Bruton रोग: Etiology, गराउँछ, लक्षण र उपचार सुविधा

आनुवंशिक रोग - यो अग्रिम भविष्यवाणी गर्न कठिन छ कि एक दुर्लभ जन्मजात रोग हो। त्यहाँ भ्रूण को एक गठन हुँदा तिनीहरूले एक समयमा पनि आउँदैन। अक्सर, तिनीहरूले आमाबाबुबाट पारित गर्दै छन्, तर यो सधैं हुँदैन। केही अवस्थामा, उल्लंघन गर्ने जीन आफूलाई मा आउँदैन। यी pathologies एक एक्स-लिङ्क agammaglobulinemia मानिन्छ। यो एक प्राथमिक इम्यूनो बुझाउँछ। रोग हालै मध्य-20 औं शताब्दीमा खुलेको छ। त्यसैले, यो पूर्णतया डाक्टर बुझेका छैन। यो केवल केटाहरू मा, धेरै विरलै हुन्छ।

Bruton रोग: को इतिहास

यो विकृति आनुवंशिक स्तरमा प्रसारित एक्स-लिङ्क chromosomal anomalies सम्बन्धित। Bruton रोग मा असामान्यताहरु द्वारा विशेषता छ humoral प्रतिरक्षा। मुख्य लक्षण संक्रामक प्रक्रियाहरू आफ्नो susceptibility छ। यो विकृति को 1952 को लागि खाता पहिलो उल्लेख। त्यतिबेला अमेरिकी वैज्ञानिक Bruton उमेर 4 वर्ष मा 10 भन्दा बढी पटक बिरामी हुनुको बच्चा को इतिहास अध्ययन। बीचमा संक्रामक प्रक्रियाहरू यो केटा septicemia, निमोनिया, मेनिनजाइटिस, माथिल्लो श्वसन पर्चा सुनिंनु भेट गरेका छन्। बच्चाहरु केलाउँदा, यो यी रोगहरु एंटीबडी अनुपस्थित छन् कि फेला परेन। अर्को शब्दमा, एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पछि संक्रमण अवलोकन थिएन।

पछि, लेट 20 औं शताब्दीमा, फेरि जांच डाक्टर agammaglobulinemia एक्स-लिङ्क। 1993 मा, डाक्टर बिगडा प्रतिरक्षा गराउँछ कि बिग्रेको जीन पहिचान गर्न सक्षम थिए।

एक्स-लिङ्क agammaglobulinemia को कारण

Agammaglobulinemia (Bruton रोग) अक्सर वंशानुगत छ। दोष एक recessive विशेषता मानिन्छ छ, त्यसैले एक विकृति संग बच्चा भएको सम्भावना 25% छ। उत्परिवर्ती जीन को वाहक महिलाहरु छन्। यो दोष एक्स क्रोमोजोम मा अनुवादित छ भन्ने तथ्यलाई कारण छ। यद्यपि, रोग मात्र पुरुष सेक्स गर्न प्रसारित छ। मुख्य कारण agammaglobulinemia बिग्रेको प्रोटिन, Tyrosine kinase लागि जीन कोडिंग को भाग हो। बाहेक Bruton रोग, idiopathic हुन सक्छ। यो यसको घटना को कारण अस्पष्ट बनी भन्ने हो। जोखिम कारक, बच्चाको आनुवंशिक कोड असर आवंटित बीच:

1. गर्भावस्था को समयमा रक्सी र लागूऔषधको दुरुपयोग।
2. Psycho-भावनात्मक तनाव।
3. विकिरण ionizing गर्न एक्सपोजर।
4. रासायनिक irritants (हानिकारक उत्पादन, प्रतिकूल वातावरण)।

रोग को pathogenesis के हो?

को बिग्रेको प्रोटिन सम्बन्धित रोग को संयन्त्र। सामान्यतया, उत्तेजक tyrosine इन्कोडिङ kinase लागि जिम्मेवार जीन, बी-lymphocytes को गठन संलग्न छ। तिनीहरूले humoral रक्षा लागि जिम्मेवार छन् भन्ने प्रतिरक्षा कक्षहरू छन्। कारण Tyrosine kinase बी lymphocytes को दिवालियापन पूर्णतया परिपक्व छैन। एंटीबडी - फलस्वरूप, तिनीहरूले immunoglobulins उत्पादन गर्न असमर्थ छौं। रोग Bruton को pathogenesis humoral सुरक्षाको पूर्ण रोकावट छ। फलस्वरूप, शरीर एंटीबडी मा संक्रामक एजेन्ट संग सम्पर्क मा उत्पादित गर्दै छन् अतिरिक्त छैन। यो रोग एक विशेष सुविधा प्रतिरक्षा प्रणाली बी-lymphocytes को अभाव बावजुद, भाइरस लड्न सक्षम छ भन्ने छ। humoral सुरक्षा को उल्लंघन को प्रकृति दोष खुलारूपमा मा निर्भर गर्दछ।

Bruton रोग: रोग लक्षण

पहिलो पटक विकृति नै शैशवकालदेखि मा महसुस गराउँछ। अक्सर, रोग नै जीवन को 3-4-औं महिना मा प्रकट। यो यस उमेर मा बच्चा को शरीर को आमाको एंटीबडी रक्षा गर्न बन्द भन्ने तथ्यलाई कारण छ। रोग को पहिलो संकेत पीडादायी प्रतिक्रिया निम्न खोप, छाला rashes, माथिल्लो वा तल्लो श्वसन पर्चा को संक्रमण हुन सक्छ। तर, स्तनपान स्तन दूध immunoglobulins यसको संरचना मा छ देखि, भडकाऊ प्रक्रिया बाट बच्चा सुरक्षित राख्दछ।

Bruton रोग लगभग 4 वर्ष द्वारा प्रकट। यस समयमा बच्चा किंडरगार्टन अन्य बच्चाहरु संग सम्पर्कमा आउँछ। प्रभुत्व meningo, streptococci र staphylococcal microflora संक्रामक घाउ बीचमा। फलस्वरूप, छोराछोरीलाई purulent सुनिंनु प्रकट हुन सक्छ। सबैभन्दा बारम्बार रोगहरु निमोनिया, sinusitis, otitis मिडिया, sinusitis, मेनिनजाइटिस, conjunctivitis समावेश गर्नुहोस्। यी प्रक्रियाहरू सबै को असामयिक उपचार मा sepsis मा जान सक्नुहुन्छ। Bruton dermatological विकृति हुन सक्छ यो पनि रोग को देखाउनुभएको छ। गर्न कम प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया सूक्ष्मजीवहरु घाउ र खरोंच को साइट मा तेजी गुणा कारण।

फेफडों मा रोग परिवर्तन - रोग को manifestations साथै bronchiectasis समावेश गर्नुहोस्। लक्षण छाती मा सास को shortness, दुखाइ, कहिले काँही hemoptysis समावेश गर्नुहोस्। यो पनि सम्भव पाचन अंगहरु मा भडकाऊ घाउ, मूत्र, श्लेम लाग्एको झिल्ली को उद्भव छ। समय समयमा जोडहरुमा सुनिंनु र कोमल अवलोकन।

रोग लागि निदान मापदण्ड

पहिलो निदान मापदण्ड को बारम्बार घटना समावेश गर्नुपर्छ। Bruton गरेको विकृति भोगिरहेका छोराछोरी, महिनाको समयमा 10 भन्दा बढी प्रति वर्ष संक्रमण, साथै धेरै पटक बोक्न। रोग पटक पटक हुन सक्छ वा वैकल्पिक (otitis मिडिया, गलसुआशोथ, निमोनिया)। परीक्षा मा, वहाँ एक कमी pharyngeal किलकिले hypertrophy छ। एउटै परिधीय लसीका बिन्दुहरुको palpation लागू हुन्छ। तपाईं पनि खोप पछि बच्चा गरेको प्रतिक्रिया ध्यान गर्नुपर्छ। महत्वपूर्ण परिवर्तनहरू प्रयोगशाला assays अवलोकन गरेका थिए। सुनिंनु को kla संकेत (leukocytes को संख्या बढ्यो ESR त्वरित)। प्रतिरक्षा कक्षहरूको संख्या कम छ। यो leukocyte सूत्र प्रतिबिम्बित छ: lymphocytes र neutrophils को एक सानो संख्या सामग्री वृद्धि। महत्वपूर्ण अनुसन्धान immunogram छ। यो एंटीबडी को कमी वा अभाव झल्काउँछ। यो सुविधा तपाईं एक निदान गर्न अनुमति दिन्छ। डाक्टर शङ्का छ भने, यो आनुवंशिक परीक्षण पूरा गर्न सम्भव छ।

यस्तै pathologies देखि मतभेद Bruton रोग

यो विकृति अन्य प्राथमिक र देखि भिन्नता छ माध्यमिक immunodeficiencies। तिनीहरूमध्ये - स्विस प्रकार agammaglobulinemia, डि Dzhordzhi गरेको सिंड्रोम, एचआईभी। Bruton रोग लागि यी pathologies गर्न विपरीत humoral प्रतिरक्षा मात्र उल्लङ्घनको द्वारा विशेषता छ। यो शरीर भाइरल एजेन्ट लड्न सक्षम छ भन्ने तथ्यलाई देखाएको छ। यो कारक स्विस प्रकार agammaglobulinemia, जब दुवै humoral र सेलुलर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया भङ्ग छ जो फरक छ। को सिंड्रोम डि Dzhordzhi एक अंतर निदान गर्न, तपाईं के गर्न आवश्यक छाती एक्स-रे (thymic aplasia) र क्याल्सियम सामग्री निर्धारण गर्न। लसीका नोड्स, ELISA को एचआईभी सञ्चालन palpation निकाल्न।

agammaglobulinemia को उपचार को तरिका

दुर्भाग्यवश, पूर्ण Bruton रोग असम्भव छ पराजित। उपचार को विधिहरू agammaglobulinemia प्रतिस्थापन र symptomatic चिकित्सा समावेश गर्नुहोस्। उपलब्धि को मुख्य उद्देश्य रगतमा immunoglobulins सामान्य स्तर हुन मानिन्छ। एंटीबडी को मात्रा 3 जी / एल गर्न अन्दाजी गर्नुपर्छ। यो उद्देश्य लागि, गामा globulin 400 मिलीग्राम / किलो शरीरको वजन को दर। शरीर स्वतन्त्र तिनीहरूलाई सामना गर्न सक्नुहुन्छ रूपमा एंटीबडी एकाग्रता, तीव्र संक्रामक रोगहरु समयमा वृद्धि गर्नुपर्छ।

साथै प्रदर्शन symptomatic उपचार। सबैभन्दा प्राय निर्धारित एन्टिबायोटिक "Ceftriaxone", "रोगनाशक ओषधि", "Ciprofloxacin"। जब छाला manifestations सामयिक उपचार गर्न आवश्यक छ। पनि सिफारिस गरिएको लुगा धुने mucosal घाउ आदिमा रोगाणु नाश गर्ने समाधान (घाँटी र नाक सिंचाई)।

Bruton गरेको agammaglobulinemia लागि पूर्वानुमान

एक आजीवन प्रतिस्थापन उपचार भए तापनि एक अनुकूल agammaglobulinemia लागि पूर्वानुमान। लगातार उपचार र संक्रामक प्रक्रिया को prophylaxis कम रुग्णता न्यून पारिएको। सामान्यतया, विरामीहरु सक्षम-bodied र सक्रिय छन्। उपचार गर्न गलत दृष्टिकोण मा sepsis सम्म जटिलताहरू विकास गर्न सक्नुहुन्छ। चलिरहेको संक्रमण गरीब पूर्वानुमान को मामला मा।

एक्स-लिङ्क agammaglobulinemia को रोकथाम

आशङ्का नातेदार रोग उपस्थिति वा यो पनि गर्भावस्था को पहिलो trimester समयमा आनुवंशिक परीक्षण सञ्चालन गर्न आवश्यक छ। पनि निवारक उपाय हावा गर्न जोखिम, पुरानो संक्रमण र हानिकारक प्रभाव को अभाव समावेश गर्नुपर्छ। गर्भावस्था को समयमा, आमा contraindicated तनाव छ। माध्यमिक रोकथाम लागि भिटामिन चिकित्सा, गामा globulin, एक स्वस्थ जीवन शैली को प्रशासन हो। यो संक्रमित व्यक्तिसँग सम्पर्क बच्न महत्त्वपूर्ण पनि छ।