जनसंख्या र अनुसन्धान को तथ्याङ्क विधि। जनसंख्या-तथ्याङ्क विधि को जेनेटिक्स को अध्ययन भनेर?

मानव जेनेटिक्स - मानव शरीर मा विभिन्न गुण को उत्तराधिकार को ढाँचाहरू जीव शाखा पडताल। यो मनसायलाई शरीर विज्ञान, चिकित्सा, वातावरण सम्बन्धित छ र पत्ता लगाउने र pathologies, मानव आबादी को जीन पूल मा aberrations कारण को प्रारम्भिक निदान को समस्या समाधान गर्न डिजाइन गरिएको छ - chromosomal, आनुवंशिक र जीनोमिक उत्परिवर्तन। वंशानुगत मानव रोगहरु, यो अध्ययन र यो लेख समर्पित हुनेछ - जनसंख्या र तथ्याङ्क विधि पत्ता लगाउने र syndromes को भविष्यवाणी को सबै भन्दा सिद्ध फारम को छ।

आवेदन विधि को सुविधाहरू

यसको काम मा चिकित्सा जेनेटिक्स सही विज्ञान, तथ्याङ्क र नैदानिक चिकित्सा को डाटा चित्रकला, मानव क्रोमोजोम अनुसन्धान उपकरण को विभिन्न प्रकारका resorted। यो जनसंख्या जेनेटिक्स र यसको नियम को सैद्धान्तिक आधार गणितीय विश्लेषण को मद्दतले formulated थिए कुनै दुर्घटना हो। जनसंख्या-तथ्याङ्क विधि आनुवंशिक असामान्यताहरु पहिचान मात्र होइन, तर पनि homozygous recessive अवस्था यी विकार harboring जीन को घटना को आवृत्ति निर्धारण गर्न, र (थप साधारण), heterozygous को phenotypic फारम प्रकट गर्न प्रयोग गरिएको छ।

जनसंख्या अवधारणा

जीन पूल विशिष्ट वंशानुगत गुण वितरण को गणितीय ढाँचाको स्थापना गर्न, जेनेटिक्स मानव जनसंख्या को अवधारणा गर्न resorted। यसलाई आधुनिक विज्ञान द्वारा मांग सबैभन्दा कुन विधिहरू अध्ययन गर्न छन्? तीन सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो:

1 जनसंख्या-तथ्याङ्क विधि।

2. वंशावली।

3. ट्विन।

जीन पूल अन्तर्गत दिइएको ठाउँ बस्ने सबै मानिसहरूको जीनोटाइप बुझ्छु। यो एक पुरा देश को जनसंख्या हुन सक्छ, एक विशेष राष्ट्र वा मानव समूह उदाहरणका लागि, अलग पर्याप्त बसोबास गर्ने, गाउँमा वसोवास अफगानिस्तान को पहाड वा अमेजन जंगल मा कुलको मा गुमाए।

जनसंख्याको genotypic कैरेक्टराइजेशन सबै जीन र यसको व्यक्तिहरूको बाह्य संकेत को सेट प्रवेश गर्छ। जनसंख्या र अनुसन्धान को तथ्याङ्क विधि फाटफुट असामान्यताहरु र प्रदर्शन को एक खास वंशावली फारम भनेर ती दुवै को अध्ययन गर्न लागू गरियो।

पहिलो समूह स्थिति को फलस्वरूप हुन्छ teratogens। अन्य समूह प्रणालीबद्ध समय एक पर्याप्त लामो अवधिको लागि, एक विशेष परिवार, राष्ट्र, राष्ट्रियता लिपिबद्ध छन् जो anomalies, एक व्यापक सूची समावेश छ। उदाहरणका लागि, polydactyly, अन्धो hemophilia लागि। populjatsionno तथ्याङ्क विधि प्रयोग यी रोग नियन्त्रणका रोग वंशानुगत गुण को प्रसारण को संयन्त्र अध्ययन गर्न।

आनुवंशिक predisposition संग रोग को उपस्थिति प्रभावित कारक

चिकित्सा multifactorial प्रकृति आफूलाई धेरै मानव पुस्ताका एक नम्बर मा प्रकट कि (आनुवंशिक र पर्यावरण दुवै) pathologies साबित भयो। आनुवंशिक विश्लेषण उच्च रक्तचाप, प्रकार म मधुमेह, अस्थमा, पागलपन र वंशानुगत predisposition अन्य रोगहरु को pedigrees हजारौं को एक अध्ययन आवश्यक छ।

प्रत्येक मामलामा populjatsionno तथ्याङ्क जेनेटिक्स मा विधि पर्यावरण कारक को प्रभाव को मानव समूह प्रतिक्रिया (पिउने पानी, जलवायु को विकिरण microelement संरचना) को स्तर पत्ता लगाउन र यसलाई परिभाषित गरिएको छ कति जीन निर्धारण गर्न सक्षम छ।

मानव रोगहरु जनसंख्याको आनुवंशिक heterogeneity सम्बद्ध

के परिणाम नै पर्यावरण अवस्थामा बाँचिरहेका विभिन्न जातीय समूहका एक तुलनात्मक विश्लेषण दिन्छ? यस्तो आबादी समान abiotic कारक प्रतिक्रिया भिन्न आफ्नो आनुवंशिक heterogeneity प्रमाण छ।

क्लिनिकल, परिवार र मानव जेनेटिक्स को अध्ययन लागि जनसंख्या तथ्याङ्क विधि परिवार मा रोग को प्रकटीकरण को स्तर जनसंख्यामा घटना यसको आवृत्ति तुलना हो भनेर देखाएका छन्। धेरै काठिन्य, अल्जाइमरको, Autism: तिनीहरूले आनुवंशिक predisposition rheumatism, एलर्जी, रूपमा साथै multifactorial रोगबाट प्रभावित जनसंख्याको नैदानिक अध्ययन को अध्ययन मा प्रयोग गरिन्छ।

उत्तराधिकार को गणितीय औचित्य

मानव आबादी को विशेष जेनेटिक्स विचार अघि, हामी यसको सैद्धान्तिक रूपरेखा एक गणितीय व्यवस्था को रूप मा प्रस्तुत अध्ययन। निम्नानुसार यसको सार छ: जीन को कुनै पनि अनुसार जीनोटाइप को आवृत्ति दुई नम्बर को वर्ग योगफल को समीकरण प्रयोग गणना गर्न सकिन्छ। तर, यो जनसंख्या पर्याप्त ठूलो हुनुपर्छ, यो आनुवंशिक बहाव र प्राकृतिक चयन सेना र संभोग spontaneously उत्पन्न हुन सक्दैन।

मानव आनुवांशिकता र नैदानिक अवलोकन को परिणाम अध्ययन जनसंख्या-तथ्याङ्क विधि लागू, यो दोषपूर्ण जीन को phenotypic अभिव्यक्ति को आवृत्ति र विकृति संग बच्चा भएको likelihood भविष्यवाणी गर्न सम्भव छ।

रोग को सम्भावना कसरी गणना गर्न

एक साझेदारी उल्लंघन आवश्यक एमिनो एसिड phenylalanine आधारित छ जो आनुवंशिक रोग, - यहाँ phenylketonuria को उत्तराधिकार को एउटा उदाहरण हो। 10,000 विरामीहरु homozygous recessive जीनोटाइप एफएफ हो: युरोपेली नागरिकहरु असामान्य जीन घटना आवृत्ति च को आबादी मा 1 छ।

क्षमताहरुमा जनसंख्या-तथ्याङ्क विधि र गणितीय गणना प्रयोग गरेर यसलाई असामान्य जीन को आवृत्ति सेट गर्न सम्भव छ। यो 0.01 बराबर छ। त्यसपछि विशेषता को सम्भावना पनि phenotype मा व्यक्त 0.99 छ। त्यसैले जीनोटाइप एफएफ भइरहेको एक recessive जीन को वाहक, 0.02 गठन। यो जनसंख्या मानिसहरूको लगभग 2% phenylketonuria लागि आफ्नो जीनोटाइप recessive जीन बस्ने गरेको छ, छ।

हामी देख्न रूपमा, फ्रिक्वेन्सी panmictic जनसंख्या वंशानुगत pathologies को अभिव्यक्ति लागि जिम्मेवार जीन गणना गर्न प्रयोग जनसंख्याको-तथ्याङ्क विधि।

मानव आबादी को विशेषताहरु

एक जैविक taxon गठन मानव सभ्यता को विकास, व्यक्तिगत समुदाय को विकास, वातावरण पनि त्यस्तै अवस्थामा बाँचिरहेका समय लामो अवधि प्रतिनिधित्व गर्न सकिन्छ। तिनीहरूले यस्तै climatogeographic मापदण्डहरू, खाने को एक तरिका, साधारण रोगजनकों समावेश गर्नुहोस्।

यो सबै anthropogenesis को प्रारम्भिक चरणमा सामान्य alleles र जोडी को समूह को आबादी को जीन पूल मा समेकन योगदान विभिन्नता र प्राकृतिक चयन को वंशानुगत प्रकार को कार्य को लागि आधार थियो।

अब जनसंख्याको जेनेटिक्स र तथ्याङ्क विधिहरू अध्ययन कि? सबै को पहिलो, यो मानव जीनोम राम्ररी सम्बन्धित विवाह, पर्यावरण क्षरण को अलग बाध्य मा प्रभाव छ। तिनीहरूले असामान्य जीन द्वारा दबाउने मानवता को जीन पूल गर्न नेतृत्व र विभिन्न रोगहरु को प्रकटीकरण गर्न आनुवंशिक predisposition पहिचान गर्न डिजाइन व्यापक नेटवर्क को चिकित्सा-आनुवंशिक परामर्श सिर्जना कारण।