Hurler गरेको सिंड्रोम: कारणहरू, उपचार र चित्र

Mucopolysaccharidosis - मूल मा आनुवंशिक छन् कि दुर्लभ रोगहरु को एक नम्बर को साधारण नाम। विकृति कारण सरल अणु मा बोसो र कार्बोहाइड्रेट बनाइदिन मद्दत केही इन्जाइमहरु को शरीर मा कमी गर्न विकसित। Hurler सिंड्रोम - यो लेख mucopolysaccharidosis टाइप 1 छलफल।

कारण

रोग एक autosomal recessive तरिका जन्मजात छ। यो mucopolysaccharides विनिमय को anomalies कारण विकास।

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis तथाकथित गर्न lysosomal भण्डारण रोगहरु भन्छिन्। lysosomal इन्जाइमहरु को कमी को परिणाम स्वरूप glycosaminoglycans को कठिन catabolism छ। तिनीहरूले शरीर र यसको सिस्टम disrupting, को Tissues र अंगहरु मा जम्मा। पहिलो स्थानमा त्यहाँ हार को कंकाल र ढिलाइ शारीरिक विकास हुन्छ।

बाह्य संकेत र लक्षण

रोग को लक्षण हड्डी दोष, संयोजी, cartilaginous Tissues को रूप मा प्रकट गर्दै हुनुहुन्छ। मुख्य विशेषता - वृद्धि मंदता। यो लक्षण सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्ष को अन्त गरेर, अरूलाई अघि पत्ता सकिन्छ, यो बच्चा stunted छ स्पष्ट हुन्छ।

Mucopolysaccharidosis पनि सम्भव भद्दा अनुहार सुविधाहरू देखेर, मान गर्न। ठूलो जिब्रो, gipertelozirm (धेरै, जोडीमा अंगहरु बीच दूरी आँखा बीच यस मामला मा), बिकृति कान, निधारमा overhangs, बाङ्गो दाँत संग विरामीहरु मा।

लक्षण mucopolysaccharidosis समावेश thorax विरूपण, को thoracolumbar मेरुदण्ड को kyphosis व्यक्त गरे। सञ्चालन एक्स-रेज मा occipito-Parietal suture ossification विकार केन्द्रक बिना पहिले ossification पत्ता सकिन्छ।

प्रायजसो, रोग (कारण रोग को फलस्वरूप उत्पन्न कि रोग प्रक्रियाहरू गर्न कलेजो र फियो को वृद्धि) को जोडों सीमित गतिशीलता, पेट hernias, hepatosplenomegaly सँगसँगै छ।

स्नायु विज्ञान को भाग मा मोटर मंदता र hypotonia चिन्ह लगाइयो। साथै, जब त्यहाँ mucopolysaccharidosis सुनेपछि एक कमजोर र गम्भीर पागलपन सम्म बुद्धि को एक कमी छ। कारण आन्तरिक अङ्गहरू गर्न प्रगतिशील systemic skeletal घाउ पनि बदलिने डिग्री मा disturbances गर्न subjected।

mucopolysaccharidosis को प्रकार

त्यहाँ हड्डी परिवर्तन र psyche को विकार को गंभीरता फरक छ कि रोगहरु धेरै प्रकार छन्:

• म - Hurler सिंड्रोम।
• द्वितीय - Gunter सिंड्रोम (शिकारी)।
• - III Sanfilippo सिंड्रोम।
• चतुर्थ - Morquio सिंड्रोम।
• छठी - Maroto सिंड्रोम - Lamy।
• VII - छिपकर सिंड्रोम।

विभिन्न देशहरूको चिकित्सा अभ्यासहरू मा विभाजन फरक हुन सक्छ। प्रकार वी मा सामान्यतया Scheie सिंड्रोम छुट्टयाएर। अमेरिकी समुदाय पहिलो प्रकार को लक्षण खुलारूपमा द्वारा विभाजित बिरामी mukopolisaridozami छ, र तीन phenotypes छन्: Hurler सिंड्रोम, Scheie सिंड्रोम र Hurler सिंड्रोम बीच मध्यवर्ती - Sheye (Hurler मुश्किल सहित Sheye - सजिलो)।

Hurler सिंड्रोम

यो फारम अरूले भन्दा प्राय हुन्छ, र पहिले अन्य syndromes वर्णन गरिएको छ। साथै, सबै भन्दा रंगीन को नैदानिक तस्वीर र mucopolysaccharidosis को सबै प्रकार को विशिष्ट।

Hurler गरेको सिंड्रोम एक autosomal recessive उत्तराधिकार कारण छ। रोग को यस प्रकार धेरै छिटो प्रगति विशेषता द्वारा छ। पहिलो प्रकार दोस्रो mucopolysaccharidosis (Gunther, वा शिकारी) समान छ भन्ने तथ्यलाई बावजुद, एक जटिल रोग हो। पहिलो पटक यो फारम 1919 मा Gertrud Hurler द्वारा वर्णन थियो (र त्यसैले सही नाम - Hurler सिंड्रोम, Hurler छैन)। घटना को आवृत्ति - 20-25 हजार मान्छे को एक मामला, र सबै भन्दा अवस्थामा प्रभावित बच्चाको आमाबाबुले रगत द्वारा सम्बन्धित छन्। यदि तपाईं "Hurler सिंड्रोम" संग निदान छन् त्यसैले, कारण आनुवंशिक स्तरमा हेर्न आवश्यक छ। लक्षण जन्म पछि लगभग तुरुन्त, र दुई वर्ष नैदानिक तस्वीर पहिले नै पूर्णतया व्यक्त गरे।

Hurler गरेको सिंड्रोम - रोग को एक क्लासिक प्रकटीकरण। रोग वृद्धि तल slows रूप मा, कर्निया, को नाक रक्त नली ओभरफ्लो को स्पष्ट अस्पष्टता संकेत गर्नुभयो। एक्स-रे मा रोग को यस फारममा विस्तार पत्ता सकिन्छ , Sella छोटा र लामो हड्डी vertebral hypoplasia र कटि क्षेत्र (तथाकथित माछा vertebrae), को vertebral स्तम्भ विरूपण को तीव्रता को विस्तार (विरामीहरु thoracolumbar मेरुदण्ड kyphosis र lordosis ग्रस्त)। सुरु भएको हृदय प्रणाली को विकृति - भरा कोरोनरी धमनिहरु, वाल्व, myocardium, endocardium भिन्न हृदय आकार मा बढ्छ।

चिन्ह लगाइयो hydrocephalus, जो को कारण ले meninges मा mucopolysaccharides को जम्मा हुन्छन्। demyelination को परिभाषित foci। Mucopolysaccharides पनि कलेजो, फियो, गुर्दे ट्यूबलर epithelium मा सञ्चय; रेटिना, sclera, आँखा को कर्निया; स्नायु कक्षहरू, उपास्थि।

बच्चाहरु एक विशेषता उपस्थिति संग जन्म छन् - तिनीहरूले जो छ, धेरै peculiar, भद्दा अनुहार सुविधाहरू छ किन अर्को नाम mukopolisaharoidozov - gargoilizm (शब्द "gargoyle" बाट - असामान्य अनुहार सुविधाहरू एक शानदार आंकडा), तथाकथित र Hurler सिंड्रोम सहित। जो विरामीहरु देखाउन फोटो, स्पष्ट अनुहार सुविधाहरू बच्चा को विचित्र विकृति चित्रण। यी बच्चाहरु खोपडी परिवर्तन - यो डुङ्गा को keel को आकार लिन्छ, त्यहाँ एक scaphocephaly तथाकथित, जलमग्न नाक, बाक्लो ओठ, ठूलो जिब्रो, ठाडो निधारमा, छोटो घाँटी र एक विशेषता अनुहार अभिव्यक्ति। बाहिरबाट यो साँच्चै पौराणिक Gargoyles चित्रण बाटो जस्तो देखिन्छ।

साथै, तिनीहरूले छाती छोटो छ, तल्लो करङहरु protrude, त्यहाँ kyphosis को संकेत हो, जोइन्टहरूमा (विशेष गरी औंलाहरु र कोहनी) निष्क्रिय छन्, inguinal र umbilical हर्निया हुन सक्छ। कम र कर्कश - नङ हेर्ने चश्मा को प्रकारको प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ, बाल कठिन र सुक्खा, आवाज बन्नेछ। हानि वा बधिरता सुनेपछि को मौका। विरामीहरु प्राय Hurler सिंड्रोम गराउँछ जो दाँत क्षय, ग्रस्त।

यो बच्चा मुख द्वारा सास छ, किनभने उहाँले, यो भाइरल संक्रमण खतरा छ adenoids देखा लक्षण, श्वसन प्रणाली को रोगहरु समावेश गर्नुहोस्। समय, त्यो कलेजो र फियो (वृद्धि पेट कारण), पागलपन संग Mucopolysaccharidosis समस्या को विशेषता विकास गरे।

वृद्धि undersized रहनेछ। कारण गलत कद र मेरुदण्ड को विकृति गर्न, विरामीहरु tiptoe मा, झुकेको खुट्टा मा जानुहोस्।

विरामीहरु अशक्तता अत्यन्तै छिटो हुन्छ त Hurler सिंड्रोम, प्रगतिशील घातक चरित्र छ। धेरै पनि 10 वर्ष बाँच्न छैन।

निदान

रोगी भएको, नैदानिक रेडियोधर्मी, जीव रसायन, वंशावली र आणविक आनुवंशिक अध्ययन सञ्चालन गर्नु पर्छ। निदान एक्स-रे अध्ययन र इन्जाइम गतिविधि र glycosaminoglycans को excretion निर्धारण गरिन्छ जो मूत्र, विश्लेषण आधारित रोग को नैदानिक manifestations मा बनेको छ।

mucopolysaccharidosis को उपचार

एक विरामी निदान छ भने "Hurler सिंड्रोम" उपचार अब symptomatic समावेश छ। रोगी जटिल हाडजोर्नी, सर्जन, बाल विशेषज्ञ, Otolaryngologist, एक न्यूरोसर्जन, नसा विशेषज्ञ र नेत्र रोग विशेषज्ञ अवलोकन छ। विरामीहरु, को musculoskeletal सिस्टम को विकार को हाडजोर्नी सुधार गरेकोले व्यवहार हर्निया प्राय यी विरामीहरु भाइरल रोग, हानि सुनेपछि, otitis, sinusitis सामना गर्यो हटाउन। पनि हृदय प्रणाली को पर्यवेक्षण अन्तर्गत पर्छ।

कि अस्थायी रूपमा रोगी को स्थिति सुधार प्रयोग हर्मोन लागूपदार्थ:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin।

साथै, रोगी भिटामिन ए, dextran 70, जो अस्थायी रूपमा रोगी को स्थिति सुधार देखाउँछ। अल्पकालीन सुधार रक्त प्लाज्मा रगत सार्ने काम तयारी दिन्छ।

प्रभावित जोइन्टहरूमा, लेजर प्वाल पार्ने काम, चुम्बकीय चिकित्सा, खुट्टाफिन स्नान को क्षेत्र मा Electrophoresis lidazy: रोगी भौतिक चिकित्सा मा निर्दिष्ट गर्दा सक्नुहुन्छ Hurler सिंड्रोम। साथै, विरामीहरु शारीरिक उपचार, अभ्यास जोडहरुको र मेरुदण्ड असर संलग्न गर्न प्रोत्साहित गरिन्छ। राम्रो परिणाम अक्सर मालिश दिन्छ।

श्वसन रोग susceptible Hurler सिंड्रोम विरामीहरु देखि समसामयिक मुख र nasopharynx मा sanation संक्रमण foci प्रदर्शन हुनुपर्छ।

कोर्नियल transplantation र valvular हृदय रोग र स्नायु entrapment को सुधार - mucopolysaccharidosis प्रकार 1 अक्सर प्रदर्शन सर्जरी को उपचार को लागि। अन्तर्राष्ट्रिय अभ्यास मा, symptomatic उपचार लागूपदार्थ, भौतिक चिकित्सा वा इन्जाइम चिकित्सा को सर्जरी प्रयोग र अतिरिक्त सेल transplantation स्टेम।

आवश्यक भएमा, रोगी gryzheissecheniya, लगे छ adenoidectomy, antiglaucomatous सञ्चालन, Tracheostomy, prosthetic हिप जोइन्टहरूमा, hydrocephalus अलग धकेलना, आदि ..

दृष्टिकोण

को पूर्वानुमान Hurler सिंड्रोम र mucopolysaccharidosis छ कि अन्य प्रकारका लागि प्रतिकूल छ। Hurler सिंड्रोम सबैभन्दा ठूलो निराशा द्वारा विशेषता छ। , वर्ष देखि वर्ष वृद्धि गर्न skeletal परिवर्तन अंगहरु र प्रणाली को एक परिणाम बढी महत्वपूर्ण उल्लङ्घनको विषय हो। एक बच्चा एक प्रारम्भिक उमेर मा निमोनिया को मृत्यु भने, 7-12 वर्ष गरेर असहाय शारीरिक तथा मानसिक अक्षम छ। प्रत्यक्ष एकाइ किशोरावस्था गर्न।

रोकथाम

रोग असम्भव छ रोक्नुहोस्। prenatal गर्दा निदान - तर तपाईं प्रारम्भिक चरण मा यो पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। यो, इन्जाइम कमी लागि amniotic कक्षहरूको एक विश्लेषण गर्न (को गर्भावस्था को सकारात्मक नतिजा को मामला मा एक गर्भपतन सिफारिस गरिएको छ)।

कारण प्रारम्भिक निदान र मेरुदण्ड सङ्कुचन विकास जो नसाहरू स्थायी क्षति जोगिन सक्छौं समसामयिक उपचार गर्न। रोकथाम लागि चिकित्सा र आनुवंशिक परामर्श मा अनिवार्य।

उपचार पूर्वानुमान

धेरै विकसित देशहरूमा अन्तिम 20 वर्ष Hurler सिंड्रोम को उपचार, मामलामा कठिनाइको बावजूद, एक हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण, जो एकदम विरामीहरु को जीवन को गुणस्तर सुधार गर्छ। 10 वर्षभन्दा छैन स्नायविक mucopolysaccharidosis सबै प्रकारका को उपचार को लागि प्रयोग लागूपदार्थ प्रतिस्थापन उपचार।