लुइस-बार सिंड्रोम: लक्षण, निदान र उपचार

तपाईंलाई थाहा रूपमा पनि utero मा राखे जो विभिन्न chromosomal असामान्यताहरु, छन्। यी pathologies को अध्ययन जेनेटिक्स मा संलग्न छन्। यस्तो रोग निदान र उपचार गर्न सजिलो हुनेछ निकट भविष्यमा यति हालैका वर्षहरूमा चिकित्सा को यस क्षेत्रमा सक्रिय, विकास भइरहेको छ। खुसीको कुरा, यी anomalies धेरै दुर्लभ छन्। यसलाई सुधार भ्रूण निदान संग सम्बन्धित छ। chromosomal असामान्यताहरु, सँग सम्बन्धित pathologies एक लुई-बार सिंड्रोम छ। प्रायजसो, रोग शिशु जीवन को पहिलो वर्ष मा पत्ता छ, तर कहिलेकाहीं यो नै मात्र 6-7 वर्ष लाग्यो बनाउँछ।

लुइस-बार सिंड्रोम - यो विकृति के हो?

यो विकृति एक जन्मजात आनुवंशिक कमजोरीहरू सम्बन्धित छ। प्रायजसो, यो जन्मजात छ। Ataxia telangiectasia (लुई-बार सिंड्रोम) अत्यन्तै दुर्लभ छ। रोग यो विकृति को निदान अनुमति विशिष्ट लक्षण छ। सही निदान गर्न, तपाईं पुष्टि वा भयानक विसंगति उपस्थिति खण्डन गर्ने चिकित्सकहरु, को परिषद आवश्यक छ।

इतिहास र रोग को महामारी

यो सिंड्रोम धेरै दुर्लभ छ। यसको फ्रिक्वेन्सी प्रति 40,000 जनसंख्या लगभग 1 मामला छ। पहिलो पटक रोग फ्रान्सेली महिला वैज्ञानिकहरू लुई-बार द्वारा पत्ता थियो। को विकृति को विशेषता Syndromes, यो एक nosology मा संयुक्त छ। यो 1941 मा भयो। पछि थप केही अवस्थामा संसारभरिका फेला परेन। यो विसंगति धेरै दुर्लभ छ हुनाले यसलाई सटीक के सिंड्रोम लुइस पल्ट को etiology संग भन्न असम्भव छ। यो रोग को उपस्थिति climatic अवस्था निर्भर छैन भनेर विश्वास गरे। तसर्थ, सिंड्रोम सबै क्षेत्रहरु मा उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ। साथै, त्यहाँ रोगी फर्श को घटना संग लिङ्क भनेर कुनै प्रमाण छ। त्यो लुई-बार सिंड्रोम केटाहरू र बालिका दुवै मा बराबर आवृत्ति संग हुन्छ, छ।

रोग विकास कारणहरू

यो विसंगति विकास गर्भावस्था को पहिलो trimester मा राखिएको छ। रोग मात्र उत्तराधिकारी द्वारा प्रसारित छ। यो सिंड्रोम एक autosomal recessive आनुवंशिक विकार बुझाउँछ। यो एक बच्चा दुवै आमाबाबुले क्रोमोजोममा उल्लङ्घनको छ भने, सही रोग अधिकार पाउनेछन् भन्ने हो। एक विसंगति तिनीहरूलाई को एक (लिङ्ग बिना) मा हुन्छ भने, सिंड्रोम लुई-पट्टीले बच्चा मा को घटना को मौका 50% छ। उत्परिवर्तन लागि मुख्य कारण - क्रोमोजोम 11 को लामो हात को एक उल्लङ्घन हो। यस्तो आनुवंशिक rearrangement नेतृत्व भन्ने सही कारक अज्ञात छ। तर प्रभावित, हानिकारक प्रभाव को एक नम्बर पहिचान भ्रूण विकास। यो मुख्यतया पर्यावरण कारक (विषालु पदार्थ गर्न जोखिम) छ। पनि गर्भावस्था को पहिलो trimester धेरै खतरनाक तनाव छ।

लुइस-बार सिंड्रोम: रोग को pathogenesis

सबैभन्दा जन्मजात chromosomal असामान्यताहरु संग को रूप मा, सिंड्रोम धेरै अंगहरु र प्रणाली समावेश छ। यो रोग को मुख्य लक्ष्य मस्तिष्क र मानव प्रतिरक्षा प्रणाली हो। एक उच्चारण र छाला lesion पनि छ। रोग को नैदानिक manifestations सबै यसको विकास संयन्त्र सम्बन्धित छन्। पहिलो स्थानमा केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा degenerative प्रक्रियाहरू छन्। अर्थात्, cerebellar ataxia। तत्व को यो भाग विकास गर्दैन (Purkinje फाइबर र दानेदार कक्षहरू)। अन्य विकारहरु देखिने cutaneous manifestations छन् - telangiectasia। तिनीहरूले विशेष अनुहार (इंजेक्शन sclera, कान, नाक) मा उच्चारण जुन जहाजहरु विस्तार गर्दै छन्। Ataxia telangiectasia cerebellum र सामूहिक लुइस पल्ट को सिंड्रोम रूपमा परिचित छन्। रोग संग जन्म बच्चाहरु, एक विसंगति गंभीर शारीरिक अशक्तताको (विकासात्मक ढिलाइ, अस्थिर मुद्रा, मांसपेशी कमजोरी) प्रकट रूपमा जीवन को पहिलो वर्ष मा पहिचान गर्न सकिन्छ।

साथै , यस pathogenesis रोग को प्रतिरक्षा प्रणाली (टी lymphocytes) को विफलता समावेश छ। बच्चाहरु यो रोगले भोगिरहेका, को thymus को hypo- वा पूर्ण aplasia छ। यो कक्ष-मध्यस्थता प्रतिरक्षा को परिणाम धेरै कमजोर विकास र संक्रामक प्रक्रिया बाट शरीर रक्षा गर्न असमर्थ छ रूपमा।

ataxia-telangiectasia को लक्षण

को नैदानिक तस्वीर खुलारूपमा cerebellar hypoplasia र बिभाजनमा ग्रंथि को डिग्री मा निर्भर गर्दछ। यसले लुई-बार सिंड्रोम प्रकट हुनेछ कसरी निर्धारण गर्छ। रोग को लक्षण:

1. Cerebellar ataxia। यो सिंड्रोम सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्ष मा, अन्य अघि नै प्रकट। उहाँले स्वतन्त्र पैदल को सुरुमा उच्चारण हुन्छ। cerebellar ataxia संग बच्चाहरु अक्सर खडा र सामान्य सार्न सक्नुहुन्न। gait र अधिक अनुकूल अवस्थामा पनि unsteadiness को limbs को कम्पन। यसबाहेक, स्नायविक लक्षण मांसपेशी कमजोरी, dysarthria बदलिने डिग्री मा व्यक्त (slurred बोली) र strabismus।
2. Telangiectasia। Cutaneous manifestations लुई-बार सिंड्रोम कम खतरनाक छन्। तिनीहरूले सामान्यतया 3 6 वर्ष को उमेर को बीच आफूलाई देखाउँछन्। Telangiectasia - एक dilated capillaries, "माकुरा नसाहरु" भनिन्छ जो। सबै को सबै भन्दा उनि विशेष अनुहार मा, शरीर को खुला क्षेत्रमा देखिने छन्। Dilated रक्त नली अक्सर आँखा, नाक र कान र हात र खुट्टा को flexor सतहहरु मा पाइन्छन्।
3. संक्रमण Propensity। यस गंभीर इम्यूनो शरीर कारण आफ्नै को हानिकारक एजेन्ट सामना गर्न सक्दैन। फलस्वरूप, बच्चा अक्सर विभिन्न संक्रमण विकास। pharyngitis, laryngitis, गलसुआशोथ, निमोनिया - अक्सर यो श्वसन पर्चा एक पुरानो रोग हो।
4. Neoplastic प्रक्रियाहरू। thymic hypoplasia कारण, संक्रामक प्रक्रिया बीचमा, शरीर क्यान्सर गर्न susceptible बन्नेछ। अक्सर यो hematopoietic र lymphoid ऊतक को एक ट्यूमर छ। को सिंड्रोम लुई-बार एक बच्चा एक मान्य निदान छ भने, त्यसपछि यसलाई कडाई क्यान्सर को विकिरण उपचार ionizing गर्न निषेध गरिएको छ।

ataxia-telangiectasia को निदान

को सिंड्रोम लुइस बारा को निदान सामान्यतया यसको लक्षण खास हुन्, ठूलो कठिनाई प्रदान गर्दैन। को नैदानिक तस्वीरमा जीवन को पहिलो वर्ष हुन सक्छ रोग शक। स्नायविक लक्षण (cerebellar ataxia, पेशी कमजोरी, कम्पन र strabismus) सँगै telangiectasia यो विकृति निदान लागि संकेत हो।

तपाईं एक सिंड्रोम शक भने लुई-बार धेरै विशेषज्ञहरु परामर्श गर्न आवश्यक छ। तिनीहरूलाई बीच: एक नसा विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट, संक्रामक रोग विशेषज्ञ, एन्डोक्राइनोलजस्ट र आनुवांशिकता। क्लिनिकल परीक्षण साथै प्रयोगशाला र सहायक निदान प्रदर्शन। पूरा immunoassays, जसमा चिह्नित कमी वा सेलुलर प्रतिरक्षा (टी lymphocyte गिरावट, immunoglobulin ए, जी) को तत्व को कुल अभाव। को kla leukocytosis अवलोकन र erythrocyte अवसादन दर, शरीर मा सुनिंनु संकेत जो त्वरित। यो पनि महत्त्वपूर्ण र सहायक निदान छ। छाती एक्स-रे (thymus आकार मा कमी), एमआरआई मस्तिष्क (degenerative प्रक्रियाहरू) गरिन्छ। हाल, मानक परीक्षण बाहेक, बाहिर आनुवंशिक जो सही निदान राख्नु आधारमा लगे (11 औं क्रोमोजोम को उल्लङ्घनको अनुसन्धान)।

लुइस पल्ट को सिंड्रोम को उपचार

दुर्भाग्यवश, chromosomal असामान्यताहरु को etiological उपचार हाल विकसित छैन। त्यसैले, यो विकृति मात्र symptomatic चिकित्सा र बिरामीको स्थिर अनुगमन गरिन्छ। पहिलो उपचार प्रतिरक्षा प्रणाली को कामकाज सुधार उद्देश्य छ। यो संक्रमण र ट्यूमर प्रक्रियाहरू बच्न आवश्यक छ। यो उद्देश्य, गामा-globulin तयारी को प्रयोग, र "टी-activin" को लागि। भडकाऊ रोगहरु को विकास संग जीवाणुरोधी र antiviral एजेन्ट लागू हुन्छ। दुर्भाग्यवश, cerebellar ataxia सिंड्रोम पूर्णतया छैन उपचार गर्न सकिन्छ। nootropics प्रयोग degenerative प्रक्रियाहरू रोक्न। क्यान्सर केमोथेरापी, र सर्जरी गर्न resorted छन्।

लुइस पल्ट को सिंड्रोम मा जीवन को लागि पूर्वानुमान

रोग खुलारूपमा तापनि यसलाई विस्तार र समसामयिक निदान र उपचार संग बालबालिकाको जीवन सरल बनाउन सम्भव छ। यो उद्देश्य, यी विरामीहरु लागि palliative उपचार को लागि। दुर्भाग्यवश, विसंगति लुई-बार चाँडै प्रगति गर्न सक्नुहुन्छ। यस मामला मा, जीवन 2-3 वर्ष छ। कहिलेकाहीं रोग धेरै वर्ष को लागि विकास गर्दैन। एकै समयमा जीवन निकै वृद्धि भएको छ। विरामीहरु को अधिकतम उमेर 20-30 वर्ष हुन मानिन्छ। स्नायविक विकारहरु - प्रायजसो मृत्युको कारण कहिलेकाहीं संक्रामक र neoplastic प्रक्रियाहरू छन्।

रोकथाम सिंड्रोम लुइस पल्ट

यो विकृति विकास जोगिन, यसलाई गर्भावस्था को प्रारम्भिक चरणमा अझै पनि छ भ्रूण को आनुवंशिक परीक्षा पूरा गर्न आवश्यक छ। यो बच्चा को मात्र होइन आमाबाबुले, तर पनि अन्य सदस्यहरु को इतिहास जान्न महत्वपूर्ण पनि छ। गर्भावस्था को समयमा, तपाईं पर्यावरण र भावनात्मक तनाव को हानिकारक प्रभाव जोगिन आवश्यक छ।

एक विसंगति यस्तो एउटा बच्चा जन्मिएको छ भने, यो संक्रामक एजेन्ट विरुद्ध बच्चा जोगाउन सबै निर्धारण गर्न महत्त्वपूर्ण छ। एक कमजोर प्रतिरक्षा र बिगडा शारीरिक विकास संग यो सिंड्रोम लुइस पल्ट निदान गर्न आवश्यक छ। रोग संग बच्चाहरु को फोटो विशेष चिकित्सा साहित्य मा देख्न सकिन्छ।