Prenatal निदान को विधिहरू: आनुवंशिक इनवेसिव, गैर-इनवेसिव। प्रयोगको लागि सङ्केत गर्छ, परिणाम

Prenatal निदान एक जटिल परीक्षा हो गर्भावस्था को। मुख्य उद्देश्य - भ्रूण विकास चरणमा मा शिशु विभिन्न pathologies पहिचान छ।

गर्भनाल रक्त, amniocentesis को छाला लिएर समातेर अल्ट्रासाउंड, एक गर्भवती, chorionic villus नमूना को रगत विभिन्न मार्कर सामग्रीहरू,: prenatal निदान को सबै भन्दा साधारण तरिका।

को prenatal निदान के हो

वास्तवमा यस्तो एडवर्ड्स सिंड्रोम, तल गरेको सिंड्रोम, हृदय को विकार र अन्य असामान्यताहरु को गठन मा भ्रूण विकास विकार मा पत्ता prenatal निदान विभिन्न विधिहरू लागू गरेर। त्यो prenatal निदान को परिणाम बच्चा को भाग्य निर्णय गर्न सक्छ। डा आमा संग सहकार्य मा निदान डाटा प्राप्त गरेपछि बच्चा जन्मिएको छ वा गर्भावस्था बाधा निर्णय गर्छ। अनुकूल पूर्वानुमान एक भ्रूण पुनर्वास अनुमति दिन सक्छ। prenatal निदान लागि आनुवंशिक परीक्षा, गर्भावस्था को प्रारम्भिक चरणमा बाहिर छ, जो, साथै भ्रूण सेक्स को संकल्प द्वारा पितृत्व को स्थापना लागू हुन्छ। यी सबै सेवाहरू Prospekt मीरा, प्रोफेसर एमवी द्वारा लाग्यौं छ जो मा prenatal निदान को राजधानी केन्द्रमा प्रस्ताव गर्दै मेदभेदेभ। यहाँ तपाईँले अल्ट्रासाउंड सहित एक व्यापक prenatal परीक्षा, पास गर्न सक्नुहुन्छ। नवीनतम 3D प्रविधि, 4D लागि केन्द्र प्रयोग।

prenatal निदान को विधिहरू

वर्तमान prenatal निदान विधि र प्रविधिहरू विभिन्न प्रयोग गर्दछ। यो हदसम्म र क्षमता को स्तर तिनीहरूले अंतर रहन्थ्यो छन्। आक्रामक र गैर-इनवेसिव prenatal निदान: सामान्य मा, prenatal निदान दुई ठूलो समूह विभाजन गरिएको छ।

गैर-इनवेसिव, वा तिनीहरूले भनिन्छ रूपमा, कम आक्रामक विधिहरू छैन शल्य चिकित्सा र प्रदान गर्छन् भ्रूण र आमा को आघात। यस्तो प्रक्रिया सबै गर्भवती महिला लागि सिफारिश छन्, तिनीहरू केवल रूपमा खतरनाक छन्। नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षा आवश्यक ठाउँ लिन अनिवार्य छ। आक्रामक प्रविधी एक गर्भवती, को uterine गुहा को शरीर मा घुसपैठ (हस्तक्षेप) समावेश। विधिहरू त तिनीहरूलाई त्यहाँ नजन्मेको बच्चाको स्वास्थ्य संरक्षण को एउटा प्रश्न छ, एक अन्तिम उपायको रूपमा डाक्टर गर्न प्रदान, पूर्ण सुरक्षित छैनन्।

गैर-इनवेसिव prenatal निदान

गैर-इनवेसिव विधिहरू लागि जो हामीलाई भ्रूण को विकास को गतिशीलता पालन गर्न अनुमति दिन्छ अल्ट्रासाउंड र prenatal स्क्रिनिङ समावेश। गैर-आक्रामक र आमाको रगत लागि भ्रूण सीरम कारक को एक prenatal निदान मानिन्छ।

अल्ट्रासाउंड यो महिला र फल नै कुनै पनि हानिकारक प्रभाव छैन, सबै भन्दा साधारण प्रक्रिया हो। सबै expectant आमा यो अध्ययन प्राप्त गर्नुपर्छ? एक moot बिन्दु, सायद यो हरेक मामला मा आवश्यक छैन। होल्डिंग अल्ट्रासाउंड धेरै कारण डा नियुक्त। पहिलो trimester, तपाईंले pregnancies संख्या निर्धारण गर्न सक्छन्, चाहे बाँच्न फल नै, यथार्थ शब्द। चौथो महिना अल्ट्रासाउंड पहिले नै भ्रूण को सकल जन्मजात malformations, placenta स्थान, amniotic तरल पदार्थ देखाउन सक्छौं। 20 हप्तापछि बच्चा भविष्य सेक्स निर्धारण हुन सक्छ। अल्ट्रासाउंड विश्लेषण एक गर्भवती उच्च अल्फा-fetoprotein देखाए भने, विभिन्न anomalies पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ, र परिवार इतिहास भने केही कमजोरीहरू छन्। यो अल्ट्रासाउंड परिणाम कुनै पनि एक स्वस्थ भ्रूण को एक सय प्रतिशत ग्यारेन्टी गर्न सक्दैन भनेर टिप्पण लायक छ।

अमेरिकी कस्तो छ

अल्ट्रासाउंड को रूप मा Prenatal prenatal निदान निम्न सर्तहरू सबै गर्भवती महिला लागि सिफारिस गरिएको छ:

• गर्भावस्था को 11-13 सप्ताह;
• गर्भावस्था को 25-35 सप्ताह।

यो आमा र भ्रूण को राज्य को निदान लागि प्रदान। एक गर्भवती को भुँडी को सतह मा ट्रांन्सड्यूसर वा सेन्सर डाक्टर सेट, ध्वनि छालहरू को एक घुसपैठ छ। यी छालहरू सेन्सर फन्दामा छन्, र उहाँले मनिटर स्क्रिनमा तिनीहरूलाई राख्छ। गर्भावस्था को प्रारम्भिक चरण मा कहिले काँही transvaginal विधि प्रयोग गरिएको छ। यस मामला मा, जांच योनी सम्मिलित छ। जो विचलन स्क्रिनिङ अल्ट्रासाउंड पहिचान?
• जिगर, अन्तस्करणले, हृदय, intestines र अरूको जन्म दोष।
• माथि तल गरेको सिंड्रोम को लक्षण को 12 सप्ताह गर्न।
को गर्भावस्था को विकास:
• अस्थानिक वा masterbatch।
• गर्भमा fetuses संख्या।
• Gestational।
• अविभावक वा breech भ्रूण।
• विकास को मामला मा ढिलाइ।
• यो हार्टबिट को प्रकृति।
• लिंग बच्चा।
• स्थान र placenta को अवस्था।
• यो नली मा रक्त प्रवाह।
• यो गर्भाशय को टोन।

यसरी, अल्ट्रासाउंड कुनै पनि असामान्यताहरु पत्ता लगाउन अनुमति दिन्छ। उदाहरणका लागि, गर्भाशय को hypertonicity गर्भपात को खतरा निम्त्याउन सक्छ। यो विसंगति पत्ता होने, यो गर्भावस्था संरक्षण गर्न समसामयिक उपाय लिन सम्भव छ।

रगतको स्क्रिनिङ

विभिन्न पदार्थ यसको सामग्रीको लागि जांच महिला लिइएका सीरम:
• एएफपी (अल्फा-fetoprotein)।
• पूर्वोत्तर (unconjugated estriol)।
• HCG (मानव chorionic gonadotropin)।
prenatal स्क्रीनिंग को वर्तमान विधि शुद्धता को एक पर्याप्त उच्च डिग्री छ। परीक्षण देखाउँछ वा गलत सकारात्मक वा गलत-नकारात्मक परिणाम गर्दा तर समय हो। त्यसपछि डाक्टर यस्तो अल्ट्रासाउंड वा निदान विधि आक्रामक छ रूपमा prenatal स्क्रिनिङ थप विधिहरू, नियुक्त।

मास्को मा Prospekt मीरा मा prenatal निदान को केन्द्र बस 1.5 घण्टा बिताउँछन् जीव रसायन जाँच, अल्ट्रासाउंड, र prenatal परामर्श प्रदान गर्दछ। पहिलो trimester स्क्रीनिंग साथै, यो परामर्श र अल्ट्रासाउंड संग दोस्रो trimester जीव रसायन स्क्रिनिङ पारित गर्न सम्भव छ।

अल्फा-fetoprotein

Prenatal निदान रगत अल्फा-fetoprotein को स्तर निर्धारण को विधि प्रयोग गरेर आनुवंशिक रोग को। यो स्क्रिनिङ परीक्षण रूपमा anencephaly यो विकृति एक बच्चाहरु को जन्म को सम्भावना, spina bifida र अरूलाई प्रकट गर्छ। साथै, एएफपी को एक उच्च दर धेरै फल, अनुचित स्थापित समय, गर्भपात को संभावना र पनि छुटेका गर्भपतन विकास संकेत हुन सक्छ। गर्भावस्था को 16-18 औं हप्ता मा राखिएको छ यदि सबै भन्दा सही परिणाम विश्लेषण, प्रदान गर्दछ। 14 औं अघि वा अक्सर गलत को 21 औं हप्ता पछि परिणाम। कहिलेकाहीं रगत दान reappointed। एक उच्च दर डा अल्ट्रासाउंड नियुक्त, यो मजबूती भ्रूण रोगहरु को पुष्टि प्राप्त गर्न सक्छ। अमेरिकी अल्फा-fetoprotein को उच्च सामग्रीको कारण निर्धारण गर्दैन भने, amniocentesis तोकिएको छ। यो अध्ययन अधिक सही छ एएफपी मा परिवर्तन निर्धारण गर्छ। रोगी गरेको रगत अल्फा-fetoprotein को स्तर वृद्धि भने, यस्तो विकासात्मक ढिलाइ, सायद भ्रूण मृत्यु, वा placental abruption रूपमा गर्भावस्था को समयमा जटिलताओं, सक्छ। कम एएफपी संयुक्त उच्च hCG र एक कम estriol डाउन सिन्ड्रोम को संभावना संकेत गर्छ। महिला उमेर, हर्मोन स्तर: डाक्टर खातामा सबै मापदण्डहरु लाग्छ। आवश्यक छ भने, अतिरिक्त prenatal विधिहरू नियुक्त।

hCG

Chorionic gonadotropin मानव वा (hCG) गर्भावस्था मा प्रारम्भिक चरणमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण संकेतक मूल्याङ्कन गर्न। प्लस यो विश्लेषण - परिभाषा को प्रारम्भिक चरणमा, हुँदा पनि अल्ट्रासाउंड छैन सूचनात्मक छ। मल पछि, अन्डा एक 6-8 दिन hCG उत्पादन सुरु भएको छ।
अल्फा र बिटा subunits बनेको एक ग्लाइकोप्रोटीन रूपमा HCG। अल्फा pituitary हर्मोन (FSH, TSH, बाहिरु) संग समान; र बिटा - अद्वितीय छ। कि बिटा subunit (बिटा-hCG) को लागि परीक्षण किन सही परिणाम प्राप्त गर्न प्रयोग गरिन्छ। तीव्र निदान परीक्षण स्ट्रिप्स जो विशिष्ट HCG परीक्षण (मूत्र मा) लागू हुँदैन, प्रयोग गरिन्छ। रगत बिटा hCG सही मल को 2 हप्ता मा पहिले नै गर्भावस्था निदान। मूत्र निदान मा hCG को एकाग्रता रगतमा भन्दा 1-2 दिन पछि परिपक्व। को मूत्र hCG स्तर 2 पटक कम मा।

को HCG प्रभावित कारक

प्रारम्भिक चरणमा hCG गर्भावस्था परिभाषित, यो खातामा विश्लेषण को परिणाम प्रभावित कारक केही लिन आवश्यक छ।
गर्भावस्था को समयमा hCG को वृद्धि:
• गैर-अनुपालन आरोप र वास्तविक जीवन।
• बहु गर्भावस्था (परिणाम फल को संख्या गर्न अनुपात मा वृद्धि)।
• प्रारम्भिक toxicosis।
• Preeclampsia।
• मेजर malformations।
• progestogens को स्वीकृति।
• मधुमेह।
HCG को स्तर Lowering - nonconformity अवधि, आदर्श को अति ढिलो गठन-hCG एकाग्रता 50 भन्दा%:
• गैर-अनुपालन आरोप र वास्तविक जीवन (प्राय अव्यवस्थित चक्रको किनभने)।
• खतरामा गर्भपतन (स्तर 50% भन्दा कम छ)।
• छुटेका गर्भपतन।
• perenashivanie।
• अस्थानिक गर्भावस्था।
• दीर्घकालीन placental अपर्याप्तता।
• 2-3 trimester मा एक भ्रूण को मृत्यु।

आक्रामक विधिहरू

डाक्टर वंशानुगत रोग को पहिचान को लागि, आक्रामक prenatal निदान को विकास मा विकार लागू हुनुपर्ने निर्णय भने, यो निम्न प्रक्रियाहरु मध्ये एक प्रयोग गर्न सकिन्छ:
• cordocentesis।
• Chorionic villus नमूना (को placenta खेल्छ भनेर कक्षहरूको संरचना को अध्ययन)।
• Amniocentesis (amniocentesis)।
• Platsentotsentez (एक संक्रमण पछि नकारात्मक परिणाम पहिचान)।

लाभ इनवेसिव विधिहरू - छिटो र सिद्ध परिणाम ग्यारेन्टी। प्रारम्भिक गर्भावस्था प्रयोग गरिएको। त्यसैले, यदि भ्रूण विकास मा असामान्यताहरु को कुनै पनि शङ्काको छ, वंशानुगत रोग को prenatal निदान सही निष्कर्ष तिर जान्छ। आमाबाबु र डाक्टर समयमा फल छोड्न वा गर्भावस्था समाप्त गर्न निर्णय हुन सक्छ। आमाबाबु को विकृति बाबजुद, अझै पनि बच्चा राख्न निर्णय भने, डाक्टर राम्ररी सञ्चालन र गर्भावस्था समायोजन र पनि गर्न गर्भमा भ्रूण व्यवहार समय छ। गर्भपतन मा निर्णय स्वीकार गरिएको छ भने, त्यसपछि प्रारम्भिक चरणमा, मा पत्ता विचलन, दुवै शारीरिक तथा मानसिक, यो प्रक्रिया सजिलो सहन गर्दा।

chorionic villus नमूना

Chorionic villus नमूना भविष्यमा placental कक्षहरू - chorionic villi को सूक्ष्म कण को विश्लेषण पनि समावेश छ। यो कण जो बच्चाहरु को आनुवंशिक स्वास्थ्य निर्धारण गर्न, chromosomal संरचना चिनारी गर्न अनुमति दिन्छ भ्रूण, को समान जीन छ। विश्लेषण अवधारणा मा chromosomal त्रुटिहरू सम्बन्धित आशङ्का रोगहरु (एडवर्ड्स सिंड्रोम, तल गरेको सिंड्रोम, Patau एट अल।) को लागि प्रदर्शन, वा जाती नहुने रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस, Sickle सेल रक्तअल्पता, chorea Gentigtona विकास को जोखिममा छ। परिणाम chorionic villus नमूना 3800 नजन्मेको बच्चाको रोग प्रकट गर्छ। तर यस्तो दोष, तन्त्रिका ट्यूब को एक दोष, यो विधि छैन पत्ता सकिन्छ। यो विकृति मात्र amniocentesis वा cordocentesis प्रक्रियाहरु पत्ता छ।
विश्लेषण chorion मोटाइ को समयमा गर्भावस्था को 7-8 सप्ताह गर्न पत्राचार 1 भन्दा कम छैन सेमी, हुनुपर्छ। हालै, प्रक्रिया 10-12 सप्ताह मा प्रदर्शन गरिएको छ, यो भ्रूण लागि सुरक्षित छ। तर 13 औं हप्ता भन्दा पछि छैन।

प्रदर्शन प्रक्रियाहरु

विधि प्वाल पार्ने काम (transcervically वा transabdominally) सर्जन चयन गरियो। यो अपेक्षाकृत chorion uterine पर्खालहरु अनुवादित जहाँ मा निर्भर गर्दछ। कुनै पनि अवस्थामा, एक बायोप्सी अल्ट्रासाउंड नियन्त्रणमा गरिन्छ।

महिला आफ्नो पछाडि पर्यो छ। को प्वाल पार्ने काम आवश्यक स्थानीय शरिरका कुनै भाग बेहोस बनाउन दिइने औषधि प्रभाव लागि चुनिएको ठाउँ। को पेट पर्खाल प्वाल पार्ने काम, myometrial पर्खाल को सुई म्यान समानान्तर chorion समावेश भनेर बनाएको छ। को सुई को अमेरिकी नियन्त्रित आन्दोलन मा। सुई कपडाहरू उत्पादन chorionic villus नमूना, को सुई हटाइएको छ। जब transcervical विधि, एक सामान्य परीक्षा जस्तै ओछ्यानमा एक महिला। एक्सप्रेस दुखाइ महसुस छैन। को cervix र योनी पर्खालहरु विशेष संडसी संग निश्चित छन्। यो chorionic ऊतक सिरिंज मिलती पुग्छ रूपमा पहुँच एक कैथिटर प्रदान गरिएको छ र भौतिक विश्लेषण लागि लिइएको छ।

amniocentesis

amniocentesis - भ्रूण निर्धारण को रोग विधि - prenatal निदान प्रविधी भन्दा साधारण समावेश गर्नुहोस्। यो 15-17 सप्ताह सिफारिस गरिएको छ। भ्रूण अल्ट्रासाउंड को राज्य नियन्त्रण सञ्चालन मा। को पेट पर्खाल मार्फत डाक्टर, एक सुई को amniotic तरल पदार्थ मा सम्मिलित गर्दछ विश्लेषण को एक निश्चित रकम र हटाइएको को सुई बेकारी। 1-3 सप्ताह को तयारी गर्दै। Amniocentesis गर्भावस्था को विकास को लागि एक सानो खतरनाक छ। महिला तरल पदार्थ को रिसाव अनुभव हुन सक्छ को 1-2% मा, यो उपचार बिना रोक्छ। स्वभाविक गर्भपतन मात्र अवस्थामा को 0.5% मा उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ। सुई भ्रूण तपाईं पनि धेरै गर्भावस्था को अवस्थामा प्रक्रिया प्रदर्शन गर्न सक्छन्, क्षतिग्रस्त भएको छ।

आनुवंशिक प्रविधी

डट परीक्षण - भ्रूण अनुसन्धान मा नयाँ सुरक्षित आनुवंशिक विधि Patau सिंड्रोम, एडवर्ड्स, तल, टर्नर Klinefelter प्रकट छ। परीक्षण आमा गरेको रगत प्राप्त डाटा को आधारमा सञ्चालन गरिएको छ। सिद्धान्त हो कि आमा 5% भ्रूण डीएनए को रगत प्रवाह मा placental कक्षहरू को एक नम्बर को प्राकृतिक मृत्यु। यो सम्भव प्रमुख trisomies (डट परीक्षण) निदान बनाउँछ।

प्रक्रिया कस्तो छ? लाग्छ एक नस देखि रगत एक गर्भवती महिला को, भ्रूण डीएनए जारी छ। परिणाम दस दिन भित्र दिइएको छ। परीक्षण 10 हप्ता देखि गर्भावस्था को कुनै पनि मंच मा बाहिर छ। जानकारी 99.7% को शुद्धता।