण मा कुनै पनि रोग उपस्थिति निर्धारण। आधुनिक चिकित्सा को संभावनाहरु दिइएको, लामो-प्रतीक्षा crumbs तिर एक कदम उहाँलाई तिर अन्याय र अनुतरदायी हुनेछ बनाउन छैन।